Praha - Ústav dědičných metabolických poruch 1. lékařské fakulty UK a Všeobecné fakultní nemocnice hlásí významný objev. Vědci narazili na gen, jehož mutace způsobují vážnou dědičnou vadu oční rohovky. Určit diagnózu tak bude snazší a v budoucnu snad přijde i cílenou léčbu.
Na 15letém výzkumu se také podílel tým University College London, publikoval v první půli ledna prestižní časopis The American Journal of Human Genetics. ČTK to sdělil šéf týmu docent Stanislav Kmoch.
"Zadní polymorfní dystrofie rohovky je sice vzácné onemocnění, ale v Česku jím trpí v přepočtu na počet obyvatel nejvíc lidí na světě, zhruba jeden člověk ze 100.000. Pro velkou část představuje vážný handicap. Pacient špatně vidí, nezřídka musí podstoupit transplantaci rohovky a zrak se může zhoršit až do úplné slepoty," uvedla členka týmu Petra Lišková.
Nemoc lze díky objevenému genu poměrně jednoduše zjistit jen z krve. U malých dětí tak odpadnou náročná vyšetření oka v celkové narkóze. Postiženým rodinám objev umožní zabránit přenosu genu do další generace - už ve zkumavce lze otestovat embryo a vybrat takové, které mutaci nemá.
Tým při bádání zjistil, že všichni postižení mají stejnou mutaci, kterou získali od společného předka. Všechny nalezené rodiny pocházejí z okolí Klatov.
"Gen se nám podařilo objevit díky novým metodám a technologiím, které jsme před 15 lety, kdy jsme s naším bádáním započali, neměli k dispozici. Bez nich bychom nemohli objev dotáhnout do konce," shrnula Lišková.
Související
Čína devastuje evropský chemický průmysl. Zasáhněte, než bude pozdě, žádají firmy EU
Evropská komise intenzivně připravuje nová opatření na podporu unijního chemického průmyslu, který se kvůli masivnímu přílivu levného čínského dovozu ocitl na pokraji kolapsu. Tímto problémem se budou unijní lídři podrobně zabývat na nadcházejícím summitu ve dnech 18. až 19. června. Evropští výrobci chemikálií však důrazně varují, že bruselský aparát postupuje příliš pomalu a tvorba ochranných mechanismů může trvat měsíce či roky, které domácí průmysl k dispozici nemá. Podle vyjádření zástupců sektoru celý obor v Evropě krvácí a současný stav označují za průmyslovou sebevraždu.
Vědci neskrývají nadšení. AI vytvořila vakcínu chránící před celou plejádou virů
Vědci z Cambridgeské univerzity vyvinuli za pomoci umělé inteligence zcela nový typ vakcíny, která by mohla poskytnout ochranu před širokou škálou virů a zabránit vzniku budoucích pandemií. Podle výzkumného týmu je to vůbec poprvé v historii, kdy byla klíčová složka vakcíny kompletně navržena umělou inteligencí a následně otestována na lidech.
Aktuálně se děje
před 1 hodinou
Páteční počasí přinese další silné bouřky, varovali meteorologové
Série varování ze strany tuzemských meteorologů pokračuje i ve čtvrtek. Meteorologové opět upozornili na nebezpečí bouřek, zároveň plošně upřesnili výstrahu na vysoké teploty. Beze změny zůstává varování před požáry, vyplývá z informací Českého hydrometeorologického ústavu (ČHMÚ).
před 1 hodinou
Rusko balamutí veřejnost. Výmysly o postupu odhalují, jak moc na Ukrajině krvácí
Ruské ministerstvo obrany 3. července letošního roku zveřejnilo záběry svých vojáků vyvěšujících ruské vlajky v různých částech centra města Kosťantynivka na východní Ukrajině s tvrzením, že nad ním získalo plnou kontrolu. Toto prohlášení se však ukázalo jako nepravdivé. Nedávno zveřejněné videonahrávky, svědectví ukrajinských vojáků i nezávislé mapování frontové linie totiž potvrzují, že ukrajinské síly v městských částech nadále kladou odpor.
před 2 hodinami
Dostat se do EU vyžaduje notnou dávku trpělivosti. Nový hraniční systém je problémový, rozbila jej dvojčata
Nový digitální hraniční systém Evropské unie, známý jako Entry-Exit System, se potýká s dalšími komplikacemi. Poté, co byl po čtyřech letech odkladů spuštěn 10. dubna, čelí cestující na hranicích dlouhým frontám kvůli snímání obličejů a braní otisků prstů. Předsedkyně Evropské komise Ursula von der Leyenová navíc přiznala, že systém má stále nevyřešené technické problémy a vyžaduje ještě mnoho práce.
