Huntington je ještě horší než alzheimer? Pacient dopředu ví, co strašného ho čeká a nemůže s tím vůbec nic udělat

Huntingtonova nemoc (HD) je zjednodušeně řešeno kombinací Alzheimerovy choroby, Parkinsonovy choroby a amyotrofické laterální sklerózy (ALS). Při HD dochází k postupnému a nevratnému rozpadu nervových buněk v mozku. Lék neexistuje, současná medicína dokáže jen mírnit příznaky. HD je typická „rodinná nemoc,“ kdy potomek rodiče s HD má šanci 50:50 nosit vadný gen. Ten umí lékaři odhalit. Člen rodiny, v které se HD objevila, stojí před velmi těžkou volbou, zda se dát otestovat. Pokud je výsledek pozitivní, pacient dopředu ví, co strašného ho čeká a že s tím nemůže udělat vůbec nic.

Přidejte svůj názor

DNA, ilustrační fotografie

Nemocí trpí sedm ze 100 tisíc lidí. V Evropě a USA se rozšířenější než v Africe či východní Asii. U každého člověka, který zdědil HD gen, se nakonec onemocnění rozvine. Symptomy se obvykle objevují ve věku od 30 do 50 let a zhoršují se po dobu 10 až 25 let. Nemoc udělá z člověka v produktivním věku trosku. V USA byl zaznamenán i případ, kdy matka svého syna zastřelila, aby se už netrápil.

Časná fáze HD zahrnuje změny v koordinaci pohybů. Člověk častěji zakopává, bývá nemotorný a může být necitlivý na bolest (spálí se o sporák při vaření jídla a ani to nepostřehne). Pro nemoc je typická takzvaná chorea - „taneční chůze“, tedy pohyby a záškuby těla, které pacient není schopen vlastní vůli ovládat a zastavit. Chorea ustane, jen když postižený spí. Přidává se deprese, podrážděnost, někdy až agresivita, uvádí web huntingtonsociety.ca.

Ve středním stádiu nemoci se chorea dál zhoršuje. Léky (tiapridal) sice poskytnou úlevu od nedobrovolných pohybů, nicméně progresi choroby nezastaví. Pacient má potíže s řečí, často se dusí při jídle. V konečné třetí fázi nemůže už postižený chodit ani mluvit. Nicméně vnímá okolí a chápe mluvené slovo. Nemocný umírá na zadušení, zápal plic, selhání srdce či jinou komplikaci.

zdroj: YouTube

Méně častá je juvenilní forma Huntingtonovy nemoci, která začíná už v dětství nebo dospívání. Má tendenci postupovat rychleji než u dospělých.

Nemoc způsobuje defekt na 4. chromozomu. Lidé s rizikem onemocnění čelí obtížné volbě genetického testování HD vzhledem k absenci účinné léčby. Někteří nevidí žádnou výhodu v tom, že vědí, co je čeká. Jiní naopak chtějí ukončit nejistotu a začít se připravovat na pochmurnou budoucnost. Vyvstává zde také etický problém, zda by měl člověk s diagnostikovanou HD mít děti, a vystavit je tak riziku, že nemoc podědí.

Výjimečně se může HD objevit, aniž by byla v rodinné anamnéze. Podle lékařů jde ovšem o případy, kdy nemoc prostě jen nebyla z nějakého důvodu diagnostikována (například rodič zemřel dřív, než se HD u něj rozvinula). Pokud máte štěstí a defektní gen jste nezdědili, už HD dál nepřenášíte. Nemoc nepřeskakuje generace, váš potomek ji nemůže mít „po babičce“.

Vstupte do diskuze
Google+ Vytisknout Zašlete tip redakci na článek

Osudový omyl? NASA zničila originální záznamy z přistání na Měsíci

18.01.2019 17:52 Aktualizováno Americká NASA přemazala původní pásky, na nichž bylo zachyceno přistání Apolla 11 na Měsíci.…

Obránci zapomněli zavřít branku, potom Konstantinopol padla

18.01.2019 16:22 Aktualizováno Pád Konstantinopole představuje jeden z velkých historických milníků. Dobytím města definitivně…

Nejsme první ani poslední. Vědci zjistili, který tvor v budoucnu nahradí…

18.01.2019 14:38 Budou lidé za 50 000 let stále pány tvorstva? Podle vědců to není příliš reálné. Zatímco jedni…

Nová doba, host vyhazuje vrchního. Jak dnes vypadá legendární číšník z…

18.01.2019 11:20 Miloš Černoušek není hercem velkých filmových rolí a na kontě má pouze několik snímků, přesto se do…

Související:

Právě se děje

Další zprávy

reklama
reklama