Vědci objevili „gen slepoty“. Neškodí zdaleka jen očím

Australský vědecký tým objevil pomyslný „gen slepoty“, který u rodin po celém světě způsobuje dědičné zrakové potíže. Bohužel však nejen je, gen totiž dokáže škodit i dalším orgánům lidského těla. Žádná účinná léčba přitom zatím neexistuje. O případu informuje server žurnál Genetics in Medicine.

Diskuze zablokovaná

Ilustrační foto.
doporučujeme

Australští doktoři objevili velice neobvyklý zdravotní problém, který postupně oslepuje řadu rodin po celém světě. Poprvé na něj narazili u Beth Whiteové v roce 2004, když přišla k lékaři se stále postupující ztrátou zraku. O pouhé čtyři roky později začaly mít stejné problémy i její děti. Nová studie pak zmiňuje ještě další čtyři případy u rodin po celé planetě.

„Rodinu jsem prohlížela a věděli jsme, že Beth trpí dystrofií sítnice. Měla však i další neobvyklé symptomy včetně horečky, bolesti hlavy a problémů s očním nervem,“ říká hlavní autorka studie a genetička Robyn Jamiesonová z Children’s Medical Research Institute in Australia. „Pojali jsme podezření, že za tím stojí nějaký gen,“ dodává.

Záhadný stav získal název ROSAH syndrom podle poškození, které způsobuje orgánům. Nemoc způsobuje retinopatii, otok očního nervu, splenomegalii, anhidrózu a migrénu. Testy u všech postižených rodin i laboratorních myší ukázali na viníka: gen ALPK1.

Autoři studie předpokládají, že tento gen hraje svou negativní roli i v dalších tělních orgánech. Už dříve jej vědci dokázali spojit například s nemocí dna či onemocněním ledvin.

Tým už si vytyčil další cíl, chce přijít na to, jak syndrom zastavit. S jednou hypotézou už vědci pracují, přiznávají však, že cesta k léčbě této nemoci bude během na dlouhou trať. Naděje však umírá poslední, což je důležité především pro Beth Whiteovou.

„Život se zrakovým postižením je těžký a svým dětem ho rozhodně nepřeju,“ nechala se slyšet. „Každý rodič chce svému dítěti zajistit lepší život. Úplně by stačilo, kdyby se jejich zrak povedlo stabilizovat v současném stavu. To by byl zázrak,“ říká Whiteová na rovinu.

Loading...
DISKUZE BYLA ZABLOKOVÁNA!
Google+ Vytisknout Zašlete tip redakci na článek

Londýn bojuje proti nelegální těžbě dřeva, vědci spustili unikátní projekt

21.04.2019 09:50 Ve staré laboratoři Královských botanických zahrad v Kew na západě Londýna vědci pilně pracují na…

Projekt Manhattan? 600 000 lidí netušilo, že byl vypuštěn džin z láhve

19.04.2019 20:41 Aktualizováno Atomová bomba je jedním z nejvýznamnějších vědeckých vynálezů 20. století. Cesta k jejímu…

Nečekaný objev v muzeu: Vědci našli kosti dosud neznámého "obřího lva"

19.04.2019 07:54 Nový druh obřího savce podobného tygrovi či lvovi identifikovali vědci po prozkoumání kostí, které…

Blesky na Marsu? Nejspíš vypadají zcela jinak než pozemské, soudí český…

18.04.2019 16:47 Pokud na Marsu existují blesky, pravděpodobně nevypadají jako ty pozemské. Ve vzduchových vírech…

Související:

Právě se děje

Další zprávy

reklama