před 3 hodinami
Policie prověřuje Foldynu kvůli podezření z týrání manželky a dětí. Hrozí mu až osm let vězení
Policie prověřuje poslance Jaroslava Foldynu, kterého nedávno vykázala ze společného bydliště v Děčíně, kvůli podezření z dlouhodobého týrání svěřené osoby a osoby žijící ve společném obydlí. O zahájení úkonů trestního řízení vůči jedné fyzické osobě informoval děčínský žalobce Lukáš Otipka z Okresního státního zastupitelství v Děčíně.
před 4 hodinami
Google zakročil. Z obchodu Play smazal ruský mail, sociální síť i chatovací aplikaci Kremlu
Ruská komunikační platforma Max, kterou podporuje Kreml, byla ve čtvrtek stažena z obchodu Google Play. Stalo se tak pouhé dva dny poté, co Evropská unie uvalila sankce na mateřskou společnost VK, která za vývojem aplikace stojí. Ačkoli bezprostřední souvislost mezi sankcemi a stažením nebyla oficiálně potvrzena, k obdobnému kroku se již v červnu odhodlala společnost Apple, která aplikaci odstranila ze svého App Store.
před 5 hodinami
Ukrajinským premiérem se stal bývalý šéf Naftogazu Koreckyj
Ukrajinský parlament schválil jmenování bývalého šéfa státní energetické společnosti Naftogaz Serhije Koreckého do funkce nového předsedy vlády. Rozhodnutí Verchovné rady padlo ve čtvrtek poté, co prezident Volodymyr Zelenskyj předložil jeho nominaci, kterou den předtím oficiálně oznámil předseda parlamentu Ruslan Stefančuk. Pro schválení nového premiéra hlasovalo celkem 289 zákonodárců. Samotné hlasování tak dokončilo klíčovou fázi rozsáhlé vládní rekonstrukce, kterou ukrajinská hlava státu iniciovala.
před 6 hodinami
Lidé demonstrují, vojáci se bouří. Ukrajinou mohutně otřásá konec Fedorova
V rámci rozsáhlé vládní reorganizace na Ukrajině byl odvolán ministr obrany Mychajlo Fedorov, a to i přes nedávné vojenské úspěchy na bojišti. Tento krok vyvolal okamžité veřejné protesty v ulicích a vlnu nesouhlasu uvnitř samotných ozbrojených sil. Pětatřicetiletý Fedorov, který v úřadu strávil pouhých šest měsíců, byl oceňován za inovativní přístup k technologiím, ale dostal se do střetu s tradičními strukturami ukrajinského obranného aparátu. Jeho nástupce bude již pátým ministrem obrany od začátku plnohodnotné ruské invaze v roce 2022.
před 7 hodinami
Jeřáb spadl v Praze na ulici. Zasahují hasiči, místem nejezdí trolejbusy
Jeřáb se ve čtvrtek dopoledne na pražském Proseku zřítil do silnice, kde strhl troleje. Následky incidentu odstraňují hasiči, na místě asistuje i policie. Událost má vliv na provoz jedné trolejbusové linky.
před 7 hodinami
Policie vykázala z domu poslance Foldynu. Je podezřelý z domácího násilí
Poslanec za hnutí SPD Jaroslav Foldyna čelí podezření z domácího násilí. Policie ho v uplynulých dnech vykázala ze společného děčínského obydlí, které sdílí se svou chotí, a dočasně mu zabavila legálně držené palné zbraně. Informace o policejním zásahu přinesl Radiožurnál, kterému událost potvrdily tři na sobě nezávislé zdroje. Sám zákonodárce uplatněné opatření potvrdil, jakoukoli vinu však odmítá a celou věc nechce blíže komentovat.
před 7 hodinami
Trumpova administrativa zveřejňování Epsteinových spisů totálně zvorala, přiznal Vance
Americký viceprezident JD Vance otevřeně přiznal, že Trumpova administrativa naprosto nezvládla informační strategii a komunikaci týkající se zveřejnění spisů o případu finančníka Jeffreyho Epsteina.
před 8 hodinami
CNN: Útok na školu, při němž zemřelo na 170 dětí, v USA prakticky nikdo nevyšetřuje
Vyšetřování amerického leteckého úderu, který zasáhl školu v Íránu, již měsíce stagnuje u vojenského velení. Lídři Pentagonu a Centrálního velitelství USA (CENTCOM) dosud nenařídili standardní a klíčové prověření zpravodajských informací, které by pomohlo přesně objasnit, co se stalo.
