Víte, co jsou tzv. vzácná onemocnění? Prognóza bývá nepříznivá

Praha - Den vzácných onemocnění 28. února se zaměří na spolupráci pacientů napříč zeměmi celého světa. Známo je na 8000 vzácných onemocnění, v Evropě a Severní Americe jimi trpí asi 60 milionů lidí. ČR má Národní akční plán pro vzácná onemocnění, v roce 2012 ho přijala vláda. Podobné plány má i řada dalších zemí.

Ilustrační foto

Onemocnění je v rámci EU definováno jako vzácné, pokud postihuje méně než 5 osob z každých 10 000, (tj. méně než 1 pacient na 2000 jedinců). Závažnost vzácných onemocnění spočívá v tom, že existuje více než 8,000 různých vzácných onemocnění, takže souhrnný počet pacientů není zanedbatelný.

Vzácná onemocnění se nejčastěji vyskytují brzy po narození, kdy postihují 4-5 % novorozenců a kojenců (například některé vrozené vývojové vady, dědičné poruchy metabolismu, geneticky podmíněná onemocnění a vzácné nádory), ale mohou se projevit i později v průběhu dětství či v dospělosti, informuje server vzacna-onemocneni.cz.

Asi 80% vzácných onemocnění má genetické příčiny, nicméně u většiny pacientů zůstává etiologie jejich choroby neodhalena. V případě chybných a/nebo pozdních diagnóz, zejména u pacientů s onemocněním, pro které již existuje možnost léčby, dochází k nevratnému poškození zdraví. To vede ke značné psychické traumatizaci nejen pacientů ale i jejich rodin, včetně nedůvěry ke kvalitě zdravotního systému.

"Pacienti i jejich lékaři se ocitají ve specifické situaci a čelí problémům, které u nemocí s běžným výskytem nemívají velký význam," řekla ČTK předsedkyně České asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO) Anna Arellanesová.

Je proto pro ně podstatná spolupráce a možnost předávat si informace o léčbě i praktických aspektech života s nemocí. To je úkol pacientských sdružení, pomáhají i materiálně, třeba zapůjčením zdravotních pomůcek.

Pro diagnostiku je klíčový novorozenecký screening. V ČR se vyšetřuje 13 nemocí, jako první se začalo s fenylketonurií. Neléčená vede v krátké době k poškození nervové soustavy a mentálnímu zaostávání dítěte. Zavedení screeningu počet takto postižených zásadně omezilo. Vývoj diagnostiky by měl umožnit zachytit i mírnější nebo neobvyklé formy.

Vzácná onemocnění mají často chronický a progredující charakter a jsou obvykle spjata s nepříznivou prognózou. I když je většina z nich nevyléčitelná, vhodná terapie může vést k významnému prodloužení života postižených a zároveň do značné míry zlepšit jeho kvalitu.

Nejčastější typy vzácných onemocnění:

1) metabolická onemocnění: vrozené poruchy metabolismu sacharidů (glykogenózy – von Gierkeho nemoc, Pompeho nemoc), lipidů (Gaucherova nemoc, Fabryho nemoc, Niemann-Pickova nemoc), aminokyselin (fenylketonurie, alkaptonurie, tyrozinemie), mukopolysacharidózy, albinismus, porfyrie, mitochondriální poruchy, osteopatie a chondropatie, uvádí server interna-cz.eu.

2) systémová autoimunitní a revmatologická onemocnění: dermatomyozitída, polymyozitída, sklerodermie, Stillova nemoc, vaskulitídy (temporální arteriitída, polyarteriitis nodosa, Wegenerova granulomatóza), amyloidóza

3) kardiovaskulární onemocnění: plicní arteriální hypertenze, arytmogenní dysplazie pravé komory, Brugada syndrom, syndrom prodlouženého OT intervalu

4) endokrinní onemocnění: akromegalie, endogenní Cushingův syndrom, hyperaldosteronismus, feochromocytom, polyglandulární autoimunitní syndromy, syndromy mnohočetné endokrinní neoplázie, kongenitální adrenální hyperplazie, monogenní diabetes mellitus, genetická obezita (Prader-Williho syndrom)

