Vědci objevili „gen slepoty“. Neškodí zdaleka jen očím

Australský vědecký tým objevil pomyslný „gen slepoty“, který u rodin po celém světě způsobuje dědičné zrakové potíže. Bohužel však nejen je, gen totiž dokáže škodit i dalším orgánům lidského těla. Žádná účinná léčba přitom zatím neexistuje. O případu informuje server žurnál Genetics in Medicine.

Ilustrační foto.

Australští doktoři objevili velice neobvyklý zdravotní problém, který postupně oslepuje řadu rodin po celém světě. Poprvé na něj narazili u Beth Whiteové v roce 2004, když přišla k lékaři se stále postupující ztrátou zraku. O pouhé čtyři roky později začaly mít stejné problémy i její děti. Nová studie pak zmiňuje ještě další čtyři případy u rodin po celé planetě.

„Rodinu jsem prohlížela a věděli jsme, že Beth trpí dystrofií sítnice. Měla však i další neobvyklé symptomy včetně horečky, bolesti hlavy a problémů s očním nervem,“ říká hlavní autorka studie a genetička Robyn Jamiesonová z Children’s Medical Research Institute in Australia. „Pojali jsme podezření, že za tím stojí nějaký gen,“ dodává.

Záhadný stav získal název ROSAH syndrom podle poškození, které způsobuje orgánům. Nemoc způsobuje retinopatii, otok očního nervu, splenomegalii, anhidrózu a migrénu. Testy u všech postižených rodin i laboratorních myší ukázali na viníka: gen ALPK1.

Autoři studie předpokládají, že tento gen hraje svou negativní roli i v dalších tělních orgánech. Už dříve jej vědci dokázali spojit například s nemocí dna či onemocněním ledvin.

Tým už si vytyčil další cíl, chce přijít na to, jak syndrom zastavit. S jednou hypotézou už vědci pracují, přiznávají však, že cesta k léčbě této nemoci bude během na dlouhou trať. Naděje však umírá poslední, což je důležité především pro Beth Whiteovou.

„Život se zrakovým postižením je těžký a svým dětem ho rozhodně nepřeju,“ nechala se slyšet. „Každý rodič chce svému dítěti zajistit lepší život. Úplně by stačilo, kdyby se jejich zrak povedlo stabilizovat v současném stavu. To by byl zázrak,“ říká Whiteová na rovinu.

Na pozici astronauta ESA se přihlásilo přes 22.000 zájemců včetně Čechů

23.06.2021 16:10 Astronautem Evropské kosmické agentury (ESA) se touží stát bezmála 22.600 lidí. Vyplývá to ze…

Nad Českem proletěl ve čtvrtek večer meteoroid, rozpadnul se nad Šumavou

20.06.2021 22:00 Aktualizováno Nad východní částí Bavorska a jihozápadními Čechami prolétl ve čtvrtek večer meteoroid o přibližné…

The Independent: Nová studie naznačuje, jak brutální byly boje v době…

14.06.2021 06:56 Čerstvý archeologický výzkum poskytuje nový pohled na extrémně násilnou povahu válčení v době…

Dlouhodobé následky mají nízké desítky procent nakažených, uvedli vědci

13.06.2021 19:30 Dlouhodobé následky po prodělání covidu-19 mají podle vědců z iniciativy Sníh nízké desítky procent…

Vědci vycvičili fretky, aby ucítily virus ptačí chřipky v trusu

12.06.2021 18:25 Očichávat trus by se zřejmě nedostalo na ničí seznam způsobů, jak zachraňovat životy. Ale pokud…

Virus závodí s vakcínami, míní statistici. Výhled považují za velmi nejistý

05.06.2021 08:54 NÁZOR - Koronavirus nyní závodí s vakcínami a o vítězi je čím dál méně jasno. S tímto varováním…

Po prodělání covidu-19 je riziko opětovné nákazy deset měsíců nižší

04.06.2021 08:06 Riziko, že se člověk znovu nakazí koronavirem, je v prvních deseti měsících od prodělání covidu-19…

Dožijeme se 120 let? Vědci chtějí lidem prodloužit život, u myší se to…

01.06.2021 11:03 Izraelským vědcům se podařilo prodloužit život myší o 23 procent a doufají, že použitá metoda by…

Vědkyně: Že Česko neuspělo u Arktické rady, je zklamání, výzkum to neohrozí

01.06.2021 08:43 Fakt, že se Česku nepodařilo získat pozorovatelský status v Arktické radě, je zklamání, šance se…

Vědci: Menší růst populace zřejmě způsobil nástup pomalé životní strategie

27.05.2021 13:58 Čeští vědci nabídli nový pohled na řešení otázky, co stojí za zpomalením růstu populace v zemích,…

Související:

Právě se děje