Víte, co jsou tzv. vzácná onemocnění? Prognóza bývá nepříznivá

Praha - Den vzácných onemocnění 28. února se zaměří na spolupráci pacientů napříč zeměmi celého světa. Známo je na 8000 vzácných onemocnění, v Evropě a Severní Americe jimi trpí asi 60 milionů lidí. ČR má Národní akční plán pro vzácná onemocnění, v roce 2012 ho přijala vláda. Podobné plány má i řada dalších zemí.

Přidejte svůj názor 1 komentář

Ilustrační foto
doporučujeme

Onemocnění je v rámci EU definováno jako vzácné, pokud postihuje méně než 5 osob z každých 10 000, (tj. méně než 1 pacient na 2000 jedinců). Závažnost vzácných onemocnění spočívá v tom, že existuje více než 8,000 různých vzácných onemocnění, takže souhrnný počet pacientů není zanedbatelný.

Vzácná onemocnění se nejčastěji vyskytují brzy po narození, kdy postihují 4-5 % novorozenců a kojenců (například některé vrozené vývojové vady, dědičné poruchy metabolismu, geneticky podmíněná onemocnění a vzácné nádory), ale mohou se projevit i později v průběhu dětství či v dospělosti, informuje server vzacna-onemocneni.cz.

Asi 80% vzácných onemocnění má genetické příčiny, nicméně u většiny pacientů zůstává etiologie jejich choroby neodhalena. V případě chybných a/nebo pozdních diagnóz, zejména u pacientů s onemocněním, pro které již existuje možnost léčby, dochází k nevratnému poškození zdraví. To vede ke značné psychické traumatizaci nejen pacientů ale i jejich rodin, včetně nedůvěry ke kvalitě zdravotního systému.

"Pacienti i jejich lékaři se ocitají ve specifické situaci a čelí problémům, které u nemocí s běžným výskytem nemívají velký význam," řekla ČTK předsedkyně České asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO) Anna Arellanesová.

Je proto pro ně podstatná spolupráce a možnost předávat si informace o léčbě i praktických aspektech života s nemocí. To je úkol pacientských sdružení, pomáhají i materiálně, třeba zapůjčením zdravotních pomůcek.

Pro diagnostiku je klíčový novorozenecký screening. V ČR se vyšetřuje 13 nemocí, jako první se začalo s fenylketonurií. Neléčená vede v krátké době k poškození nervové soustavy a mentálnímu zaostávání dítěte. Zavedení screeningu počet takto postižených zásadně omezilo. Vývoj diagnostiky by měl umožnit zachytit i mírnější nebo neobvyklé formy.

Vzácná onemocnění mají často chronický a progredující charakter a jsou obvykle spjata s nepříznivou prognózou. I když je většina z nich nevyléčitelná, vhodná terapie může vést k významnému prodloužení života postižených a zároveň do značné míry zlepšit jeho kvalitu.

Nejčastější typy vzácných onemocnění:

1) metabolická onemocnění: vrozené poruchy metabolismu sacharidů (glykogenózy – von Gierkeho nemoc, Pompeho nemoc), lipidů (Gaucherova nemoc, Fabryho nemoc, Niemann-Pickova nemoc), aminokyselin (fenylketonurie, alkaptonurie, tyrozinemie), mukopolysacharidózy, albinismus, porfyrie, mitochondriální poruchy, osteopatie a chondropatie, uvádí server interna-cz.eu.

2) systémová autoimunitní a revmatologická onemocnění: dermatomyozitída, polymyozitída, sklerodermie, Stillova nemoc, vaskulitídy (temporální arteriitída, polyarteriitis nodosa, Wegenerova granulomatóza), amyloidóza

3) kardiovaskulární onemocnění: plicní arteriální hypertenze, arytmogenní dysplazie pravé komory, Brugada syndrom, syndrom prodlouženého OT intervalu

4) endokrinní onemocnění: akromegalie, endogenní Cushingův syndrom, hyperaldosteronismus, feochromocytom, polyglandulární autoimunitní syndromy, syndromy mnohočetné endokrinní neoplázie, kongenitální adrenální hyperplazie, monogenní diabetes mellitus, genetická obezita (Prader-Williho syndrom)

5) poruchy imunity a autoinflamatorní onemocnění: primární imunodeficity, hereditární angioedém, m. Behçet, periodické horečky (periodická středomořská horečka, TRAPS – periodický syndrom asociovaný s receptorem pro TNF)

6) neuromuskulární onemocnění: periodické svalové paralýzy, Huntingtonova chorea, amyotrofická laterální skleróza, Charcot-Marie-Toothova nemoc)

Loading...
Témata: nemoci | Zdravotnictví
Vstupte do diskuze (1)
Google+ Vytisknout Zašlete tip redakci na článek

Akutní a domácí péče v ohrožení? Úhrady na rok 2020 stále nejsou dohodnuty

19.06.2019 16:08 Aktualizováno Na úhradách zdravotní péče pro příští rok se zdravotními pojišťovnami se nedohodly nemocnice akutní…

Zveřejňování smluv na webu? Nemocnice výjimku nedostanou, rozhodli poslanci

18.06.2019 18:12 Aktualizováno Veřejné nemocnice nedostanou úlevu ze zveřejňování údajů o jednotkových cenách léků v internetovém…

E-neschopenka? Bude už příští rok, podpisem to stvrdil Zeman

18.06.2019 17:14 Projekt elektronické neschopenky bude plně zaveden od příštího roku. Novelu, která to předpokládá,…

Úhrada zdravotní péče? Jednání lékáren a pojišťoven skončilo fiaskem

17.06.2019 17:12 Lékárny a domácí péče se dnes nedohodly se zdravotními pojišťovnami na úhradách zdravotní péče pro…

Související:

Právě se děje

Další zprávy

reklama