Významný krok k pochopení příčin závažné poruchy růstu udělal tým, jehož součástí jsou i čeští vědci. Odborníci popsali nové mutace, které vedou k poškození buňky.
Studie se dostala na titulní stranu prestižního časopisu EMBO Molecular Medicine. Akademie věd ČR (AV) o tom ČTK informovala v dnešní tiskové zprávě.
Na povrchu téměř každé lidské buňky jsou takzvané řasinky. Jejich poškození vede k řadě poruch, včetně těch růstových. "Popsali jsme nové mutace v genu GRK2, které vedou k poškození funkce řasinek, tzv. primárních cilíí v buňce, a v konečném důsledku ke smrtelné poruše růstu," řekl vědec Pavel Krejčí.
Mutace v kináze GRK2 způsobují Jeuneův syndrom. Toto onemocnění se projevuje úzkým hrudníkem, krátkými žebry, zkrácenými kostmi končetin a občasnou přítomností polydaktylie - většího počtu prstů. Syndrom se vyskytuje u jednoho ze 100.000 až 130.000 lidí. Často je smrtelný, nebo se pacienti dožívají jen několika málo let a trpí velkými dýchacími potížemi. Jeuneův syndrom je v současnosti neléčitelný.
Krejčího tým se dlouhodobě věnuje studiu genetických syndromů způsobených právě poruchami ve funkci řasinek - takzvaných ciliopatií. Ciliopatie zahrnují různé nemoci postihující nejen kosti, ale i řadu orgánů v lidském těle. Tato onemocnění jsou často smrtelná, nebo mají jen velmi omezené možnosti léčby. "Studium patologie ciliopatií pomáhá osvětlit základní procesy vývoje a růstu kostry. Pochopení těchto mechanismů je nezbytné pro vývoj léčby a také pro odhalení genetické zátěže v rizikových rodinách," uvedl Krejčí.
Vědec působí v Ústavu živočišné fyziologie a genetiky AV a na Masarykově univerzitě v Brně. Na současném výzkumu jeho tým spolupracoval s vědci z Kalifornské univerzity v Los Angeles.
Související
Vědci: Bakterie umí odbourávat cholesterol, mohou chránit před srdečními chorobami
Zemřel britský vědec Peter Higgs. Předpověděl existenci částice nesoucí jeho jméno
Vědci , zdraví , akademie věd , genetika
Aktuálně se děje
před 42 minutami
Princezna Kate si prochází peklem, tvrdí osoba blízká manželce prince Williama
před 1 hodinou
Čtvrteční nehodu vlaku bez strojvedoucího šetří i policie
před 2 hodinami
Polsko je rovněž terčem ruských kybernetických útoků, potvrdila Varšava
před 2 hodinami
Důvody, proč je pro Ukrajinu tak těžké úplně zničit Kerčský most
před 2 hodinami
NATO cvičí poblíž ruských hranic. Připravují se na válku, soptí Kreml
před 3 hodinami
Požár v Tlumačově zaměstnal hasiče. Dva se zranili
Aktualizováno před 3 hodinami
Maradonova smrt a nová fakta. Zvrat ve vyšetřování záhadného úmrtí legendy
před 3 hodinami
Rusko vydalo zatykač na Volodymyra Zelenského
před 4 hodinami
U Masarykova nádraží nejezdí tramvaje. Úpravy vedení linek budou platit až do léta
před 4 hodinami
Ukrajina odpálila na Krym rakety ATACMS. Americká munice už pomáhá
před 4 hodinami
Kudrnův ÚSTR: Nákladné soudy, odborná ostrakizace, matení veřejnosti
před 5 hodinami
U Paříže se střílelo kvůli drogám. Jeden člověk je po smrti
před 5 hodinami
Pekarová Adamová ocenila Tulejovu reakci. Fiala čeká na další návrh TOP 09
před 6 hodinami
Ukrajina hlásí šest zraněných po nočních útocích. Sama útočila na Krymu
před 8 hodinami
Z posil z NHL už reprezentaci opustil Zadina, následoval ho i Kodýtek. Týmu bude pomáhat kouč Gross
před 8 hodinami
Hrůzný nález ostatků v Plzni. V řece plavala lidská hlava
před 9 hodinami
Tragická nehoda na D1. Havaroval tahač s tankem, zemřela jedna osoba
před 9 hodinami
USA nadále odrazují Izrael od postupu do Rafáhu. Z OSN zní hlasy o hladomoru
před 10 hodinami
Tři roky ve vězení hrozí muži, který způsobil zásah policie na gymnáziu v Litvínově
před 10 hodinami
Everest zřejmě přestane být tak dosažitelný, vyplývá z rozhodnutí soudu
Z Nepálu přichází špatná zpráva pro horolezce. Tamní nejvyšší soud totiž nařídil vládě, aby omezila počet povolení k výstupu na nejvyšší horu světa Mount Everest a další himálajské vrcholy. S odkazem na právníka, který o omezení usiloval, o tom informovala AFP.
Zdroj: Lucie Podzimková