Praha - Ústav dědičných metabolických poruch 1. lékařské fakulty UK a Všeobecné fakultní nemocnice hlásí významný objev. Vědci narazili na gen, jehož mutace způsobují vážnou dědičnou vadu oční rohovky. Určit diagnózu tak bude snazší a v budoucnu snad přijde i cílenou léčbu.
Na 15letém výzkumu se také podílel tým University College London, publikoval v první půli ledna prestižní časopis The American Journal of Human Genetics. ČTK to sdělil šéf týmu docent Stanislav Kmoch.
"Zadní polymorfní dystrofie rohovky je sice vzácné onemocnění, ale v Česku jím trpí v přepočtu na počet obyvatel nejvíc lidí na světě, zhruba jeden člověk ze 100.000. Pro velkou část představuje vážný handicap. Pacient špatně vidí, nezřídka musí podstoupit transplantaci rohovky a zrak se může zhoršit až do úplné slepoty," uvedla členka týmu Petra Lišková.
Nemoc lze díky objevenému genu poměrně jednoduše zjistit jen z krve. U malých dětí tak odpadnou náročná vyšetření oka v celkové narkóze. Postiženým rodinám objev umožní zabránit přenosu genu do další generace - už ve zkumavce lze otestovat embryo a vybrat takové, které mutaci nemá.
Tým při bádání zjistil, že všichni postižení mají stejnou mutaci, kterou získali od společného předka. Všechny nalezené rodiny pocházejí z okolí Klatov.
"Gen se nám podařilo objevit díky novým metodám a technologiím, které jsme před 15 lety, kdy jsme s naším bádáním započali, neměli k dispozici. Bez nich bychom nemohli objev dotáhnout do konce," shrnula Lišková.
Související
Uzavření Hormuzského průlivu vyvolalo efekt, který nikdy v historii nenastal. Může zdevastovat světové ekosystémy
Uzavření Hormuzského průlivu představuje podle mořských biologů nebezpečí pro globální mořskou biodiverzitu. Tisíce nákladních lodí, které uvízly v Perském zálivu květnu a červenci v důsledku vojenského konfliktu, by totiž po obnovení provozu mohly do celého světa roznést vysoce invazivní druhy. Voda v této strategické oblasti je plná nehybně stojících plavidel, jejichž trupy se postupně stávají útočištěm pro nejrůznější mořské organismy – od mikroobů a řas až po svijonožce a další bezobratlé.
Čína devastuje evropský chemický průmysl. Zasáhněte, než bude pozdě, žádají firmy EU
Evropská komise intenzivně připravuje nová opatření na podporu unijního chemického průmyslu, který se kvůli masivnímu přílivu levného čínského dovozu ocitl na pokraji kolapsu. Tímto problémem se budou unijní lídři podrobně zabývat na nadcházejícím summitu ve dnech 18. až 19. června. Evropští výrobci chemikálií však důrazně varují, že bruselský aparát postupuje příliš pomalu a tvorba ochranných mechanismů může trvat měsíce či roky, které domácí průmysl k dispozici nemá. Podle vyjádření zástupců sektoru celý obor v Evropě krvácí a současný stav označují za průmyslovou sebevraždu.
Aktuálně se děje
před 52 minutami
Knihovnu nahradí jiná knihovna. Havlová oznámila, komu dala licenci na Havla
Myšlenky dramatika a bývalého prezidenta Václava Havla bude nově představovat Městská knihovna v Praze, která v této roli nahradí původní Knihovnu Václava Havla. Pražská instituce k tomu získala souhlas od bývalé první dámy Dagmar Havlové.
před 1 hodinou
Pitva potvrdila podezření. Policie odloží případ ztracených osob na jezeře Most
Policie definitivně uzavře případ dvou osob, které začaly být v létě pohřešovány po bouřce na jezeře Most. Pitva potvrdila, že tělo nalezené soukromým potápěčem v minulém týdnu patří druhému pohřešovanému.
