Praha - Ústav dědičných metabolických poruch 1. lékařské fakulty UK a Všeobecné fakultní nemocnice hlásí významný objev. Vědci narazili na gen, jehož mutace způsobují vážnou dědičnou vadu oční rohovky. Určit diagnózu tak bude snazší a v budoucnu snad přijde i cílenou léčbu.
Na 15letém výzkumu se také podílel tým University College London, publikoval v první půli ledna prestižní časopis The American Journal of Human Genetics. ČTK to sdělil šéf týmu docent Stanislav Kmoch.
"Zadní polymorfní dystrofie rohovky je sice vzácné onemocnění, ale v Česku jím trpí v přepočtu na počet obyvatel nejvíc lidí na světě, zhruba jeden člověk ze 100.000. Pro velkou část představuje vážný handicap. Pacient špatně vidí, nezřídka musí podstoupit transplantaci rohovky a zrak se může zhoršit až do úplné slepoty," uvedla členka týmu Petra Lišková.
Nemoc lze díky objevenému genu poměrně jednoduše zjistit jen z krve. U malých dětí tak odpadnou náročná vyšetření oka v celkové narkóze. Postiženým rodinám objev umožní zabránit přenosu genu do další generace - už ve zkumavce lze otestovat embryo a vybrat takové, které mutaci nemá.
Tým při bádání zjistil, že všichni postižení mají stejnou mutaci, kterou získali od společného předka. Všechny nalezené rodiny pocházejí z okolí Klatov.
"Gen se nám podařilo objevit díky novým metodám a technologiím, které jsme před 15 lety, kdy jsme s naším bádáním započali, neměli k dispozici. Bez nich bychom nemohli objev dotáhnout do konce," shrnula Lišková.
Související
Extrémní počasí změní život v celé Evropě. Připravte se na katastrofální nárůst teplot, vzkazují vědečtí poradci EU
Evropská unie musí začít připravovat konkrétní plány na život na kontinentu, který bude do konce století o 4 stupně Celsia teplejší. V úterý to ve své zásadní zprávě uvedli vědečtí poradci bloku z Evropského vědeckého poradního sboru pro změnu klimatu (ESABCC). Podle nich je nutné přijmout fakt, že svět směřuje ke katastrofálnímu nárůstu teploty, který výrazně překročí cíle Pařížské dohody a masivně naruší život všech Evropanů, uvedl server Politico.
Do roku 2050 téměř vymře třetina známých druhů zvířat, varují vědci. Vytváří obří biotrezor
Lidstvo se jako živočišný druh zatím o svou budoucnost bát nemusí. Na sedmi kontinentech nás žije 8,2 miliardy a očekává se, že do roku 2050 tento počet vzroste na téměř 10 miliard. Ostatní obyvatelé planety jsou na tom však podstatně hůře. Podle Střediska pro biologickou rozmanitost se předpokládá, že do stejného roku 2050 překročí hranici vyhynutí přibližně 30 % známých druhů. Nyní se však objevuje způsob, jak je chránit – nebo alespoň uchovat jejich genomy, aby se v budoucnu mohli na Zemi znovu vrátit.
Aktuálně se děje
před 21 minutami
První prohlášení íránského vůdce: Chámeneí požaduje od USA kompenzace, nařídil blokaci Hormuzského průlivu
Nový íránský nejvyšší vůdce Modžtaba Chameneí prolomil mlčení a vydal své první oficiální prohlášení od nástupu do úřadu. Sdělení však nebylo proneseno osobně; text přečetl moderátor ve vysílání státní televize, zatímco se na obrazovce objevovaly statické záběry. Tato forma komunikace jen prohlubuje spekulace o jeho zdravotním stavu po zprávách, že byl zraněn při zahajovacích útocích probíhajícího válečného konfliktu.
před 55 minutami
Válka v Íránu nahrává Putinovi. Pomáhá financovat jeho invazi na Ukrajinu
Válečný konflikt s Íránem, který rozpoutala administrativa Donalda Trumpa, začíná přinášet nečekané ovoce ruskému prezidentovi Vladimiru Putinovi. Podle analýz webu CNN se zdá, že šéf Kremlu doslova vyhrál v loterii. Zatímco se pozornost Washingtonu upírá k Perskému zálivu, Rusko těží z prudkého nárůstu cen ropy a postupného uvolňování sankcí, což přímo financuje jeho pokračující agresi na Ukrajině.
