Víte, co jsou tzv. vzácná onemocnění? Prognóza bývá nepříznivá

Praha - Den vzácných onemocnění 28. února se zaměří na spolupráci pacientů napříč zeměmi celého světa. Známo je na 8000 vzácných onemocnění, v Evropě a Severní Americe jimi trpí asi 60 milionů lidí. ČR má Národní akční plán pro vzácná onemocnění, v roce 2012 ho přijala vláda. Podobné plány má i řada dalších zemí.

Ilustrační foto

Onemocnění je v rámci EU definováno jako vzácné, pokud postihuje méně než 5 osob z každých 10 000, (tj. méně než 1 pacient na 2000 jedinců). Závažnost vzácných onemocnění spočívá v tom, že existuje více než 8,000 různých vzácných onemocnění, takže souhrnný počet pacientů není zanedbatelný.

Vzácná onemocnění se nejčastěji vyskytují brzy po narození, kdy postihují 4-5 % novorozenců a kojenců (například některé vrozené vývojové vady, dědičné poruchy metabolismu, geneticky podmíněná onemocnění a vzácné nádory), ale mohou se projevit i později v průběhu dětství či v dospělosti, informuje server vzacna-onemocneni.cz.

Asi 80% vzácných onemocnění má genetické příčiny, nicméně u většiny pacientů zůstává etiologie jejich choroby neodhalena. V případě chybných a/nebo pozdních diagnóz, zejména u pacientů s onemocněním, pro které již existuje možnost léčby, dochází k nevratnému poškození zdraví. To vede ke značné psychické traumatizaci nejen pacientů ale i jejich rodin, včetně nedůvěry ke kvalitě zdravotního systému.

"Pacienti i jejich lékaři se ocitají ve specifické situaci a čelí problémům, které u nemocí s běžným výskytem nemívají velký význam," řekla ČTK předsedkyně České asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO) Anna Arellanesová.

Je proto pro ně podstatná spolupráce a možnost předávat si informace o léčbě i praktických aspektech života s nemocí. To je úkol pacientských sdružení, pomáhají i materiálně, třeba zapůjčením zdravotních pomůcek.

Pro diagnostiku je klíčový novorozenecký screening. V ČR se vyšetřuje 13 nemocí, jako první se začalo s fenylketonurií. Neléčená vede v krátké době k poškození nervové soustavy a mentálnímu zaostávání dítěte. Zavedení screeningu počet takto postižených zásadně omezilo. Vývoj diagnostiky by měl umožnit zachytit i mírnější nebo neobvyklé formy.

Vzácná onemocnění mají často chronický a progredující charakter a jsou obvykle spjata s nepříznivou prognózou. I když je většina z nich nevyléčitelná, vhodná terapie může vést k významnému prodloužení života postižených a zároveň do značné míry zlepšit jeho kvalitu.

Nejčastější typy vzácných onemocnění:

1) metabolická onemocnění: vrozené poruchy metabolismu sacharidů (glykogenózy – von Gierkeho nemoc, Pompeho nemoc), lipidů (Gaucherova nemoc, Fabryho nemoc, Niemann-Pickova nemoc), aminokyselin (fenylketonurie, alkaptonurie, tyrozinemie), mukopolysacharidózy, albinismus, porfyrie, mitochondriální poruchy, osteopatie a chondropatie, uvádí server interna-cz.eu.

2) systémová autoimunitní a revmatologická onemocnění: dermatomyozitída, polymyozitída, sklerodermie, Stillova nemoc, vaskulitídy (temporální arteriitída, polyarteriitis nodosa, Wegenerova granulomatóza), amyloidóza

3) kardiovaskulární onemocnění: plicní arteriální hypertenze, arytmogenní dysplazie pravé komory, Brugada syndrom, syndrom prodlouženého OT intervalu

4) endokrinní onemocnění: akromegalie, endogenní Cushingův syndrom, hyperaldosteronismus, feochromocytom, polyglandulární autoimunitní syndromy, syndromy mnohočetné endokrinní neoplázie, kongenitální adrenální hyperplazie, monogenní diabetes mellitus, genetická obezita (Prader-Williho syndrom)

