Praha - Ústav dědičných metabolických poruch 1. lékařské fakulty UK a Všeobecné fakultní nemocnice hlásí významný objev. Vědci narazili na gen, jehož mutace způsobují vážnou dědičnou vadu oční rohovky. Určit diagnózu tak bude snazší a v budoucnu snad přijde i cílenou léčbu.
Na 15letém výzkumu se také podílel tým University College London, publikoval v první půli ledna prestižní časopis The American Journal of Human Genetics. ČTK to sdělil šéf týmu docent Stanislav Kmoch.
"Zadní polymorfní dystrofie rohovky je sice vzácné onemocnění, ale v Česku jím trpí v přepočtu na počet obyvatel nejvíc lidí na světě, zhruba jeden člověk ze 100.000. Pro velkou část představuje vážný handicap. Pacient špatně vidí, nezřídka musí podstoupit transplantaci rohovky a zrak se může zhoršit až do úplné slepoty," uvedla členka týmu Petra Lišková.
Nemoc lze díky objevenému genu poměrně jednoduše zjistit jen z krve. U malých dětí tak odpadnou náročná vyšetření oka v celkové narkóze. Postiženým rodinám objev umožní zabránit přenosu genu do další generace - už ve zkumavce lze otestovat embryo a vybrat takové, které mutaci nemá.
Tým při bádání zjistil, že všichni postižení mají stejnou mutaci, kterou získali od společného předka. Všechny nalezené rodiny pocházejí z okolí Klatov.
"Gen se nám podařilo objevit díky novým metodám a technologiím, které jsme před 15 lety, kdy jsme s naším bádáním započali, neměli k dispozici. Bez nich bychom nemohli objev dotáhnout do konce," shrnula Lišková.
Související
Extrémní počasí změní život v celé Evropě. Připravte se na katastrofální nárůst teplot, vzkazují vědečtí poradci EU
Evropská unie musí začít připravovat konkrétní plány na život na kontinentu, který bude do konce století o 4 stupně Celsia teplejší. V úterý to ve své zásadní zprávě uvedli vědečtí poradci bloku z Evropského vědeckého poradního sboru pro změnu klimatu (ESABCC). Podle nich je nutné přijmout fakt, že svět směřuje ke katastrofálnímu nárůstu teploty, který výrazně překročí cíle Pařížské dohody a masivně naruší život všech Evropanů, uvedl server Politico.
Do roku 2050 téměř vymře třetina známých druhů zvířat, varují vědci. Vytváří obří biotrezor
Lidstvo se jako živočišný druh zatím o svou budoucnost bát nemusí. Na sedmi kontinentech nás žije 8,2 miliardy a očekává se, že do roku 2050 tento počet vzroste na téměř 10 miliard. Ostatní obyvatelé planety jsou na tom však podstatně hůře. Podle Střediska pro biologickou rozmanitost se předpokládá, že do stejného roku 2050 překročí hranici vyhynutí přibližně 30 % známých druhů. Nyní se však objevuje způsob, jak je chránit – nebo alespoň uchovat jejich genomy, aby se v budoucnu mohli na Zemi znovu vrátit.
Aktuálně se děje
před 8 minutami
Moravec zřejmě po konci v ČT půjde na vlastní pěst
Dlouholetý moderátor politických debat Václav Moravec, který před několika týdny po více než 20 letech odešel z veřejnoprávní České televize, začíná mít jasno o své budoucnosti. S předchozím zaměstnavatelem ale stále potřebuje vyřešit jednu zásadní věc.
před 53 minutami
Trump mluví o otevření Hormuzského průlivu. Už jím projela první západní loď
Hormuzský průliv se opět stává středem zájmu. Poprvé od začátku konfliktu jím proplula loď s vazbami na západní Evropu, zatímco se situací kolem kritického místa opět začal zabývat americký prezident Donald Trump.