před 1 hodinou
Válka v Íránu stojí USA miliardy dolarů. Námořnictvo není připraveno eskortovat tankery přes Hormuzský průliv
Americký ministr energetiky Chris Wright ve čtvrtek otevřeně přiznal, že námořnictvo Spojených států není v tuto chvíli připraveno doprovázet ropné tankery skrze strategický Hormuzský průliv. Toto prohlášení přichází jen 48 hodin poté, co tentýž ministr na sociálních sítích mylně tvrdil, že americké síly úspěšně asistovaly při průjezdu prvního plavidla. Tato dezinformace tehdy nakrátko srazila ceny ropy, než byla Bílým domem dementována, což vyvolalo další prudký růst cen na trzích.
před 2 hodinami
Tlačte na Putina, ne na nás, vyzval Zelenskyj Trumpa
Ukrajinský prezident Volodymyr Zelenskyj v rozhovoru pro server Politico vyzval amerického prezidenta Donalda Trumpa, aby zvýšil tlak na Vladimira Putina. Zelenskyj zdůraznil, že po více než čtyřech letech války je ukrajinský lid sice unavený, ale morálka zůstává vysoká a země není ochotna přistoupit na ruská ultimáta ohledně odevzdání rozsáhlých území na východě státu. Podle jeho slov by měl Trump svou vyjednávací sílu zaměřit na agresora, nikoliv na oběť.
před 2 hodinami
Šichtařová úplně končí v politice. Nezmění ji ani volby, prohlásila
Končící poslankyně Markéta Šichtařová znovu vysvětlila důvody rezignace na mandát. Dospěla k závěru, že politika už není volbami opravitelná. Šichtařová také popsala, jak se stala terčem kritiky ze strany ostatních zákonodárců.
před 3 hodinami
Ukrajinci plánují útoky na mou rodinu, prohlásil Orbán
Maďarský premiér Viktor Orbán vystupňoval napětí ve vztazích s Kyjevem prohlášením, podle kterého Ukrajinci plánují útoky na jeho rodinu. Toto obvinění přichází v době vrcholící předvolební kampaně, kdy Orbán čelí vážné politické konkurenci. Kritici maďarského premiéra naznačují, že celou roztržku využívá k získání politických bodů před dubnovými parlamentními volbami, které by mohly ukončit jeho šestnáctiletou nadvládu.
před 6 hodinami
Írán označil Trumpa za Satana: Je to nejhloupější prezident v dějinách USA
Válečný konflikt na Blízkém východě provází čím dál ostřejší rétorika, která prakticky vylučuje brzké diplomatické řešení. Jahjá Rahím Safaví, vysoký vojenský poradce íránského ajatolláha Modžtaby Chameneího, v íránské státní televizi bez obalu zaútočil na amerického prezidenta Donalda Trumpa. Označil ho za samotného Satana a nejvíce zkorumpovaného a hloupého prezidenta v dějinách USA. Podle Safavího je existence Íránu a Izraele v jednom regionu nemožná a definitivní zkáza podle něj čeká právě sionistický režim.
před 6 hodinami
Cena za barel ropy opět překonala hranici 100 dolarů. Rusko jedná o dodávkách paliv s USA
Ceny ropy na světových trzích opět překonaly hranici 100 dolarů za barel. Tento prudký nárůst přichází v době, kdy se konflikt na Blízkém východě vyostřuje na několika frontách současně. Írán stupňuje své útoky na globální energetické zásoby a sousední státy, zatímco izraelská letadla útočí na libanonský Bejrút.
před 8 hodinami
Počasí o víkendu: Teploty budou pozvolna klesat
Nadcházející březnový víkend přinese do České republiky proměnlivé počasí s postupným ochlazováním, které se nejvýrazněji projeví v západní polovině území.
včera
Co udělá rekordní uvolnění 400 milionů barelů ropy s cenami pohonných hmot?
Mezinárodní energetická agentura (IEA) byla založena v 70. letech minulého století v reakci na tehdejší ničivou ropnou krizi s nadějí, že v budoucnu dokáže zmírnit podobné ekonomické otřesy. Téměř po padesáti letech se nyní jejích 32 členských států rozhodlo popáté v historii stisknout nouzové tlačítko. Důvodem je kritická situace vyvolaná konfliktem mezi Spojenými státy, Izraelem a Íránem, který otřásá světovými trhy.
včera
Trump opět otočil: Válka s Íránem ani zdaleka neskončila
Americký prezident Donald Trump před Bílým domem hovořil s novináři o aktuálním vývoji konfliktu v Íránu. Na otázku, co je zapotřebí k ukončení bojů, odpověděl, že bude pokračovat ve stejném postupu a následně se uvidí, jaký to přinese výsledek. Podle jeho slov Írán přišel o své námořnictvo, letectvo i veškerá protiletadlová zařízení a radarové systémy.