před 2 hodinami
Plzeň se stále hledá. Úvodní duel Evropské ligy se Saint-Gilloise jasně prohrála
I když to v úvodu nového angažmá trenéra Radoslava Kováče ve Viktorii Plzeň vypadalo, že by mohl nastartovat Západočechy k lepším výkonům i výsledkům, když v jeho prvním zápase na plzeňské lavičce se svými svěřenci po heroickém domácím vítězství 5:1 nad Crvenou zvezdou Bělehrad postoupili do Evropské ligy. Jenže stále se Západočeši hledají a to nejen v lize, ale i právě na evropské scéně. To se ukázalo hned na úvod ligové fáze Evropské ligy v domácím zápase proti belgickému Saint-Gilloise, kddy po mizerném výkonu prohráli naprosto jasně 0:3.
Aktualizováno před 2 hodinami
Trump v OSN hájil konflikt s Íránem. Konec války na Ukrajině je prý za rohem
Americký prezident Donald Trump vystoupil s projevem na zasedání Valného shromáždění Organizace spojených národů v New Yorku před světovými lídry. Ve svém vystoupení obhajoval kroky své administrativy a zdůraznil, že na rozdíl od jiných světových politiků přešel od slov k činům. Na okraji summitu se očekává rovněž jeho setkání s ukrajinským prezidentem Volodymyrem Zelenským. V New Yorku je v současné době přítomna také íránská delegace.
před 3 hodinami
Vyšla speciální pětitisícová bankovka. ČNB si připomíná vznik centrální banky
Česká národní banka (ČNB) v úterý vydala pětitisícovou bankovku se speciálním přítiskem, která připomíná sté výročí zahájení činnosti Národní banky Československé, první samostatné centrální banky Československa.
před 4 hodinami
Ukrajina na půdě OSN obviní Rusko z úmyslného vyvolání humanitární katastrofy v Chersonské oblasti
Ukrajina hodlá přednést na půdě Organizace spojených národů obvinění vůči Ruské federaci z úmyslného vyvolání humanitární katastrofy v okupovaném městě Olešky v Chersonské oblasti. Ukrajinský ministr zahraničních věcí Andrij Sybiha vyzval mezinárodní společenství k neodkladnému zásahu u vedení v Moskvě, který by umožnil záchranu tisíců civilistů. Podle šéfa ukrajinské diplomacie vytvořily ruské síly na okupovaném levém břehu Dněpru nesnesitelné životní podmínky. Obyvatelé města jsou odříznuti od základních životních potřeb a nemají možnost z oblasti bezpečně odejít.
před 5 hodinami
Extrémní počasí nejvíc odnesou nejchudší země. Klima se nezlepší, ani když zastavíme oteplování, varují vědci
Nejchudší země světa a tropické oblasti budou mezi posledními, které pocítí přínosy případného dosažení nulových čistých emisí skleníkových plynů. Nová studie australských vědců podle webu The Guardian ukazuje, že nerovnoměrné dopady klimatické krize nevymizí ani v případě naplnění cílů Pařížské dohody. Zvrácení těchto regionálních rozdílů by podle odborníků mohlo trvat několik desetiletí i při aktivním odčerpávání oxidu uhličitého z atmosféry.
před 6 hodinami
Trump chystá sankce proti celému Mezinárodnímu trestnímu soudu v Haagu
Administrativa amerického prezidenta Donalda Trumpa připravila sankce namířené proti celému Mezinárodnímu trestnímu soudu v Haagu. Washington plánuje opatření vyhlásit v nejbližší době, čímž výrazně vyostřuje svůj dlouhodobý tlak na tuto mezinárodní instituci. Cílem amerických představitelů je přimět tribunál k odvolání zatykačů na izraelské činitele a k ukončení vyšetřování kroků amerických vojáků v Afghánistánu. Americká strana tímto krokem navazuje na své předchozí výhrady vůči fungování soudu.
