Praha - Ústav dědičných metabolických poruch 1. lékařské fakulty UK a Všeobecné fakultní nemocnice hlásí významný objev. Vědci narazili na gen, jehož mutace způsobují vážnou dědičnou vadu oční rohovky. Určit diagnózu tak bude snazší a v budoucnu snad přijde i cílenou léčbu.
Na 15letém výzkumu se také podílel tým University College London, publikoval v první půli ledna prestižní časopis The American Journal of Human Genetics. ČTK to sdělil šéf týmu docent Stanislav Kmoch.
"Zadní polymorfní dystrofie rohovky je sice vzácné onemocnění, ale v Česku jím trpí v přepočtu na počet obyvatel nejvíc lidí na světě, zhruba jeden člověk ze 100.000. Pro velkou část představuje vážný handicap. Pacient špatně vidí, nezřídka musí podstoupit transplantaci rohovky a zrak se může zhoršit až do úplné slepoty," uvedla členka týmu Petra Lišková.
Nemoc lze díky objevenému genu poměrně jednoduše zjistit jen z krve. U malých dětí tak odpadnou náročná vyšetření oka v celkové narkóze. Postiženým rodinám objev umožní zabránit přenosu genu do další generace - už ve zkumavce lze otestovat embryo a vybrat takové, které mutaci nemá.
Tým při bádání zjistil, že všichni postižení mají stejnou mutaci, kterou získali od společného předka. Všechny nalezené rodiny pocházejí z okolí Klatov.
"Gen se nám podařilo objevit díky novým metodám a technologiím, které jsme před 15 lety, kdy jsme s naším bádáním započali, neměli k dispozici. Bez nich bychom nemohli objev dotáhnout do konce," shrnula Lišková.
Související
Extrémní počasí změní život v celé Evropě. Připravte se na katastrofální nárůst teplot, vzkazují vědečtí poradci EU
Evropská unie musí začít připravovat konkrétní plány na život na kontinentu, který bude do konce století o 4 stupně Celsia teplejší. V úterý to ve své zásadní zprávě uvedli vědečtí poradci bloku z Evropského vědeckého poradního sboru pro změnu klimatu (ESABCC). Podle nich je nutné přijmout fakt, že svět směřuje ke katastrofálnímu nárůstu teploty, který výrazně překročí cíle Pařížské dohody a masivně naruší život všech Evropanů, uvedl server Politico.
Do roku 2050 téměř vymře třetina známých druhů zvířat, varují vědci. Vytváří obří biotrezor
Lidstvo se jako živočišný druh zatím o svou budoucnost bát nemusí. Na sedmi kontinentech nás žije 8,2 miliardy a očekává se, že do roku 2050 tento počet vzroste na téměř 10 miliard. Ostatní obyvatelé planety jsou na tom však podstatně hůře. Podle Střediska pro biologickou rozmanitost se předpokládá, že do stejného roku 2050 překročí hranici vyhynutí přibližně 30 % známých druhů. Nyní se však objevuje způsob, jak je chránit – nebo alespoň uchovat jejich genomy, aby se v budoucnu mohli na Zemi znovu vrátit.
Aktuálně se děje
před 37 minutami
Stojí USA opravdu o dohodu? Vždy, když je na stole, rozhodnete se jinak, zní z Íránu
Íránský ministr zahraničí Abbás Arákčí ostře zkritizoval postup Spojených států a obvinil je, že se pokaždé, když je na stole diplomatické řešení, rozhodnou pro „lehkomyslné vojenské dobrodružství“. Ve svém prohlášení na sociální síti X zdůraznil, že Íránci se nikdy nepodrobí nátlaku. Tato slova přišla jen den poté, co se obě strany vzájemně obvinily z útoků v Hormuzském průlivu a Spojené státy zahájily palbu na další íránská plavidla.
před 2 hodinami
Evropské státy zahájily rozsáhlou operaci na záchranu občanů z lodi MV Hondius
Evropské státy zahájily rozsáhlou operaci na záchranu svých občanů z výletní lodi MV Hondius, na jejímž palubě propukla nákaza nebezpečným hantavirem. Francie, Německo, Belgie, Irsko a Nizozemsko vysílají speciální letadla na ostrov Tenerife, kde má plavidlo v nejbližší době zakotvit. Ostatní unijní občany přepraví dvě dodatečná letadla vyslaná Evropskou unií, zatímco Spojené státy a Británie připravují vlastní evakuační plány.
