Genová léčba hemofilie může být dostupná za 10 let, zaznělo na konferenci v Praze

Genová terapie pro léčbu hemofilie může být podle odborníků dostupná odhadem asi za deset a více let. Pacienti by si díky ní nemuseli každých pár dní píchat injekce s faktorem krevní srážlivosti, který jim kvůli nemoci chybí. Léčba by působila i několik let. Informace dnes zazněly na tiskové konferenci k odbornému kongresu Evropské asociace pro hemofilii a příbuzné choroby, který Praha hostí.

Přidejte svůj názor

Krevní buňky
doporučujeme

Pacientů s hemofilií je v Česku asi tisícovka, včetně dalších příbuzných poruch je to více než 5000 nemocných. Náklady na jejich léčbu v posledních letech rostou, ročně může stát u jednoho pacienta až desítky milionů korun. Vadný gen přenášejí ženy, které ale až na výjimky hemofilií neonemocní, nemoc postihne až jejich syny.

"Před pěti či deseti lety bylo něco jako genová terapie science fiction," řekl prezident asociace Mike Markis. Výsledky studií ukazují, že díky genové terapii bude možné udržet hodnotu faktoru krevní srážlivosti mnoho let téměř na normálních hodnotách. "Netroufám si odhadnout, kdy přesně bude genetická léčba reálně k dispozici, ale myslím si, že lze uvažovat o horizontu deseti a více let," uvedl primář Oddělení dětské hematologie Fakultní nemocnice Brno a koordinátor Českého národního hemofilického programu Jan Blatný.

Při genetické léčbě se do velmi oslabeného viru, který není nebezpečný, umístí funkční gen zodpovídající za produkci faktoru krevního srážení. Injekcí se vpraví do žíly a když se dostane do jaterní buňky, ta začne díky zmíněnému genu vytvářet potřebný faktor. "Zatím bylo prokázáno, že efekt trvá v řádu let," řekl Blatný, podle kterého si nyní musí hemofilici faktor aplikovat zhruba každý druhý či třetí den.

Léčba hemofilie podle odborníků udělala za posledních 40 let obrovský pokrok. "Je nákladná, ale efektivní," řekl Markis. Ve vyspělých zemích se koncentráty faktoru krevního srážení užívají už od 70. let, v Československu až o 20 let později. "Jako 'západní zboží' se za socialismu běžně nenakupovaly. Bez této léčby končili často hemofilici už v časném věku na vozíku a někdy na závažná krvácení i umírali," dodal Blatný.

Léčba podle něj postupně přešla od řešení krvácení k jeho prevenci. Dříve nemocní krváceli do kloubů několikrát ročně, dnes je v ČR podle Blatného medián dvě krvácení ročně. Postupně se podle něj také objevují léky s prodlouženým účinkem, které se aplikují až jednou za dva týdny nebo jen pod kůži místo do žíly.

Pacienti s hemofilií nekrvácejí silněji, ale déle a špatně se krvácení zastavuje. Krvácení je i vnitřní, do svalů a kloubů, a velmi bolí a omezuje v pohybu. Bez léčby končí pacient se zničenými klouby jako invalida. Krvácení do mozku může být smrtící. Dalšími projevy jsou chudokrevnost, časté modřiny, krvácení z nosu, krev v moči nebo stolici.

Péče v Česku je podle Českého svazu hemofiliků na vysoké úrovni. Žádný pacient nemusí do specializovaného centra cestovat déle než dvě hodiny veřejnou dopravou. "Světová data mluví o tom, že je asi 490.000 hemofiliků a asi jenom 20 procent se dostává k řádné léčbě," uvedl prezident svazu Martin Bohůn.

Některé moderní léky jsou už v Evropě registrované, u jiných se registrace připravuje. "Jednáme se zástupci farmaceutických firem i zdravotních pojišťoven a hledáme ta nejvhodnější řešení, jak zajistit financování této péče. Věřím, že se nám podaří najít udržitelný kompromis podobně jako v oblasti registrovaných léčiv pro vzácná onemocnění, pro které nyní dokončujeme nový systém jejich vstupu na trh tak, aby se k pacientům dostávala co možná nejrychleji, a nikoliv zdlouhavě přes paragraf 16, jako je tomu teď," uvedl ministr zdravotnictví Adam Vojtěch (za ANO).

Léčba poruch srážlivosti krve může u jednoho pacienta stát ročně desítky milionů korun z veřejného zdravotního pojištění, patří tak k nejnákladnějších diagnózám. V roce 2017 byl muž s hemofilií nejnákladnějším pacientem českého veřejného zdravotního pojištění, pojišťovna za jeho léčbu vydala 54 milionů korun. Tři největší zdravotní pojišťovny, které pokrývají přes 80 procent populace, ročně za léčbu hemofilie platí kolem 750 milionů korun.

Loading...
Vstupte do diskuze
Vytisknout Zašlete tip redakci na článek

Unikátní projekt českých vědců: Pěstují zeleninu pro Mars

13.11.2019 12:56 Na České zemědělské univerzitě v pražském Suchdole roste na svislých plochách zelenina, která není…

Většina Čechů měla smůlu. Pozorování unikátního jevu na obloze zhatilo…

11.11.2019 18:03 Aktualizováno Špatné počasí zhatilo pozorování přechodu Merkuru před Sluncem z většiny území Česka. V Praze tak…

Jaký vliv má umění na mozek? Čeští vědci zahájili unikátní výzkum

11.11.2019 09:29 Vědci z Národního ústavu duševního zdraví (NUDZ) zkoumají, jak obrazy ovlivňují stav člověka a jeho…

Nad Českem bude v pondělí viditelný přechod Merkuru před Sluncem

10.11.2019 20:39 V Česku bude v pondělí viditelný přechod Merkuru před Sluncem, který lze sledovat jen třináctkrát…

Související:

Právě se děje

Další zprávy

reklama