před 1 hodinou
Češi před fotbalovým MS odehrají dva přípravné duely. Je problém s nákupem lístků
Český fotbal v posledních dnech žije fantastickým úspěchem v podobě postupu české reprezentace na mistrovství světa, kam se dostala po 20 letech. Proto není divu, že už nyní se řeší podoba přípravných zápasů na vrchol letošního fotbalového roku. Ty by měly být na programu na přelomu května a června, přičemž soupeři českého národního týmu jsou teprve v jednání. Mezinárodní fotbalová federace FIFA mezitím přidělila české reprezentaci základnu poblíž amerického Dallasu. Zároveň také řeší počáteční trable s prodejem vstupenek na světový šampionát.
před 2 hodinami
Historie legendární značky Mercedes. První vůz vyjel před 125 lety
Psal se 25. březen roku 1901, když byl v německé továrně Daimler Motoren Gesellschaft vyroben první osobní automobil značky Mercedes. Pod tímto označením se automobily proslavily po celém světě a jsou oblíbené dodnes. Jaká je historie těchto vozů? A po kom byly pojmenovány?
před 3 hodinami
Rakušan to definitivně vzdal. Místopředsedkyní Sněmovny se má stát Urbanová
Starostové a nezávislí představili nového kandidáta pro volbu místopředsedy Sněmovny, ve které opakovaně neuspěl předseda hnutí Vít Rakušan. Opoziční uskupení věří, že stejný osud n nepotká navrženou poslankyni Barboru Urbanovou.
před 4 hodinami
Hegseth uprostřed války vyměňuje jednu z ústředních postav armády
Trumpova administrativa neváhá s personálními kroky uvnitř armády ani během probíhajícího konfliktu s Íránem. Ministr obrany Pete Hegseth požádal náčelník generálního štábu Randyho George, aby odstoupil z funkce. Informovala o tom BBC.
před 4 hodinami
Už ani korunu. Turek naznačil, že Hnutí Duha přijde o peníze od ministerstva
Poslanec Filip Turek (Motoristé) na sebe zase jednou upozornil. Stalo se tak na sociálních sítích, kde pohrozil ekologické organizaci Hnutí Duha tím, že nezíská dotaci od ministerstva životního prostředí, kde Turek působí.
před 5 hodinami
Astronauti už opravdu míří k Měsíci. Mise Artemis II pokračuje
Ostře sledovaná vesmírná mise Artemis II úspěšně pokračuje. Astronauti v pátek opustili oběžnou dráhu kolem Země, když zažehli hlavní motor lodi Orion a vyrazili vstříc Měsíci. Informovala o tom britská stanice BBC.
před 6 hodinami
Zemřel Petr Pleva, bývalý poslanec za ODS
Českou politickou scénu na přelomu března a dubna zasáhla smutná zpráva. Ve věku 66 let v úterý zemřel Petr Pleva, někdejší politik ODS a bývalý poslanec. Věcem veřejným se věnoval i na komunální úrovni v Brně.
před 7 hodinami
Česká nafta zdražila v EU nejvíce, ukazují data. Expert zhodnotil dopad snížení daně
Česku opět náleží jeden primát v rámci zemí EU. Motorová nafta totiž v březnu v ČR zdražila v reakci na válku v Íránu vůbec v nejvýraznějším procentuálním rozsahu ze všech zemí EU, a to v přepočtu do eur o 42,6 procenta, plyne z dnešních nových dat Evropské komise. V EU jako celku ceny nafty přidaly ve sledovaném období ve dnech 2. až 30. března v přepočtu do eur 27,4 procenta.
před 8 hodinami
Velikonoční počasí a pranostiky. Experti vysvětlují, proč nejsou spolehlivé
Začalo čtyřdenní velikonoční volno, které má doprovázet poměrně teplé počasí. Maximální teploty během období překročí 20 stupňů. K jarním svátkům se zároveň vztahuje spousta pranostik. Často jde jen o pověry, zdůraznili meteorologové.
před 8 hodinami
Mosty, pak elektrárny. Trump opět pohrozil Íránu ničivou silou americké armády
Americký prezident Donald Trump opět pohrozil Íránu ničivými údery ze strany americké armády. Teherán se tak snaží přinutit dohody. Trump kromě útoků na energetiku připustil, že by vojáci měli cílit i na klíčovou dopravní infrastrukturu.
