Významný krok k pochopení příčin závažné poruchy růstu udělal tým, jehož součástí jsou i čeští vědci. Odborníci popsali nové mutace, které vedou k poškození buňky.
Studie se dostala na titulní stranu prestižního časopisu EMBO Molecular Medicine. Akademie věd ČR (AV) o tom ČTK informovala v dnešní tiskové zprávě.
Na povrchu téměř každé lidské buňky jsou takzvané řasinky. Jejich poškození vede k řadě poruch, včetně těch růstových. "Popsali jsme nové mutace v genu GRK2, které vedou k poškození funkce řasinek, tzv. primárních cilíí v buňce, a v konečném důsledku ke smrtelné poruše růstu," řekl vědec Pavel Krejčí.
Mutace v kináze GRK2 způsobují Jeuneův syndrom. Toto onemocnění se projevuje úzkým hrudníkem, krátkými žebry, zkrácenými kostmi končetin a občasnou přítomností polydaktylie - většího počtu prstů. Syndrom se vyskytuje u jednoho ze 100.000 až 130.000 lidí. Často je smrtelný, nebo se pacienti dožívají jen několika málo let a trpí velkými dýchacími potížemi. Jeuneův syndrom je v současnosti neléčitelný.
Krejčího tým se dlouhodobě věnuje studiu genetických syndromů způsobených právě poruchami ve funkci řasinek - takzvaných ciliopatií. Ciliopatie zahrnují různé nemoci postihující nejen kosti, ale i řadu orgánů v lidském těle. Tato onemocnění jsou často smrtelná, nebo mají jen velmi omezené možnosti léčby. "Studium patologie ciliopatií pomáhá osvětlit základní procesy vývoje a růstu kostry. Pochopení těchto mechanismů je nezbytné pro vývoj léčby a také pro odhalení genetické zátěže v rizikových rodinách," uvedl Krejčí.
Vědec působí v Ústavu živočišné fyziologie a genetiky AV a na Masarykově univerzitě v Brně. Na současném výzkumu jeho tým spolupracoval s vědci z Kalifornské univerzity v Los Angeles.
11. dubna 2024 13:55
Vědci: Bakterie umí odbourávat cholesterol, mohou chránit před srdečními chorobami
Související
Vědci: Bakterie umí odbourávat cholesterol, mohou chránit před srdečními chorobami
Zemřel britský vědec Peter Higgs. Předpověděl existenci částice nesoucí jeho jméno
Vědci , zdraví , akademie věd , genetika
Aktuálně se děje
včera
Tusk: Situace je kritická. Nadcházející týdny mohou rozhodnout o osudu Ukrajiny
včera
Česko našlo způsob, jak využít peníze ze slovenské sbírky na munici, řekl Fiala
včera
Rada Evropy obvinila Rusko ze smrti Alexeje Navalného. Putina označila za nelegitimního prezidenta
včera
Julia Navalná se dostala na seznam 100 nejvlivnějších lidí světa časopisu Time
včera
Írán čelí novým západním sankcím i hrozbě izraelské odvety
včera
V Bayreuthu zatkli 2 ruské agenty, kteří plánovali útoky v Německu
včera
Hrozil atentát na Zelenského? Polsko odhalilo muže, který dával informace Rusům
včera
Škola Michael vychovává špičku současné mladé fotografie
včera
Írán vyhrožuje Izraeli útokem na jaderná zařízení
včera
Vilu Putinovy bývalé manželky Ljudmily Francie zabavila. Kreml je rozhodnutím pobouřen
včera
Zaměstnanci UNRWA tvrdí, že po zadržení je izraelská armáda mučila
včera
Kyjev: Pokud Ukrajina padne, nastane třetí světová válka
včera
Rusové od napadení Ukrajiny zabili nejméně 543 ukrajinských dětí. Zranění utrpělo 1 296
včera
Izraelem to neskončí? Napětí kvůli válce v Pásmu Gazy může vyústit v masivní konflikt
včera
Ukrajina poprvé vyrobí deset samohybných houfnic Bohdana na podvozku Tatra
včera
Ukrajina potvrdila zásah vojenského letiště na Krymu
včera
WHO je znepokojena šířením ptačí chřipky. Případy nákazy se potvrdily i u lidí
včera
Muž nepřežil napadení v pražském autoservisu, na místě je policie
včera
Sopka v Indonésii se probudila. Úřady varují před hrozbou tsunami
včera
V metru na Floře spadl člověk do kolejiště. Vlaky hodinu nejezdily
Pád osoby do kolejiště ve stanici Flora zastavil ve čtvrtek dopoledne provoz linky A pražského metra. Vlaky nejezdily zhruba hodinu, zatímco na místě zasahovaly složky integrovaného záchranného systému. Vážně zraněný muž byl převezen do nemocnice v umělém spánku.
Zdroj: Jan Hrabě