před 3 hodinami
Nervozita stoupá. Starmer čelí po drtivé volební porážce Labouristické strany rostoucímu tlaku na rezignaci
Britský premiér Keir Starmer čelí po drtivé volební porážce své vládní Labouristické strany rostoucímu tlaku na rezignaci. Výsledky čtvrtečních voleb do místních zastupitelstev v Anglii a do parlamentů ve Walesu a Skotsku ukazují na hlubokou krizi důvěry v současnou vládu. Labouristé ztratili více než 1400 křesel v anglických radách a utrpěli historickou porážku ve Walesu, kde jejich politická dominance trvala celé století.
před 4 hodinami
Orbánova vláda definitivně skončila. Péter Magyar se stal premiérem Maďarska
Maďarsko dnes zažilo historický zlom, který uzavřel jednu z nejvýraznějších kapitol jeho moderních dějin. Na ustavujícím zasedání parlamentu byl novým předsedou vlády zvolen Péter Magyar, lídr hnutí Tisza. Tímto aktem po šestnácti letech oficiálně skončila éra Viktora Orbána, jehož národně konzervativní politika formovala zemi od roku 2010.
před 5 hodinami
Co odhalily zveřejněné dokumenty o UFO? Posádky misí Apollo hlásily nevysvětlitelná pozorování
Pentagon v pátek zveřejnil rozsáhlý soubor dříve utajovaných dokumentů, které nabízejí fascinující pohled na historii pozorování neidentifikovaných létajících objektů (UFO). Tento krok nařídil americký prezident Donald Trump, který tak reagoval na obrovský zájem veřejnosti o fenomén, jenž se v posledních letech stal v USA velkým politickým i společenským tématem.
před 7 hodinami
Putin zkritizoval „agresivní“ Ukrajinu. Obhajoval válku, tvrdě se pustil do NATO
Ruský prezident Vladimir Putin využil letošní oslavy Dne vítězství na Rudém náměstí k obhajobě války na Ukrajině a k ostré kritice Severoatlantické aliance. Ve svém projevu před stovkami vojáků označil konflikt za spravedlivý a Ukrajinu popsal jako agresivní sílu, která je vyzbrojována a podporována celým blokem NATO.
před 8 hodinami
Fico se v Moskvě sešel s Putinem. Vojenské přehlídky se nezúčastnil
Slovenský premiér Robert Fico v sobotu navštívil Moskvu, kde se u příležitosti 81. výročí konce druhé světové války setkal s ruským prezidentem Vladimirem Putinem. Přestože do ruské metropole dorazil na oslavy Dne vítězství, dopolední vojenské přehlídky na Rudém náměstí se podle BBC přímo nezúčastnil. Tato absence byla některými domácími kritiky vnímána jako snaha o vytvoření alibi.
před 9 hodinami
Hrozí NATO rozpad? Bývalý generální tajemník vystoupil s rázným varováním
Bývalý generální tajemník NATO a někdejší dánský premiér Anders Fogh Rasmussen varuje před postupným rozkladem Severoatlantické aliance. V rozhovoru pro deník WELT uvedl, že Evropa se již nemůže plně spoléhat na americké bezpečnostní záruky, a vyzval k urychlenému vytvoření nového evropského obranného bloku. Podle něj by se jeho pevnou součástí měla stát i Ukrajina.
před 10 hodinami
VIDEO: Rusko oslavilo konec druhé světové skromnou vojenskou přehlídkou
Moskva si dnes připomíná 81. výročí vítězství nad nacistickým Německem ve druhé světové válce, ovšem letošní oslavy na Rudém náměstí mají k tradiční demonstraci síly daleko. Prezident Vladimir Putin sice přehlídku zahájil, ta se však konala v silně omezeném režimu a za doprovodu čerstvě vyhlášeného třídenního příměří v konfliktu na Ukrajině.
před 12 hodinami
Na vině je počasí. Hantavirus se kvůli klimatickým změnám šíří rychleji než v minulosti
Počet případů nákazy hantavirem v Argentině se za poslední rok téměř zdvojnásobil. Zemřelo již 32 lidí a země zaznamenala nejvyšší počet infekcí od roku 2018. Odborníci varují, že za tímto dramatickým nárůstem stojí především klimatické změny a ničení přirozeného prostředí volně žijících živočichů.
před 13 hodinami
Počasí: Teploty se o víkendu vrátí na téměř letní úroveň
Druhý květnový víkend slibuje příjemné jarní počasí, které bude přát výletům i venkovním aktivitám. Meteorologové předpovídají postupné oteplování a úbytek srážek, přičemž v neděli by rtuť teploměru mohla na vybraných místech pokořit i hranici letních pětadvaceti stupňů.