před 9 hodinami
Není to uzavřené. Pavel nadále chce jet na letní summit NATO
Prezident Petr Pavel nadále stojí o osobní účast na letošním summitu NATO. S premiérem Andrejem Babišem (ANO) chce znovu diskutovat o tom, kdo bude Česko v červenci zastupovat v turecké Ankaře.
před 10 hodinami
Tak jsem ho vyřešil. Klempíř odvolal předchůdce Baxu ze správní rady Pražského jara
Ministr kultury Oto Klempíř (Motoristé) podle svých slov "vyřešil" svého předchůdce Martina Baxu a odvolal ho ze správní rady mezinárodního hudebního festivalu Pražské jaro. Baxa mu vzkázal, že bude i tak nadále bránit svobodnou a otevřenou kulturu v Česku.
před 11 hodinami
Počasí přinese příští týden výrazné oteplení i citelné ochlazení
Počasí v příštím týdnu ukáže svou proměnlivou tvář. Podle aktuální předpovědi nás čeká přechod od deštivého pondělí přes slunné úterý až po postupné ochlazování v závěru týdne. Na horách se dokonce může znovu objevit sněžení.
včera
Rakousko zakázalo americkým vojenským letounům bojujícím s Íránem využívat svůj vzdušný prostor
Rakousko se rozhodlo zaujmout nekompromisní postoj vůči vojenským aktivitám Spojených států na Blízkém východě. Vídeň oficiálně oznámila, že americkým vojenským letounům zapojeným do konfliktu s Íránem zakazuje využívat svůj vzdušný prostor. Tento krok odůvodňuje zákonem o trvalé neutralitě a jasným politickým vymezením vůči administrativě prezidenta Donalda Trumpa.
včera
Trump nečekaně odvolal ministryni spravedlnosti Pam Bondiovou
Prezident USA Donald Trump se rozhodl odvolat Pam Bondiovou z funkce ministryně spravedlnosti, což potvrdily webu CNN zdroje blízké Bílému domu. Na její místo dočasně nastoupí Todd Blanche, dosavadní náměstek ministryně, který povede resort jako úřadující generální prokurátor. Trump toto rozhodnutí oznámil na své sociální síti Truth Social s tím, že Bondiová přechází do soukromého sektoru.
včera
Trump odstartoval válku, kterou Evropa nechtěla. Ukončením snahy o otevření Hormuzského průlivu ji hodil přes palubu
Politická a ekonomická stabilita Evropy prochází v posledních týdnech zatěžkávací zkouškou, kterou vyvolala jednostranná rozhodnutí Washingtonu. Americký prezident Donald Trump koncem února oznámil začátek války s Íránem a vzkázal tamnímu lidu, aby po skončení bojů převzal vládu do svých rukou. Podobně asertivní tón nyní volí i směrem ke svým evropským spojencům, kteří se potýkají s drtivými následky tohoto konfliktu.
včera
USA zažívají kvůli válce v Íránu cenový šok. Počet lidí nespokojených s Trumpem roste
Současné prudké zdražování pohonných hmot se zdaleka netýká pouze tradičně nákladnějších demokratických států, jako je například Kalifornie. Aktuální data asociace AAA, která analyzovala stanice CNN, ukazují překvapivý trend u republikánských regionů. Sedm amerických států s nejvýraznějším nárůstem cen za poslední měsíc tvoří výhradně oblasti, kde v roce 2024 zvítězil Donald Trump.
včera
Za útok na Ruský dům hrozí až osm let. Policie obvinila cizince
Policie vznesla obvinění v případu útoku zápalnými lahvemi na Ruský dům v Praze. Cizinec je ve vazbě a za obecné ohrožen mu v případě odsouzení hrozí až osmiletý pobyt za mřížemi. Incident z minulého týdne řešila diplomatickou cestou i Moskva.
Zdroj: Jan Hrabě