před 6 hodinami
Napraví vyostřené vztahy? Burnham se v OSN poprvé sejde s Trumpem
Britský ministerský předseda Andy Burnham se v sídle Organizace spojených národů v New Yorku poprvé osobně setká s americkým prezidentem Donaldem Trumpem. Britského premiéra na diplomatické cestě doprovází jeho manželka Marie-France van Heel. Před plánovaným jednáním britský státník novinářům sdělil, že očekává nalezení společné reči s šéfem Bílého domu. Vztahy mezi Spojeným královstvím a Spojenými státy jsou podle jeho slov v současnosti stejně silné, jako byly kdykoli v minulosti.
před 7 hodinami
Světoví lídři se schází v sídle OSN. Očekává se Trumpův projev
Americký prezident Donald Trump vystoupí v New Yorku s projevem na Valném shromáždění Organizace spojených národů. Podle velvyslance Spojených států při OSN Mikea Waltze se šéf Bílého domu ve svém vystoupení zaměří na mírové dohody, kroky v západní hemisféře a posun v dvacetibodovém mírovém plánu pro Pásmo Gazy. Významnou část projednávaných témat bude tvořit také snaha zabránit Íránu v získání jaderné zbraně. Vystoupení amerického prezidenta na tomto mezinárodním fóru navazuje na každoroční tradici.
před 8 hodinami
Litva vypracovala evakuační plány pro případ útoku Ruska
Litva vypracovala evakuační plány pro případ nárůstu hrozeb ze strany Ruska, v případě napadení je však připravena se bránit a nevzdá se. V rozhovoru pro stanici BBC to uvedl litevský premiér Mindaugas Sinkevičius. Podle jeho slov se obyvatelé pobaltské republiky cítí být pod neustálým tlakem ze strany Ruska. K těmto obavám přispívají mimo jiné opakované průniky bezpilotních letounů do litevského vzdušného prostoru.
před 9 hodinami
Přestaňte vyzbrojovat jemenské povstalce, vyzvaly Írán v OSN státy G7
Ministři zahraničí zemí skupiny G7 ve společném prohlášení vyzvali Írán, aby okamžitě ukončil vyzbrojování a podporu povstaleckého hnutí Hútíů v Jemenu. Zástupci nejvyspělejších ekonomik zároveň ostrými slovy odsoudili pokračující útoky této proíránské skupiny na Saúdskou Arábii. Podle šéfů diplomacií představuje nedávná eskalace bojů proti saúdskoarabským vládním silám vážnou hrozbu pro regionální i globální energetickou bezpečnost. Prohlášení bylo zveřejněno v souvislosti se setkáním na okraji výročního Valného shromáždění Organizace spojených národů v New Yorku.
před 10 hodinami
Přestáváme pokrývat Trumpovy akce, oznámila přední americká média. Bílý dům si založil vlastní televizi
Hlavní americké televizní stanice se dohodly na pozastavení společného televizního pokrývání akcí prezidenta Donalda Trumpa. Tento krok představuje reakci na rozhodnutí Bílého domu, který zakázal vstup do svého areálu novinářům ze společností CNN, MS Now a Politico. Televizní sítě ABC, CBS, Fox News a NBC tímto způsobem vyjádřily solidaritu s vyloučenými médii, kterým bezpečnostní služba zabavila tiskové akreditace. Společný televizní fond, známý v USA jako pool, tak dočasně přestal poskytovat živé záběry ze zpravodajství o prezidentských událostech.
před 10 hodinami
STAN je nejsilnější opoziční stranou, potvrzuje průzkum. Motoristé by se nedostali do Sněmovny
V hypotetických srpnových volbách do Poslanecké sněmovny by s přehledem zvítězilo hnutí ANO se ziskem 34 procent hlasů. Na druhém místě skončilo hnutí STAN, kterému vyjádřilo podporu 12 procent dotázaných. Třetí příčku obsadila ODS s 11 procenty, následovaná hnutím SPD se devíti procenty a Piráty se 7,5 procenta hlasů. Vyplývá to ze srpnového volebního modelu výzkumné agentury Median.