včera
Trump vyhlásil třídenní příměří mezi Ruskem a Ukrajinou
Americký prezident Donald Trump na své sociální síti Truth Social oznámil dosažení dohody o třídenním příměří mezi Ruskem a Ukrajinou. Klid zbraní má podle jeho vyjádření začít v sobotu 9. května a trvat až do 11. května. Součástí této dohody je úplné zastavení všech útočných operací a vojenských aktivit na obou stranách fronty.
včera
Provoz na letišti v Praze narušil dron. Policie majitele zadržela
Provoz na pražském Letišti Václava Havla dnes doplatil na nezodpovědné chování majitele dronu. Kvůli pohybu bezpilotního letounu v zakázaném pásmu muselo dojít k omezení letecké dopravy. Jeden z letů byl nucen změnit trasu a přistát ve Vídni, zatímco další spoje nabraly zpoždění.
včera
Historický krok: Pentagon zveřejnil první sérii utajovaných dokumentů o UFO
Pentagon v pátek zveřejnil první soubor dříve utajovaných dokumentů, které mapují hlášení o neidentifikovaných létajících objektech (UFO). Tento krok, na který zastánci transparentnosti čekali celá desetiletí, představuje začátek nové éry v přístupu americké vlády k informacím o nevysvětlených jevech. Dokumenty byly zpřístupněny na nově zřízených webových stránkách ministerstva obrany.
včera
Rubio: Írán by se měl ještě dnes vyjádřit k mírovému návrhu USA
Spojené státy americké v současné době napjatě očekávají reakci Teheránu na nejnovější mírový návrh, který má za cíl ukončit probíhající válečný konflikt. Americký ministr zahraničí Marco Rubio v pátek dopoledne uvedl, že Washington předpokládá obdržení odpovědi ještě během dnešního dne. Rubio zdůraznil, že administrativa doufá v seriózní nabídku ze strany Íránu, která by umožnila posun v diplomatických jednáních.
včera
Klid před bouří. Válka v Íránu zatím cenami v obchodech nezahýbala, experti řekli, kdy se to změní
Válka v Íránu sice trvá již více než dva měsíce, ale běžní evropští zákazníci zatím při pohledu na účtenky v supermarketech žádné dramatické změny nepociťují. Velké řetězce jako Carrefour nebo Aldi uvádějí, že ceny základních potravin zůstávají stabilní. Podle odborníků oslovených webem Politico však jde o pověstný klid před bouří, protože potravinový řetězec reaguje na geopolitické otřesy s výrazným zpožděním.
včera
Místo omluvy naštvání. Nejsem jeho podřízený, komentuje Babiš pozdní příchod za Pavlem
Vztahy mezi Pražským hradem a Úřadem vlády opět citelně ochladly. Rozbuškou se stala ranní schůzka, na kterou premiér Andrej Babiš dorazil s patnáctiminutovým zpožděním. Prezident Petr Pavel tento incident nenechal bez povšimnutí a označil ho za projev nezdvořilosti, což vyvolalo ostrou reakci předsedy vlády.
včera
Je třeba se obávat hantaviru? Ročně se jím nakazí 100 tisíc lidí, současný kmen je ale extrémně vzácný
Světové zdravotnické úřady jsou v pohotovosti kvůli nečekanému ohnisku hantaviru, které se rozšířilo mezi lidmi spojenými s výletní lodí MV Hondius. Světová zdravotnická organizace (WHO) potvrdila pět případů nákazy, přičemž existuje podezření, že se virus mohl šířit přímo mezi lidmi na palubě. Od poloviny dubna již v souvislosti s touto lodí zemřeli tři lidé.
včera
OBRAZEM: Česko si připomíná konec války. Pavel varoval na Vítkově před rezignací
Páteční dopoledne na pražském Vítkově patřilo vzpomínce na jeden z nejdůležitějších milníků moderních dějin. Armáda České republiky zde uspořádala slavnostní nástup, aby si připomněla 81. výročí konce druhé světové války na evropském kontinentu. Tato tradiční pieta u Národního památníku je každoročně symbolem úcty k těm, kteří položili životy za svobodu a konec nacistické tyranie.
včera
Lékař se těšil na vysněnou dovolenou. Teď na MV Hondius léčí nakažené hantavirem
Americký lékař Stephen Kornfeld z Oregonu se vydal na palubu lodi MV Hondius v naději, že prožije životní dobrodružství při zkoumání Antarktidy a pozorování velryb. Místo zasloužené dovolené se však nečekaně stal hlavním zdravotníkem plavidla, které zasáhla smrtící nákaza hantaviru. Epidemie, která se na lodi rozšířila, vyřadila z provozu i oficiálního lodního lékaře a vyžádala si již tři oběti.
Zdroj: Libor Novák