Vědci našli gen zodpovědný za nemoc rohovky. Mezi Čechy je častější než v jiných zemích

Praha - Čeští vědci objevili gen zodpovědný za onemocnění rohovky. Dosud byly známé jen některé jiné příčiny tohoto vážného zdravotního problému, který může vést až ke slepotě. Polymorfní dystrofie rohovky je v Česku četnější než v jiných zemích, na vině jsou patrně předci s mutacemi nově objeveného genu.

Přidejte svůj názor

Ilustrační foto

Za vzácné onemocnění může mimo jiné mutace genu GRHL2, zjistili vědci z týmu Petry Liškové z laboratoře pro vzácné nemoci Univerzity Karlovy a Všeobecné fakultní nemocnice v Praze.

Onemocnění někdy vyžaduje transplantaci rohovky a někdy může vést ke slepotě. Dosud vědci znali dva geny, jejichž mutace vede k onemocnění. "U nás i ve světě byla spousta takzvaně nevyřešených pacientů, to znamená těch, kterým odborníci provedli screening těchto dvou genů a nic nezjistili. My jsme nyní vyřešili další část těchto diagnóz tím, že jsme objevili mutace v dalším genu," uvedla Lišková.

Výhodou objevu je, že místo náročného vyšetření oka v celkové narkóze stačí k diagnóze odběr a rozbor krve. Díky tomu je možné nemoc zachytit už v dětství a pacienty sledovat. Někdy se už v kojeneckém věku projeví nemoc zakalenou rohovkou a silnou světloplachostí. "A to do té míry, že s dcerkou maminka do roka nemohla vůbec chodit ven na sluneční světlo," řekla ČTK Lišková. Rohovka se při onemocnění částečně zakalí a má jiný tvar.

Jindy potíže nejsou tak zjevné a vyvrcholí až druhotným zeleným zákalem, který v případě neodhalení vede až ke slepotě. "V běžné populaci nad 40 let je riziko zeleného zákalu u čtyř procent lidí, u nemocných s tímto onemocněním je to 25 procent," řekla Lišková. Pokud se o diagnóze ví, lékaři mohou pacienta sledovat a tomuto vážnému následku předejít.

Onemocněním trpí v Česku nejméně jeden člověk z 80.000. "V přepočtu na celkový počet obyvatel je to celosvětově nejvíce lidí," stojí v tiskové zprávě. Vědci si to vysvětlují společným předkem s mutací genu GRHL2, kterou mají v Česku tři rodiny. Mutaci jiného genu s podobnými účinky má v Česku 17 rodin. Podle Liškové je možné, že i v jiných zemích je pacientů více, nikdo je ale cíleně nevyšetřuje tak podrobně jako v Česku.

Vstupte do diskuze
Google+ Vytisknout Zašlete tip redakci na článek

Vědci už znají návod, jak zachránit 12 milionů životů každý rok. V…

20.01.2019 14:04 Vědci z 16 zemí na světě se podíleli na vzniku tzv. planetární diety. Změna stravovacích návyků by…

Jev, který se nebude jen tak opakovat. Krvavý vlčí superměsíc bude na…

20.01.2019 13:48 Aktualizováno Jste nadšencem do astronomie? Zítra se vám vyplatí si značně přivstat. Pokud budou na obloze nad…

Učebnice biologie se budou opět přepisovat. Lidé objevili další dílek své…

19.01.2019 22:01 Aktualizováno Náhodný nález kostry podobné dnešnímu člověku zase jednou mění dějiny lidské evoluce. Vědci mohou…

Nejrozšířenější nemoc v Evropě je často smrtelná. Její léčení je přitom…

19.01.2019 22:01 Aktualizováno Už deset tisíc let trápí evropskou populaci jedna z nejrozšířenějších nemocí na světě. S její…

Související:

Právě se děje

Další zprávy

reklama
reklama