5) poruchy imunity a autoinflamatorní onemocnění: primární imunodeficity, hereditární angioedém, m. Behçet, periodické horečky (periodická středomořská horečka, TRAPS – periodický syndrom asociovaný s receptorem pro TNF)

6) neuromuskulární onemocnění: periodické svalové paralýzy, Huntingtonova chorea, amyotrofická laterální skleróza, Charcot-Marie-Toothova nemoc)

Témata: nemoci | Zdravotnictví

Počasí se příští týden výrazně nezmění, třicítky do Česka nedorazí

06.07.2022 06:30 Češi si v tomto týdnu užijí více volna než pracovních dnů, počasí je ovšem na začátek července…

Rusové dál tlačí na Slovjansk, je podezření na tisíce válečných zločinů

07.07.2022 12:18 Rusko se snaží plně pod kontrolu dostat ukrajinskou Luhanskou oblast, zatímco v sousední Doněcké…

Všechny země by se měly snažit chránit mezinárodní právo, řekl Lavrov

06.07.2022 08:29 Svět se vyvíjí komplikovaným způsobem, a všechny země by se proto měly snažit chránit mezinárodní…

Britský premiér Johnson rezignuje na lídra strany, labouristé chtějí…

07.07.2022 18:13 Britský premiér Boris Johnson odstupuje z pozice lídra Konzervativní strany. Naplno tak začíná…

Počasí na víkend: Ochladí se. Přes den naměříme i pouhých 16 stupňů

07.07.2022 06:30 Koncem týdne se v Česku citelně ochladí. Teploty klesnou pod 20 stupňů, přičemž běhen dne v neděli…

Vakcinologové doporučují čtvrtou dávku očkování proti covidu lidem nad 60…

06.07.2022 07:56 Vakcinologové doporučují čtvrté očkování proti covidu lidem nad 60 let nebo pro osoby od 12 let s…

V pondělí testy v Česku odhalily 1297 případů koronaviru

05.07.2022 08:10 Testy v Česku v pondělí mezi volnými dny potvrdily 1297 případů koronaviru, zhruba stejně jako před…

Hygienici zaznamenali devátý případ opičích neštovic, opět v Praze

04.07.2022 15:59 Státní zdravotní ústav (SZÚ) potvrdil devátý případ opičích neštovic v ČR. Informoval o tom dnes v…

Naprostá většina pozitivních vzorků v Česku obsahuje nakažlivější…

04.07.2022 13:13 Na nakažlivější subvarianty koronaviru omikron ukázalo minulý týden vyšetření 87 procent…

V sobotu přibylo nejvíce případů koronaviru o víkendu od počátku května

03.07.2022 08:52 Laboratoře v Česku v sobotu potvrdily 353 případů koronaviru, nejvíce o víkendu od počátku května.…

Lidé se sklerodermií čekají na diagnózu i deset let od prvních příznaků

02.07.2022 09:32 Systémová sklerodermie, málo častá nemoc projevující se mimo jiné tuhnutím kůže, pacienty omezuje v…

Denní přírůstek potvrzených případů koronaviru se dostal poprvé od května…

02.07.2022 08:51 Denní přírůstek potvrzených případů koronaviru v Česku se v pátek dostal poprvé od počátku května…

Počty nakažených budou růst několik týdnů, neplní se JIP, zní z…

01.07.2022 15:17 Aktualizováno Pozitivita testů na covid-19, které žádají pro své pacienty lékaři, je 25 procent, což znamená…

Covid zrychlil téměř dvojnásobně, roste počet hospitalizovaných

01.07.2022 08:28 Aktualizováno Epidemie koronaviru v uplynulém týdnu v Česku výrazně zrychlila. Laboratoře odhalily 5680 nových…

Přibylo dalších tisíc případů covidu. Reálně nakažených je podle expertů…

30.06.2022 18:27 Aktualizováno V Česku se denní počty nově odhalených případů koronaviru drží třetí den za sebou nad tisícovkou.…

Související:

Právě se děje

reklama