Genová terapie pro léčbu hemofilie může být podle odborníků dostupná odhadem asi za deset a více let. Pacienti by si díky ní nemuseli každých pár dní píchat injekce s faktorem krevní srážlivosti, který jim kvůli nemoci chybí. Léčba by působila i několik let. Informace dnes zazněly na tiskové konferenci k odbornému kongresu Evropské asociace pro hemofilii a příbuzné choroby, který Praha hostí.
Pacientů s hemofilií je v Česku asi tisícovka, včetně dalších příbuzných poruch je to více než 5000 nemocných. Náklady na jejich léčbu v posledních letech rostou, ročně může stát u jednoho pacienta až desítky milionů korun. Vadný gen přenášejí ženy, které ale až na výjimky hemofilií neonemocní, nemoc postihne až jejich syny.
"Před pěti či deseti lety bylo něco jako genová terapie science fiction," řekl prezident asociace Mike Markis. Výsledky studií ukazují, že díky genové terapii bude možné udržet hodnotu faktoru krevní srážlivosti mnoho let téměř na normálních hodnotách. "Netroufám si odhadnout, kdy přesně bude genetická léčba reálně k dispozici, ale myslím si, že lze uvažovat o horizontu deseti a více let," uvedl primář Oddělení dětské hematologie Fakultní nemocnice Brno a koordinátor Českého národního hemofilického programu Jan Blatný.
Při genetické léčbě se do velmi oslabeného viru, který není nebezpečný, umístí funkční gen zodpovídající za produkci faktoru krevního srážení. Injekcí se vpraví do žíly a když se dostane do jaterní buňky, ta začne díky zmíněnému genu vytvářet potřebný faktor. "Zatím bylo prokázáno, že efekt trvá v řádu let," řekl Blatný, podle kterého si nyní musí hemofilici faktor aplikovat zhruba každý druhý či třetí den.
Léčba hemofilie podle odborníků udělala za posledních 40 let obrovský pokrok. "Je nákladná, ale efektivní," řekl Markis. Ve vyspělých zemích se koncentráty faktoru krevního srážení užívají už od 70. let, v Československu až o 20 let později. "Jako 'západní zboží' se za socialismu běžně nenakupovaly. Bez této léčby končili často hemofilici už v časném věku na vozíku a někdy na závažná krvácení i umírali," dodal Blatný.
Léčba podle něj postupně přešla od řešení krvácení k jeho prevenci. Dříve nemocní krváceli do kloubů několikrát ročně, dnes je v ČR podle Blatného medián dvě krvácení ročně. Postupně se podle něj také objevují léky s prodlouženým účinkem, které se aplikují až jednou za dva týdny nebo jen pod kůži místo do žíly.
Pacienti s hemofilií nekrvácejí silněji, ale déle a špatně se krvácení zastavuje. Krvácení je i vnitřní, do svalů a kloubů, a velmi bolí a omezuje v pohybu. Bez léčby končí pacient se zničenými klouby jako invalida. Krvácení do mozku může být smrtící. Dalšími projevy jsou chudokrevnost, časté modřiny, krvácení z nosu, krev v moči nebo stolici.
Péče v Česku je podle Českého svazu hemofiliků na vysoké úrovni. Žádný pacient nemusí do specializovaného centra cestovat déle než dvě hodiny veřejnou dopravou. "Světová data mluví o tom, že je asi 490.000 hemofiliků a asi jenom 20 procent se dostává k řádné léčbě," uvedl prezident svazu Martin Bohůn.
Některé moderní léky jsou už v Evropě registrované, u jiných se registrace připravuje. "Jednáme se zástupci farmaceutických firem i zdravotních pojišťoven a hledáme ta nejvhodnější řešení, jak zajistit financování této péče. Věřím, že se nám podaří najít udržitelný kompromis podobně jako v oblasti registrovaných léčiv pro vzácná onemocnění, pro které nyní dokončujeme nový systém jejich vstupu na trh tak, aby se k pacientům dostávala co možná nejrychleji, a nikoliv zdlouhavě přes paragraf 16, jako je tomu teď," uvedl ministr zdravotnictví Adam Vojtěch (za ANO).
Léčba poruch srážlivosti krve může u jednoho pacienta stát ročně desítky milionů korun z veřejného zdravotního pojištění, patří tak k nejnákladnějších diagnózám. V roce 2017 byl muž s hemofilií nejnákladnějším pacientem českého veřejného zdravotního pojištění, pojišťovna za jeho léčbu vydala 54 milionů korun. Tři největší zdravotní pojišťovny, které pokrývají přes 80 procent populace, ročně za léčbu hemofilie platí kolem 750 milionů korun.
Aktuálně se děje
před 1 hodinou
Jednání o příměří není ztraceno. Hamás se vrátí do Káhiry, dorazí i ředitel CIA
před 1 hodinou
Izraelská armáda zahájila evakuaci Rafahu
před 2 hodinami
Zemřel Miroslav Imrich, zpěvák skupin Tango a Abraxas
před 2 hodinami
Záplava výrobků "Made in China" už vadí i EU. Von der Leyenová chce jednat s Ťin-pchingem
před 4 hodinami
Výhled počasí na příští víkend: Bude panovat typické jaro
včera
Netanjahu nehodlá akceptovat požadavky Hamásu, který chce konec války
včera
Evropa se musí připravit na ruské sabotáže, varují tajné služby
Aktualizováno včera
Ukrajinci poklekávají jedině k modlitbě, vzkázal Zelenskyj do Ruska
včera
Na Nymbursku vjelo auto na chodník a srazilo několik chodců
včera
Zemřel herec Bernard Hill, král Théoden z Pána prstenů
včera
EU se chystá sankcionovat Voice of Europe, prozradila Jourová
včera
Policie obvinila řidiče kamionu kvůli tragické sobotní nehodě na D1
včera
Mladík se přiznal k napadení europoslance Eckeho. Policie hledá další podezřelé
včera
Odbory budou ještě během května protestovat proti vládním krokům
Aktualizováno včera
Náhle zemřela herečka Simona Postlerová, bylo jí 59 let
včera
Události Petra Nutila: Slovenská vláda lůzy a TOPácká střelba do vlastní nohy
včera
Revoluce v elektromobilitě: 10 minut stačilo švédské automobilce k nabití svého prototypu
včera
Lipavský potvrdil, že Česko odvolalo velvyslance z Ruska
včera
Google u soudu. V něm jde o miliardy dolarů a to, jak používáme internet
včera
Požár ve Frýdku-Místku: Hasiči zachránili 17 lidí z hořícího domu
V noci ze soboty na neděli zaměstnal hasiče požár bytu ve Frýdku-Místku. Na místě zasahovalo celkem šest hasičských jednotek. Dům se podařilo evakuovat, škoda jde do jednotek milionů korun. Příčinu požáru má stanovit probíhající vyšetřování.
Zdroj: Jan Hrabě