před 9 hodinami
Spojené státy oznámily nová, pětadvacetiprocentní cla
Spojené státy plánují uvalit pětadvacetiprocentní cla na vybraný brazilský dovoz poté, co roční vyšetřování dospělo k závěru, že země uplatňuje nekalé obchodní praktiky. Americký obchodní zástupce Jamieson Greer oznámil tato opatření ve středu pozdě večer s tím, že brazilská politika v oblastech digitálního obchodu, nespravedlivých preferenčních cel či přístupu na trh s etanolem poškozuje zájmy Američanů.
před 10 hodinami
Spojené státy provedly další vlnu leteckých úderů proti Íránu
Spojené státy americké uskutečnily další vlnu leteckých úderů proti Íránu, zatímco prezident Donald Trump varoval Teherán, že by se měl raději chovat slušně. Americká armáda uvedla, že její útoky mířily na íránské vojenské kapacity sloužící k ohrožování plavidel v Hormuzském průlivu. Podle státních médií se sirény protivzdušné obrany rozezněly i v samotném hlavním městě Teheránu.
před 11 hodinami
Počasí: Do Česka o víkendu dorazí přeháňky a ochlazení
Nastávající víkend přinese do Česka oblačnost, místy přeháňky a citelné ochlazení, přičemž nejteplejším regionem zůstane jižní Morava. Zatímco v sobotu musíme počítat s ojedinělými bouřkami a srážkami s úhrny až 15 milimetrů, v neděli sice teploty klesnou ještě o něco níže, ale obloha se částečně vyjasní a přeháňky se objeví již jen výjimečně.
včera
Francouzský parlament schválil asistovanou sebevraždu. Premiér se chce obrátit na ústavní soud
Dolní komora francouzského parlamentu ve středu schválila finální podobu zákona, který dospělým lidem s nevyléčitelnými chorobami umožní legálně požádat o asistovanou smrt. Národní shromáždění tak po letech intenzivních etických a politických debat definitivně odsouhlasilo normu, jež upravuje podmínky pro podání smrtící látky. Prezident Emmanuel Macron, který tento krok sliboval již ve své předvolební kampani, po hlasování ocenil kultivovanou a respektující diskuzi, kterou zákonodárci k tomuto citlivému tématu vedli.
včera
Pentagon zavede screening testosteronu u vojáků, oznámil Hegseth
Americký ministr obrany Pete Hegseth představil nový plán zaměřený na kontrolu hladiny hormonů u vojáků. Ministerstvo obrany zavede program screeningu nedostatku testosteronu pro příslušníky armády starší třiceti let. Cílem této iniciativy je zajistit, aby měli vojáci optimální hladinu tohoto hormonu pro podávání nejlepších možných výkonů. Hegseth to oznámil ve videu, které zveřejnil na sociální síti X.
včera
Bouřky dorazily. Meteorologové upozornili na supercely na jižní Moravě
V Česku i ve středu udeřily nebezpečné bouřky, ačkoliv se vyskytly jinde, než se původně předpokládalo. Meteorologové vpodvečer upozornili na supercely nad Brnem či Hustopečemi. Doprovázet je mohou i kroupy o velikosti kolem dvou centimetrů.
včera
Norsku se ulevilo. Korunní princeznu konečně pustili z nemocnice
Dobrá zpráva přišla z Norska. Tamní korunní princezna Mette-Marit byla propuštěna z nemocnice, kde byla hospitalizována poté, co podstoupila transplantaci plic. Princeznu teď čeká náročná rehabilitace, takže se ještě několik měsíců nebude věnovat svým povinnostem.
včera
Prezident Pavel by Turkovu rezignaci považoval za správný postup
Poslanec Filip Turek (Motoristé) by měl rezignovat na funkci vládního zmocněnce, pokud se potvrdí jeho vina v případu pondělní nehody v centru Prahy, míní prezident Petr Pavel. Turek již připustil svůj úplný konec ve funkci po ukončení policejního vyšetřování.
včera
Počasí se neodkloní od letního normálu, vyplývá z dlouhodobého výhledu
Letní počasí v Česku by se ani v následujících dnech a týdnech nemělo výrazněji odklonit od toho, na co jsme zvyklí. Vyplývá to z nejnovějšího měsíčního výhledu Českého hydrometeorologického ústavu (ČHMÚ).
Zdroj: Jan Hrabě