U poloviny pacientů s dystrofií nemoc poškozuje i mozek, varuje lékařka

Různě závažné poškození mozku má až polovina pacientů se svalovou dystrofií typu Duchenne. Přesto byl tento dopad onemocnění, které způsobuje postupné ochabnutí svalů i ztrátu aktivní svalové hmoty, dosud spíše opomíjen.

Cílem je proto podnítit rozvoj výzkumu v této oblasti, uvedli zástupci organizace Parent Project na dnešní tiskové konferenci v Praze. Organizace založená rodiči pacientů na ní prezentovala i průzkum o dopadu nemoci na život rodin.

Na dnešek připadá Světový den povědomí o Duchennově svalové dystrofii, který upozorňuje na tuto nemoc. V Česku žije asi 500 lidí s různými typy svalových dystrofií. Nejzávažnější a nejčastější je právě typ Duchenne. Nemoc postihuje pouze chlapce, kteří mezi 9. až 12. rokem života usedají na invalidní vozík a později se neobejdou bez nepřetržité péče.

Podle Jany Haberlové z Kliniky dětské neurologie 2. Lékařské fakulty a Fakultní nemocnice Motol se dříve předpokládalo, že poruchami mozku trpí asi třetina pacientů. Nejnovější výzkumy už však uvádějí až 50 procent.

"Často to mohou být lehké poruchy učení, lehké poruchy chování, hyperaktivita, poruchy vývoje řeči. Ale v těch výjimečných případech je to až lehká mentální nebo středně těžká mentální retardace i těžký autismus," upozornila lékařka s tím, že pro rodinu je pak péče o takové děti obrovskou zátěží. Uvedla, že v některých případech a fázích nemoci je to dokonce to hlavní, co rodiče každodenně řeší. Zdůraznila, že i když se jedná o výjimečné pacienty, tak patří k diagnóze a je třeba se o ně zajímat a motivovat více studií v rámci klinického výzkumu. "Z těch praktických pohledů je to zejména o tom, jak pomoci co nejlépe zvládat to onemocnění. Vždy je třeba to dítě správně zařadit, vědět jak na něj," dodala Haberlová.

Karolína Podolská z 1. Lékařské fakulty Univerzity Karlovy dnes také prezentovala výsledky průzkumu ohledně dopadu onemocnění na život rodin. Organizace ho provedla mezi 65 rodinami, to je asi pětina počtu rodin v Česku, které nemoc zasáhla. Podle výsledků až 20 procent příjmu rodin jde právě na potřeby nemocného. Žádný z dotázaných pacientů nežije samostatně. Pacienty velice omezuje například bolest nohou, únava či nemožnost ovlivnit svou tělesnou váhu, 80 procent uvedlo, že nemoc zhoršila kvalitu jejich života. Nemoc má i obrovský dopad na pracovní aktivitu pečujících osob. Téměř 65 procent je nezaměstnaných. Ty, které chodí do práce, pak stejně po část pracovní doby řeší starosti ohledně nemocného. Průměrná doba péče o člena je 16 hodin denně. Téměř 50 procent respondentů pak uvedlo, že nemocný potřebuje nepřetržitou péči a oni nemají záskok. S poskytovanou odbornou péčí byla spokojena většina pacientů.

Ačkoliv se kvalita života pacientů zlepšuje, nemoc dosud nelze zcela vyléčit. V poslední dekádě však došlo k velkým pokrokům. Pro deset až 30 procent pacientů je podle Haberlové dostupná vysoce inovativní genová léčba. Větší část pacientů pak užívá takzvané kortikosteroidy mírnící příznaky.

V rámci dne povědomí o této nemoci se dnes večer červeně rozsvítí také rozhledna na Petříně.

Související

Více souvisejících

nemoci lékaři

Aktuálně se děje

včera

Medvěd, ilustrační fotografie.

Fico chce ulehčit odstřel medvědů, kteří se přiblíží k lidem

Slovensko po odstřelu medvěda, který v březnu napadl několik lidí v Liptovském Mikuláši, plánuje další kroky ohledně této problematiky. Ficova vláda na středečním zasedání schválila návrh ústavního zákona, který má řešit zvýšený výskyt medvědů v blízkosti lidských obydlí. 

včera

Bohumil Hrabal. Foto: Hana Haplová

Legendární spisovatel Bohumil Hrabal se narodil před 110 lety

Kdo by neznal krásnou Maryšku a ukřičeného Pepina z Postřižin nebo díla jako Ostře sledované vlaky, Slavnosti sněženek či Obsluhoval jsem anglického krále. Filmovou podobu jim dal režisér Jiří Menzel, autorem knižních předloh je Bohumil Hrabal, od jehož narození uplynulo přesně 110 let. Ten pro psaní povídek a novel čerpal inspiraci ve svém vlastním životě.

včera

včera

včera

včera

FK Dukla Praha

Rada se na lavičce Dukly může objevovat ještě minimálně tři týdny. Osmiměsíční trest je nepravomocný

Hojně diskutovaný rekordní trest za rasismus pro trenéra fotbalové pražské Dukly není definitivní, protože odvolací komise Fotbalové asociace ČR (FAČR) si vyžádala od disciplinární komise písemné odůvodnění toho, proč právě k tomuto trestu přistoupila. Protože se o Radově případu bude jednat až za tři týdny, do té doby se bude moct Petr Rada nadále objevovat na lavičce během druholigových zápasů.

včera

včera

Vladimir Putin

Putin konečně řekl pravdu. Rusko by proti NATO nemělo velkou šanci

Souhlasit se slovy ruského prezidenta Vladimira Putina se dá jen zřídka. Platí to především v posledních letech, kdy jeho vnitřní politika dramaticky prohlubuje autoritářství a stále více spoléhá na represivní nástroje, zatímco politika zahraniční přerostla v otevřenou vojenskou agresi vůči sousednímu státu a ignorování mezinárodních smluv, kterých je Moskva signatářem. Ve světle tradičního chvástání nad silou Ruska a jeho armády pak včerejší Putinův výrok, že Rusko je ve srovnání se Západem víceméně vojenským trpaslíkem, a proto válka s NATO nedává z jeho pohledu smysl, působí jako výjimečný záblesk smyslu pro realitu.

včera

Hokej, ilustrační fotografie.

Hokejisty Karlových Varů budou trénovat zlatí hoši z přelomu tisíciletí Patera a Moravec

Krátce po nedávném vyřazení Karlových Varů z předkola letošního extraligového play-off, v němž nestačily na České Budějovice, se potvrdila jména nových trenérů. Dosavadního kouče Energetiků Václava Eismanna, jenž působil na tamní lavičce od února, nahradí olympijský vítěz z Nagana Pavel Patera. Jeho asistentem pak bude další olympijský vítěz z roku 1998 a taktéž mistr světa z roku 2001 David Moravec. Dvouletou smlouvu s karlovarským klubovým vedením podepsal kromě nich i nový trenér brankářů Lukáš Mensator.

včera

včera

včera

včera

včera

včera

včera

včera

včera

včera

včera

Miloš Zeman chce na Slovensko, ale zůstává v Motole. Zdravotní stav se zlepšuje

Dva týdny už je exprezident Miloš Zeman hospitalizovaný v pražské Fakultní nemocnici Motol. Podle lékařů se jeho zdravotní stav nadále zlepšuje, na odhad termínu propuštění je však brzy. Zeman přitom údajně koketuje s myšlenkou, že by se vydal na Slovensko a před druhým kolem tamní prezidentské volby podpořil Petera Pellegriniho. 

Zdroj: Jan Hrabě

Další zprávy