Různě závažné poškození mozku má až polovina pacientů se svalovou dystrofií typu Duchenne. Přesto byl tento dopad onemocnění, které způsobuje postupné ochabnutí svalů i ztrátu aktivní svalové hmoty, dosud spíše opomíjen.
Cílem je proto podnítit rozvoj výzkumu v této oblasti, uvedli zástupci organizace Parent Project na dnešní tiskové konferenci v Praze. Organizace založená rodiči pacientů na ní prezentovala i průzkum o dopadu nemoci na život rodin.
Na dnešek připadá Světový den povědomí o Duchennově svalové dystrofii, který upozorňuje na tuto nemoc. V Česku žije asi 500 lidí s různými typy svalových dystrofií. Nejzávažnější a nejčastější je právě typ Duchenne. Nemoc postihuje pouze chlapce, kteří mezi 9. až 12. rokem života usedají na invalidní vozík a později se neobejdou bez nepřetržité péče.
Podle Jany Haberlové z Kliniky dětské neurologie 2. Lékařské fakulty a Fakultní nemocnice Motol se dříve předpokládalo, že poruchami mozku trpí asi třetina pacientů. Nejnovější výzkumy už však uvádějí až 50 procent.
"Často to mohou být lehké poruchy učení, lehké poruchy chování, hyperaktivita, poruchy vývoje řeči. Ale v těch výjimečných případech je to až lehká mentální nebo středně těžká mentální retardace i těžký autismus," upozornila lékařka s tím, že pro rodinu je pak péče o takové děti obrovskou zátěží. Uvedla, že v některých případech a fázích nemoci je to dokonce to hlavní, co rodiče každodenně řeší. Zdůraznila, že i když se jedná o výjimečné pacienty, tak patří k diagnóze a je třeba se o ně zajímat a motivovat více studií v rámci klinického výzkumu. "Z těch praktických pohledů je to zejména o tom, jak pomoci co nejlépe zvládat to onemocnění. Vždy je třeba to dítě správně zařadit, vědět jak na něj," dodala Haberlová.
Karolína Podolská z 1. Lékařské fakulty Univerzity Karlovy dnes také prezentovala výsledky průzkumu ohledně dopadu onemocnění na život rodin. Organizace ho provedla mezi 65 rodinami, to je asi pětina počtu rodin v Česku, které nemoc zasáhla. Podle výsledků až 20 procent příjmu rodin jde právě na potřeby nemocného. Žádný z dotázaných pacientů nežije samostatně. Pacienty velice omezuje například bolest nohou, únava či nemožnost ovlivnit svou tělesnou váhu, 80 procent uvedlo, že nemoc zhoršila kvalitu jejich života. Nemoc má i obrovský dopad na pracovní aktivitu pečujících osob. Téměř 65 procent je nezaměstnaných. Ty, které chodí do práce, pak stejně po část pracovní doby řeší starosti ohledně nemocného. Průměrná doba péče o člena je 16 hodin denně. Téměř 50 procent respondentů pak uvedlo, že nemocný potřebuje nepřetržitou péči a oni nemají záskok. S poskytovanou odbornou péčí byla spokojena většina pacientů.
Ačkoliv se kvalita života pacientů zlepšuje, nemoc dosud nelze zcela vyléčit. V poslední dekádě však došlo k velkým pokrokům. Pro deset až 30 procent pacientů je podle Haberlové dostupná vysoce inovativní genová léčba. Větší část pacientů pak užívá takzvané kortikosteroidy mírnící příznaky.
V rámci dne povědomí o této nemoci se dnes večer červeně rozsvítí také rozhledna na Petříně.
Související
Černý kašel se prokázal u dalších stovek lidí, ukazují nejnovější údaje
V Česku přibylo po Velikonocích přes 1000 nových případů černého kašle
Aktuálně se děje
před 1 hodinou
Odvolací soud zrušil odsuzující verdikt nad Weinsteinem
před 2 hodinami
Dvojí kvalita potravin? Nestlé čelí vážnému obvinění, má nadržovat bohatším zemím
před 3 hodinami
Bělorusko obvinilo Litvu z dronového útoku. Nesmysl, reaguje Vilnius
před 4 hodinami
Tragická střelba na pražské FF UK zasáhla 9000 lidí. O krizovou pomoc se staraly stovky lidí
před 5 hodinami
Nemáte děti? Na důchody zaplatíte víc, navrhují lidovci. Piráti jsou proti
před 5 hodinami
Střelec, který loni zabíjel u FF UK v Praze, nebyl duševně nemocný
před 6 hodinami
Rusko chce rozprášit Navalného tým. Advokátům, kteří neuprchli ze země, prodloužilo vazbu
před 6 hodinami
16letý chlapec slíbil věrnost Islámskému státu. Chtěl útočit během olympiády ve Francii
před 7 hodinami
Převáží zbraně mezi Ruskem a KLDR. Loď, na kterou USA uvalily sankce, kotví v čínském přístavu
před 7 hodinami
Letní počasí bude pořádně žhavé. Mohou padat teplotní rekordy, naznačují modely
před 7 hodinami
Macron vyzval k většímu zbrojení. Nemůžeme spoléhat na USA, Evropa je smrtelná, musí posílit obranu, prohlásil
před 8 hodinami
Španělsko se řítí do politické nejistoty. Pedro Sánchez zvažuje kvůli manželce rezignaci
před 9 hodinami
Změny počasí tvrdě dopadají na celou planetu. Jeden region ale trpí víc než jiné
před 9 hodinami
Inspekce obvinila policisty, kteří před pražským barem napadli několik lidí
před 10 hodinami
Ramzan Kadyrov je údajně nevyléčitelně nemocný. Jeho stav je prý beznadějný
před 10 hodinami
Na poslední rozloučení s Josefem Lauferem dorazili Soukup či Troška
před 10 hodinami
75 let od založení, 25 let od vstupu. V Česku proběhne největší akce NATO od summitu v roce 2002
před 10 hodinami
Mrazivé počasí na ústupu. Pod nulou bude v noci ještě dvakrát
před 11 hodinami
Mrtvá těla se svázanýma rukama? Bují podezření na válečné zločiny Izraele v Pásmu Gazy
před 11 hodinami
Totální invaze, která uškodí i Izraeli? Svět se obává operace v Rafahu
Izrael ve středu oznámil, že postupuje s plánováním operace ve městě Rafah na jihu Pásma Gazy. Mezinárodní společenství však vyjadřuje obavy ve spojitosti s 1,5 miliony Palestinců, kteří se tam nacházejí.
Zdroj: Libor Novák