Významný krok k pochopení příčin závažné poruchy růstu udělal tým, jehož součástí jsou i čeští vědci. Odborníci popsali nové mutace, které vedou k poškození buňky.
Studie se dostala na titulní stranu prestižního časopisu EMBO Molecular Medicine. Akademie věd ČR (AV) o tom ČTK informovala v dnešní tiskové zprávě.
Na povrchu téměř každé lidské buňky jsou takzvané řasinky. Jejich poškození vede k řadě poruch, včetně těch růstových. "Popsali jsme nové mutace v genu GRK2, které vedou k poškození funkce řasinek, tzv. primárních cilíí v buňce, a v konečném důsledku ke smrtelné poruše růstu," řekl vědec Pavel Krejčí.
Mutace v kináze GRK2 způsobují Jeuneův syndrom. Toto onemocnění se projevuje úzkým hrudníkem, krátkými žebry, zkrácenými kostmi končetin a občasnou přítomností polydaktylie - většího počtu prstů. Syndrom se vyskytuje u jednoho ze 100.000 až 130.000 lidí. Často je smrtelný, nebo se pacienti dožívají jen několika málo let a trpí velkými dýchacími potížemi. Jeuneův syndrom je v současnosti neléčitelný.
Krejčího tým se dlouhodobě věnuje studiu genetických syndromů způsobených právě poruchami ve funkci řasinek - takzvaných ciliopatií. Ciliopatie zahrnují různé nemoci postihující nejen kosti, ale i řadu orgánů v lidském těle. Tato onemocnění jsou často smrtelná, nebo mají jen velmi omezené možnosti léčby. "Studium patologie ciliopatií pomáhá osvětlit základní procesy vývoje a růstu kostry. Pochopení těchto mechanismů je nezbytné pro vývoj léčby a také pro odhalení genetické zátěže v rizikových rodinách," uvedl Krejčí.
Vědec působí v Ústavu živočišné fyziologie a genetiky AV a na Masarykově univerzitě v Brně. Na současném výzkumu jeho tým spolupracoval s vědci z Kalifornské univerzity v Los Angeles.
Související
Vědci: Bakterie umí odbourávat cholesterol, mohou chránit před srdečními chorobami
Zemřel britský vědec Peter Higgs. Předpověděl existenci částice nesoucí jeho jméno
Vědci , zdraví , akademie věd , genetika
Aktuálně se děje
včera
Před budovou soudu, kde probíhá proces s Trumpem, se zapálil muž
včera
EU chystá další sankce proti Rusku. Zaměří se na osoby, které obchází ty stávající
včera
Spor o "sestřelený" bombardér: Letadlo útočilo na Dnipro a Kryvyj Rih, tvrdí Kyjev
včera
WHO objevila virus ptačí chřipky v mléce infikovaných zvířat
včera
Von der Leyenová: Rusko chce migrací destabilizovat Finsko
včera
Andrej Babiš a Monika Babišová se po 30 letech oficiálně rozcházejí
včera
Státy NATO Ukrajině dodají více prostředků protivzdušné obrany
včera
Opravdu Ukrajina sestřelila ruský bombardér? Média zpochybňují tvrzení Kyjeva
včera
USA údajně dostaly informaci o útoku na Írán na poslední chvíli
včera
Hnutí ANO zrušilo účast na jednání o reformě důchodů. Další rozhovory nemají smysl, reagoval Pavel
včera
Češi budou mít z čeho vybírat. Do eurovoleb míří 30 stran a hnutí
včera
Lavrov: Dali jsme Izraeli jasně najevo, že Írán nechce eskalaci napětí
včera
Soud s Trumpem: Tucet porotců rozhodne. Kdo jsou ti lidé?
včera
Vražda v Praze: Policie pokročila v případu napadení v autoservisu
včera
"Je pro nás důležitým symbolem." Ukrajina udělila nejvyšší státní vyznamenání Alainu Delonovi
včera
Pavla zklamalo Babišovo ANO. O změnách v důchodech už nechce jednat
včera
Počet obětí útoku ruské armády v Dněpropetrovsku roste. Zelenskyj žádá o akutní posílení protivzdušné obrany
včera
Počasí: Zima se vrátila do Česka. Meteorologové upřesnili platná varování
včera
Írán popřel zprávy o útoku Izraele. Za výbuchy stály drony z vnitrozemí
včera
CIA: Pokud Ukrajina nedostane peníze, letos válku s Ruskem prohraje
Ukrajina může do konce letošního roku přehrát válku s Ruskem, pokud jí Spojené státy neposkytnou další vojenskou pomoc, varoval ve čtvrtek šéf americké Ústřední zpravodajské služby (CIA) Bill Burns.
Zdroj: Libor Novák