před 11 hodinami
Británie se začala chystat na válku. Vláda vyzvala k přípravě na konflikt a rozsáhlá omezení života
Britové čelí výzvám vlády k přípravě na možný válečný konflikt a s ním spojená rozsáhlá omezení běžného života. Kabinet po desetiletích přistoupil k aktualizaci dokumentů pro případ války a občanům doporučuje vytváření zásob potravin či vody. Náčelník britského štábu obrany Richard Knighton varoval, že hrozba ze strany Ruska činí ze současnosti nejnebezpečnější období jeho pětatřicetileté kariéry v ozbrojených silách. Historici i vojenské autority však zdůrazňují, že moderní hrozba nespočívá v příjezdu tanků, ale v hybridních a kybernetických útocích.
před 12 hodinami
Debaty o "připojení" k EU rezonují Kanadou. Mladí se těší na studium, starší na dovolenou
Návrh kanadského premiéra Marka Carneyho na vytvoření nového typu partnerství s Evropskou unií vyvolal podle BBC mezi obyvateli Kanady vlnu zájmu a nadšení. Předseda vlády ve svém projevu před Evropským parlamentem ve Štrasburku podpořil myšlenku takzvaného přidruženého členství a vyzval k hlubší spolupráci v oblasti obrany či energetiky. Součástí jeho vize je také možnost, aby mladí lidé z obou stran Atlantiku mohli volně žít, pracovat a studovat na druhém kontinentu. Carney zároveň nadhodil možnost zapojení Kanady do evropského stipendijního programu Erasmus+.
před 13 hodinami
Počasí na nadcházející měsíc: Do Česka dorazí babí léto, výrazně se oteplí
Měsíční výhled počasí slibuje jako celek teplotně nadprůměrné období, které zpočátku přeruší jen krátké ochlazení. Po přechodném poklesu teplot k jedenácti stupňům se však rychle vrátí babí léto s odpoledními maximy přesahujícími dvacet stupňů a ojedinělými letními dny. Z hlediska dešťových srážek bude nadcházející čtyřtýdenní úsek spíše sušší, přičemž občasné deště se vrátí až v jeho druhé polovině.
včera
Trump se v OSN sejde se Zelenským. Bude tlačit na ukončení útoků na energetickou infrastrukturu
Americký prezident Donald Trump chystá osobní jednání s ukrajinským prezidentem Volodymyrem Zelenským na okraji týdne vysoké úrovně Valného shromáždění OSN v New Yorku. Hlavním tématem rozhovorů má být uzavření příměří v oblasti energetické infrastruktury, na které americký lídr důrazně naléhá. Nadcházející schůzka přichází v době, kdy Ukrajina stupňuje své údery na ruský energetický sektor a svět čelí výraznému růstu cen motorové nafty.
včera
Skupina 22 zemí přijala v OSN deklaraci o regulaci umělé inteligence
Skupina dvaadvaceti zemí přijala na okraji Valného shromáždění OSN v New Yorku společnou deklaraci zaměřenou na regulaci umělé inteligence. Signatářské státy v dokumentu zdůrazňují, že rozvoj této technologie musí zůstat pod přímým lidským dohledem, řízením a kontrolou. Zástupci zúčastněných národů zároveň navrhují vytvoření globálního dohledu, který by dohlížel na bezpečnostní rizika. Reagují tak na překotný vývoj takzvaných hraničních modelů umělé inteligence, které mohou představovat hrozbu pro globální bezpečnost.
včera
Guterres končí. Hledání nového šéfa OSN probíhá pod tlakem Trumpa
Tlak amerického prezidenta Donalda Trumpa nutí Organizaci spojených národů k zásadní revizi jejího fungování pod hrozbou výrazného omezení vlivu či rozpočtu. Tato situace se promítá do probíhajícího výběru nového generálního tajemníka, o jehož křeslo zatím soupeří sedm uchazečů. Snaha získat přízeň Bílého domu je u kandidátů patrná v jejich veřejných prohlášeních i programech. Současná hlava organizace António Guterres opustí svůj úřad po skončení druhého pětiletého funkčního období.
Zdroj: Libor Novák