Praha - Ústav dědičných metabolických poruch 1. lékařské fakulty UK a Všeobecné fakultní nemocnice hlásí významný objev. Vědci narazili na gen, jehož mutace způsobují vážnou dědičnou vadu oční rohovky. Určit diagnózu tak bude snazší a v budoucnu snad přijde i cílenou léčbu.
Na 15letém výzkumu se také podílel tým University College London, publikoval v první půli ledna prestižní časopis The American Journal of Human Genetics. ČTK to sdělil šéf týmu docent Stanislav Kmoch.
"Zadní polymorfní dystrofie rohovky je sice vzácné onemocnění, ale v Česku jím trpí v přepočtu na počet obyvatel nejvíc lidí na světě, zhruba jeden člověk ze 100.000. Pro velkou část představuje vážný handicap. Pacient špatně vidí, nezřídka musí podstoupit transplantaci rohovky a zrak se může zhoršit až do úplné slepoty," uvedla členka týmu Petra Lišková.
Nemoc lze díky objevenému genu poměrně jednoduše zjistit jen z krve. U malých dětí tak odpadnou náročná vyšetření oka v celkové narkóze. Postiženým rodinám objev umožní zabránit přenosu genu do další generace - už ve zkumavce lze otestovat embryo a vybrat takové, které mutaci nemá.
Tým při bádání zjistil, že všichni postižení mají stejnou mutaci, kterou získali od společného předka. Všechny nalezené rodiny pocházejí z okolí Klatov.
"Gen se nám podařilo objevit díky novým metodám a technologiím, které jsme před 15 lety, kdy jsme s naším bádáním započali, neměli k dispozici. Bez nich bychom nemohli objev dotáhnout do konce," shrnula Lišková.
Související
Vědci uklidňují veřejnost: Globální pandemie plicního moru je zcela vyloučena
Záhadné úmrtí laborantky v Rusku: Úřadům nevěří místní ani odborníci, nemají ale na výběr
Aktuálně se děje
včera
Slavia se prvního vítězství v Lize mistrů po 19 letech opět nedočkala
včera
Občanští demokraté a TOP 09 se dohodli na pokračování spolupráce v Senátu
včera
Babiš a Metnar adresovali zvěsti o uprchlické vlně z Ukrajiny
včera
Počasí si žádá výstrahu. V Česku zesílí vítr, varovali meteorologové
včera
Witkoff se před cestou do Moskvy setkal v Oslu se Zelenským
včera
Z TOP 09 přechází k lidovcům desítky členů. Havel se kvůli tomu pustil do Grolicha
včera
V Brně se dohodla široká koalice, v opozici bude jen ANO. Primátorem se stane Hruška
včera
Google postihl rozsáhlý výpadek. Nefunguje Revolut a další služby
včera
Trump: Francie byla velkolepý národ, který je ničen migranty. USA shoří podobně, pokud vyhrají Demokraté
Aktualizováno včera
Česko se rozloučilo s hercem Jiřím Štěpničkou. Obřad uzavřela hymna
včera
NYT: Trumpova frustrace z Ukrajiny roste. Za hlavní překážku míru považuje Zelenského
včera
Rusko se chová dobře, Ukrajině nic moc špatného nedělá, prohlásil Trump
včera
Zákazy vycházení nesly ovoce, Francie zažila klidnou noc. Policie zatkla muže podezřelého ze zapálení radnice
včera
Ve Francii začal platit částečná zákaz vycházení. Internetové portály mažou prodej vyrabovaného zboží
včera
Voliči v provincii Alberta jednoznačně odmítli návrh na odtržení od Kanady
včera
Zelenskyj přiznal, že Ukrajině dochází rakety do Patriotů. Americe učinil nabídku
včera
Počasí: Teploty mohou v týdnu během noci místy klesat pod nulu
19. října 2026 21:45
Útočník autem srazil australskou poslankyni. V nemocnici bojuje o život
19. října 2026 20:20
Plán EU na upřednostnění domácích společností nad americkými popudil USA
19. října 2026 19:12
Babiš vyzval česká média k dodržování etických pravidel. Poté, co je Macinka veřejně urážel
Premiér Andrej Babiš na pondělní tiskové konferenci po jednání vlády vyzval česká média k dodržování etických pravidel a odmítnutí manipulace s veřejným míněním. Reagoval tak na dřívější výzvu šéfredaktorů, která politiky nabádala ke slušné komunikaci. Předseda vlády své prohlášení symbolicky pojmenoval jako Základní zrcadlo.
Zdroj: Libor Novák