5) poruchy imunity a autoinflamatorní onemocnění: primární imunodeficity, hereditární angioedém, m. Behçet, periodické horečky (periodická středomořská horečka, TRAPS – periodický syndrom asociovaný s receptorem pro TNF)

6) neuromuskulární onemocnění: periodické svalové paralýzy, Huntingtonova chorea, amyotrofická laterální skleróza, Charcot-Marie-Toothova nemoc)

Témata: nemoci | Zdravotnictví

ON-LINE 91. den války: Zelenskyj chce jednat pouze s Putinem, Rusko vzdalo…

25.05.2022 11:20 Ukrajinský prezident Volodymyr Zelenskyj prohlásil, že chce jednat pouze přímo se svým ruským…

Na pražském nádraží hnisá krize, píše o uprchlících britský list

25.05.2022 11:47 Situace ukrajinských uprchlíků na hlavním nádraží v Praze, kteří jsou převážně romského původu, si…

V Česku se předběžně potvrdil druhý případ opičích neštovic

25.05.2022 19:10 Státní zdravotní ústav (SZÚ) předběžně potvrdil druhý případ opičích neštovic v ČR. Jde o blízký…

Kavárna dostala pokutu poté, co na ni zákazník zavolal policii kvůli ceně…

22.05.2022 11:27 Kavárna v italské Florencii dostala pokutu 1000 eur (24.670 korun) poté, co se zákazník rozčílil…

Zemanovi se rozpadá poradní tým, končí jich polovina

24.05.2022 20:45 Z desetičlenného týmu poradců prezidenta Miloše Zemana odešlo pět lidí. O konci ekonoma Vladimíra…

V Česku je předběžně potvrzen druhý případ opičích neštovic

25.05.2022 19:10 Aktualizováno Státní zdravotní ústav (SZÚ) předběžně potvrdil druhý případ opičích neštovic v ČR. Jde o blízký…

Pokud by stát nakupoval vakcíny proti neštovicím, bude to společný nákup…

25.05.2022 14:22 Dá se očekávat, že pokud by stát nakupoval vakcíny proti neštovicím, bude to společný nákup pro…

Ke zdravotnímu pojištění je přihlášeno téměř 366 tisíc uprchlíků z Ukrajiny

24.05.2022 18:03 Ke zdravotnímu pojištění je přihlášeno téměř 366.000 uprchlíků z Ukrajiny, za naprostou většinu z…

V Česku se potvrdil první případ opičích neštovic

24.05.2022 17:46 Aktualizováno V Česku se předběžně potvrdil první případ opičích neštovic, které se v poslední době šíří z Afriky…

Podle ministerstva neexistují údaje o efektivitě vakcíny i na opičí…

24.05.2022 15:54 Aktualizováno Neexistují údaje o tom, zda vakcíny proti pravým neštovicím chrání proti opičím neštovicím, které…

Opičí neštovice se šíří neobvykle rychle. Nikdo neví proč, v Česku zatím…

22.05.2022 21:14 Aktualizováno Britští vědci očekávají další případy opičích neštovic, které jsou už hlášeny z Evropy i USA,…

Čeští lékaři by u lidí s příznaky měli zvažovat i opičí neštovice

20.05.2022 11:01 Lékaři by podle Státního zdravotního ústavu (SZÚ) měli při diagnostice lidí s typickými příznaky…

Hospitalizovaných s covidem je nejméně od září, za sedm dní přibylo 2201…

20.05.2022 08:14 Nových případů nemoci covid-19 v Česku v mezitýdenním srovnání opět ubylo. Laboratoře za posledních…

Nových případů rakoviny prsu je víc než v roce 2002, úmrtnost ale klesá

19.05.2022 13:31 Nových případů rakoviny prsu je v současné době zhruba o třetinu víc než v době zavedení screeningu…

Reakce na pandemii byla pro většinu vlád bezprecedentní výzvou, řekl…

18.05.2022 14:04 Reakce na koronavirovou pandemii, která různé země zasáhla různou měrou, byla pro většinu vlád…

Související:

Právě se děje

reklama