Zhoubný nádor vaječníků: Test na genetickou mutaci může zachránit život

Odhadem polovina pacientek se zhoubným onemocněním vaječníků v České republice stále není geneticky testována na genetickou mutaci BRCA1 či BRCA2. U příležitosti Světového dne boje proti rakovině zahájil Nadační fond Hippokrates společně s ONKO Unií, o.p.s. osvětovou kampaň, kterou chtějí upozornit na důležitost genetického testování u indikovaných pacientek. Genetická mutace BRCA1 a BRCA2 nesouvisí pouze s rakovinou prsu, ale hraje velmi důležitou roli u pacientek se zhoubným onemocněním vaječníků.

Přidejte svůj názor 1 komentář

Ilustrační foto
doporučujeme

„Nějakou formou zhoubného nádoru onemocní v ČR každý třetí člověk. U menší části pacientů, zhruba u 5-10 %, u rakoviny vaječníků dokonce až u 30 %, víme, proč nádory vznikají – je to na základě dědičné dispozice, genetického defektu. V gynekologii jde především o riziko vzniku rakoviny vaječníků, prsů a děložní sliznice“, uvádí prof. MUDr. Michal Zikán, Ph.D., přednosta Gynekologicko-porodnické kliniky Nemocnice na Bulovce.

Vysvětluje také: „Za tuto dědičnou dispozici jsou nejčastěji zodpovědné mutace genů BRCA1 a BRCA2. Nositelé těchto mutací mají celoživotně významně zvýšené riziko vzniku rakoviny, a to především prsu (až 10x) a vaječníků (až 30x). V České republice nese tuto genetickou dispozici každý 750. člověk.“

Kolik pacientek je ale skutečně testováno na vrozenou mutaci BRCA1 a BRCA2?

RNDr. Jana Soukupová, Ph.D. z Institutu biochemie a experimentální onkologie při 1.LF a VFN v Praze vysvětluje: „V současné době je ke genetickému testování indikována každá pacientka s diagnózou zhoubného onemocnění vaječníků, tedy každý rok více než 900 žen. Genetické testování zárodečných mutací indikuje klinický genetik a provádí se obvykle ze vzorku krve. Nalezení mutace v některém vysoce rizikovém genu umožňuje prediktivní testování v rodinách pacientek a identifikaci žen s mutací, kterým může být nabídnut preventivní chirurgický výkon s následným dramatickým snížením rizika vzniku onemocnění.“

„Lze odhadnout,“ doplňuje doktorka Soukupová, „že ke genetickému vyšetření v ČR se v roce 2018 dostalo zhruba 40 % ze všech nově diagnostikovaných pacientek, v roce 2019 stále asi jen 50 % pacientek, ačkoliv dle stávajících doporučení by měly být vyšetřeny všechny.“

Naděje pro ženy s dědičnou dispozicí – zdravé i nemocné

Sledování všech žen s mutacemi genů BRCA1 a BRCA2 – zdravých i s onkologickou diagnózou, by mělo probíhat ve specializovaných poradnách v Onkogynekologických centrech (seznam k dispozici na www.onkogyn.cz). Pravidelné sledování dosud zdravých žen s mutací nezabrání vzniku nádoru, ale má za cíl najít jej včas, a zahájit co nejdříve léčbu.

U žen, které již rakovinou vaječníků onemocněly, je odhalení mutace BRCA1 a BRCA2 zcela zásadní. Dramaticky se totiž změnily možnosti léčby a pacientky mají konečně naději na výrazné prodloužení života. Chemoterapii totiž u nich může doplnit léčba tzv. PARP inhibitory, a to již v první linii, není tedy nutné čekat až na návrat onemocnění, jak tomu bylo dosud. „Pro léčbu PARP inhibitory je nutné, aby u pacientky s rakovinou vaječníků byla potvrzena mutace genu BRCA1 nebo BRCA2. Avšak v současnosti je geneticky vyšetřena jen zhruba polovina pacientek s nádory vaječníků. Proto je důležité, aby ženy věděly o možnosti genetického vyšetření v případě, že karcinomem vaječníků onemocní,“ apeluje prof. MUDr. Michal Zikán, Ph.D.

Germinální versus somatická testace

U všech pacientek s karcinomem ovaria by v ČR mělo být provedeno tzv. germinální testování, které odhaluje zděděné mutace genů BRCA1 a BRCA2. U části pacientek (přibližně 9 %) však mutace není zděděná, ale takzvaná somatická neboli vznikající až v nádoru. Tato mutace se nepřenáší na potomky, je však významná právě s ohledem na výběr léčby.

Prof. MUDr. Pavel Dundr, Ph.D., přednosta Ústavu patologie 1. LF UK a VFN v Praze, doplňuje: „Testování somatických mutací genů BRCA1 a BRCA2 je v ČR rutinně dostupné od 1. září 2018. Toto vyšetření se provádí z nádorové tkáně ve vybraných laboratořích (aktuálně se v ČR jedná o 5 pracovišť) na pracovištích patologie. Na našem pracovišti jsme tyto mutace v loňském roce vyšetřili asi pro 40 pacientek z více pracovišť. Testování somatických mutací se na rozdíl od germinálního testování neprovádí u všech pacientek, ale pouze na podkladě žádosti klinického lékaře (onkologa či onkogynekologa), a to jen u pacientek, které jsou potenciálně vhodné pro léčbu PARP inhibitory“.

Pro ženy, u kterých byla prokázána genetická mutace BRCA1 a BRCA2, byla založena Pacientská organizace VERONICA, která rovněž podporuje pacientky, jež onemocněly zhoubným gynekologickým nádorem. Další informace na pacientska-organizace.cz/brca

Loading...
Vstupte do diskuze (1)
Vytisknout Zašlete tip redakci na článek

Mají se ve školách učit arabská čísla? Většina Američanů je proti, v Česku…

17.02.2020 22:02 Aktualizováno Mají se děti ve školách učit arabská čísla? Otázka, se kterou lze velmi lehce potupit nejednoho…

Česká vlajka slaví jubileum. Modrý klín budil vášně, Masaryk měl jiný návrh

17.02.2020 15:53 Česká vlajka 30. března oslaví 100 let od svého vzniku. Slovenská archivní správa ministerstva…

Vědci zjistili, proč psi zívají. Důvod je jiný než u lidí

16.02.2020 22:22 Aktualizováno Lidské zívání je "nakažlivé" i pro psy, a to ať už zívá jejich páníček, nebo zcela neznámá osoba.…

Historická záhada: Jak se relikvie svatého Valentýna dostala do Čech?

14.02.2020 13:26 Aktualizováno 14. únor je dnes již tradičně známý jako den lásky a zamilovaných. Lidé po celém světě dávají svým…

Související:

Právě se děje

Další zprávy

reklama