Různě závažné poškození mozku má až polovina pacientů se svalovou dystrofií typu Duchenne. Přesto byl tento dopad onemocnění, které způsobuje postupné ochabnutí svalů i ztrátu aktivní svalové hmoty, dosud spíše opomíjen.
Cílem je proto podnítit rozvoj výzkumu v této oblasti, uvedli zástupci organizace Parent Project na dnešní tiskové konferenci v Praze. Organizace založená rodiči pacientů na ní prezentovala i průzkum o dopadu nemoci na život rodin.
Na dnešek připadá Světový den povědomí o Duchennově svalové dystrofii, který upozorňuje na tuto nemoc. V Česku žije asi 500 lidí s různými typy svalových dystrofií. Nejzávažnější a nejčastější je právě typ Duchenne. Nemoc postihuje pouze chlapce, kteří mezi 9. až 12. rokem života usedají na invalidní vozík a později se neobejdou bez nepřetržité péče.
Podle Jany Haberlové z Kliniky dětské neurologie 2. Lékařské fakulty a Fakultní nemocnice Motol se dříve předpokládalo, že poruchami mozku trpí asi třetina pacientů. Nejnovější výzkumy už však uvádějí až 50 procent.
"Často to mohou být lehké poruchy učení, lehké poruchy chování, hyperaktivita, poruchy vývoje řeči. Ale v těch výjimečných případech je to až lehká mentální nebo středně těžká mentální retardace i těžký autismus," upozornila lékařka s tím, že pro rodinu je pak péče o takové děti obrovskou zátěží. Uvedla, že v některých případech a fázích nemoci je to dokonce to hlavní, co rodiče každodenně řeší. Zdůraznila, že i když se jedná o výjimečné pacienty, tak patří k diagnóze a je třeba se o ně zajímat a motivovat více studií v rámci klinického výzkumu. "Z těch praktických pohledů je to zejména o tom, jak pomoci co nejlépe zvládat to onemocnění. Vždy je třeba to dítě správně zařadit, vědět jak na něj," dodala Haberlová.
Karolína Podolská z 1. Lékařské fakulty Univerzity Karlovy dnes také prezentovala výsledky průzkumu ohledně dopadu onemocnění na život rodin. Organizace ho provedla mezi 65 rodinami, to je asi pětina počtu rodin v Česku, které nemoc zasáhla. Podle výsledků až 20 procent příjmu rodin jde právě na potřeby nemocného. Žádný z dotázaných pacientů nežije samostatně. Pacienty velice omezuje například bolest nohou, únava či nemožnost ovlivnit svou tělesnou váhu, 80 procent uvedlo, že nemoc zhoršila kvalitu jejich života. Nemoc má i obrovský dopad na pracovní aktivitu pečujících osob. Téměř 65 procent je nezaměstnaných. Ty, které chodí do práce, pak stejně po část pracovní doby řeší starosti ohledně nemocného. Průměrná doba péče o člena je 16 hodin denně. Téměř 50 procent respondentů pak uvedlo, že nemocný potřebuje nepřetržitou péči a oni nemají záskok. S poskytovanou odbornou péčí byla spokojena většina pacientů.
Ačkoliv se kvalita života pacientů zlepšuje, nemoc dosud nelze zcela vyléčit. V poslední dekádě však došlo k velkým pokrokům. Pro deset až 30 procent pacientů je podle Haberlové dostupná vysoce inovativní genová léčba. Větší část pacientů pak užívá takzvané kortikosteroidy mírnící příznaky.
V rámci dne povědomí o této nemoci se dnes večer červeně rozsvítí také rozhledna na Petříně.
Související
V Česku zemřel druhý pacient s černým kašlem
Černý kašel má první letošní oběť v Česku, potvrzují statistiky SZÚ
Aktuálně se děje
včera
Fico chce ulehčit odstřel medvědů, kteří se přiblíží k lidem
včera
Legendární spisovatel Bohumil Hrabal se narodil před 110 lety
včera
Polsko následuje Česko. ABW zasáhla proti proruské skupině, zajistila eura i dolary
včera
Rusové dál spojují Ukrajince s terorem u Moskvy. Nesmyslná propaganda, zní z Bílého domu
včera
Saharský prach bude od víkendu nad ČR. Může ovlivnit sobotní maxima
včera
Rada se na lavičce Dukly může objevovat ještě minimálně tři týdny. Osmiměsíční trest je nepravomocný
včera
Policie upravila tragickou bilanci nehody FlixBusu u Lipska. Oběti jsou jen čtyři
včera
Putin konečně řekl pravdu. Rusko by proti NATO nemělo velkou šanci
včera
Hokejisty Karlových Varů budou trénovat zlatí hoši z přelomu tisíciletí Patera a Moravec
včera
Sledování sankcí proti KLDR končí. Rusko vetovalo rezoluci OSN
včera
Policie varuje před novým trikem podvodníků: Vyberou vám účet i bez karty, stačí jim bankomat
včera
Fatální pochybení: Na Bulovce zaměnili pacientky, zdravá žena podstoupila potrat
včera
Hrozba pro zdraví i pozdní příchod do práce. Jak lidé vnímají přechod na letní čas?
včera
Na Václavském náměstí hořelo. Během rekonstrukce vzplála lepenka na střeše
včera
Do důchodu půjdeme později. Pavel se shodl s koalicí i opozicí, věk odchodu do penze musí růst
včera
Benzin a nafta pokračují ve zdražování. V dubnu může stát litr přes 40 korun
včera
Putin se i týden po útoku odmítá setkat s rodinami obětí střelby
včera
Feri stane v dubnu opět před soudem. Bude se řešit jeho odvolání
včera
ANO vyzvalo vládu, aby zveřejnila částku, kterou Česko přispěje na nákup munice pro Ukrajinu
včera
Miloš Zeman chce na Slovensko, ale zůstává v Motole. Zdravotní stav se zlepšuje
Dva týdny už je exprezident Miloš Zeman hospitalizovaný v pražské Fakultní nemocnici Motol. Podle lékařů se jeho zdravotní stav nadále zlepšuje, na odhad termínu propuštění je však brzy. Zeman přitom údajně koketuje s myšlenkou, že by se vydal na Slovensko a před druhým kolem tamní prezidentské volby podpořil Petera Pellegriniho.
Zdroj: Jan Hrabě