včera
Provizorium míří ke konci. Poslanci schválili státní rozpočet na letošní rok
Poslanecká sněmovna ve třetím čtení schválila státní rozpočet na rok 2026 s deficitem 310 miliard korun. Rozpočet už se po zapracování pozměňovacích návrhů neměnil. Zákon ještě musí podepsat prezident Petr Pavel. Následně skončí rozpočtové provizorium.
včera
Šichtařová avizuje konec v Poslanecké sněmovně. Změna se nepodaří, vysvětlila
Odchod z Poslanecké sněmovny oznámila poslankyně Markéta Šichtařová, která se stala členkou horní komory parlamentu teprve v říjnu. Rozhodla se tak po hlasování k jednomu ze zákonů, s nímž zásadně nesouhlasí.
včera
Moravec zatím nesmí moderovat u konkurence. ČT ho může platit ještě půl roku
Budoucnost Václava Moravce po jeho nedělním odchodu z České televize, kde působil přes 20 let, je zatím nejasná. Má to dobrý důvod. Televize v tuto chvíli může mluvit moderátorovi do života. Moravec se s ní ale zkouší dohodnout na jiném postupu.
včera
Armádou otřásla tragédie. Při cvičení zemřel voják
Tragická událost poznamenala armádní výcvik v Doupovských horách. Při cvičení došlo k úmrtí vojáka, které vyšetřuje Vojenská policie. Její kriminální služba pracuje s verzí, že si zesnulý příslušník armády vzal život sám.
včera
Írán oznámil změnu strategie útoků. Chce vyšroubovat cenu ropy na 200 dolarů za barel
Světová energetická bezpečnost čelí v těchto dnech nevídané hrozbě, která by mohla destabilizovat globální hospodářství na celá léta. Teherán prostřednictvím svých vojenských představitelů vyslal do světa varování, které nenechává nikoho na pochybách o vážnosti situace v Perském zálivu. Podle íránského vojenského velení se konflikt s USA a Izraelem přesouvá do nové, mnohem agresivnější fáze.
včera
Hamás slaví jmenování íránského lídra. USA a Izraeli přeje porážku
Kolem zdravotního stavu nového íránského nejvyššího vůdce Modžtaby Chameneího se množí spekulace, které musely oficiální zdroje v Teheránu začít krotit. Syn íránského prezidenta prohlásil, že nový lídr, který do funkce nastoupil po svém otci zabitém v první den války, je „živ a zdráv“. Tato prohlášení přicházejí v reakci na zprávy, že Modžtaba byl při stejném útoku, který připravil o život jeho otce i manželku, vážně zraněn.
včera
Evropa kvůli růstu cen ropy plánuje historický krok
Evropské metropole se připravují ke schválení historického kroku, který má stabilizovat světové trhy s energiemi zasažené válkou v Íránu. Členské státy Mezinárodní energetické agentury (IEA) plánují uvolnit celkem 400 milionů barelů ropy ze svých nouzových rezerv. Jde o největší intervenci v historii této organizace, která objemem více než dvojnásobně překonává uvolnění zásob po ruské invazi na Ukrajinu v roce 2022.
včera
USA se z Íránu brzy stáhnou, růst cen ropy kazí Trumpův veřejný obraz, myslí si experti
Prezident Donald Trump se snaží Američany přesvědčit, že současný dramatický nárůst cen pohonných hmot je pouze nezbytnou, ale krátkodobou obětí. Podle jeho slov i vyjádření Bílého domu ceny benzínu „velmi rychle klesnou“, jakmile skončí vojenská operace v Íránu. Energetický poradce Chris Wright dokonce mluví o týdnech, nikoliv měsících. Analytici z Wall Street jsou však k tomuto optimismu skeptičtí a upozorňují, že realita ropného trhu je mnohem složitější než politický marketing.
včera
Maďarsko za měsíc čekají nejdůležitější volby za 16 let. Orbánova vláda skončí, naznačují průzkumy
V Maďarsku se schyluje k nejdůležitějším volbám za posledních šestnáct let a politická scéna zažívá nebývalé otřesy. Podle nejnovějšího průzkumu veřejného mínění, který ve středu zveřejnilo výzkumné centrum 21 Kutatóközpont, si hlavní opoziční strana Tisza udržuje náskok před dlouhodobě vládnoucím uskupením Fidesz premiéra Viktora Orbána. Přestože opozice stále vede, její náskok se s blížícím se termínem voleb, které se uskuteční 12. dubna, mírně ztenčil.
Zdroj: Libor Novák