Významný krok k pochopení příčin závažné poruchy růstu udělal tým, jehož součástí jsou i čeští vědci. Odborníci popsali nové mutace, které vedou k poškození buňky.
Studie se dostala na titulní stranu prestižního časopisu EMBO Molecular Medicine. Akademie věd ČR (AV) o tom ČTK informovala v dnešní tiskové zprávě.
Na povrchu téměř každé lidské buňky jsou takzvané řasinky. Jejich poškození vede k řadě poruch, včetně těch růstových. "Popsali jsme nové mutace v genu GRK2, které vedou k poškození funkce řasinek, tzv. primárních cilíí v buňce, a v konečném důsledku ke smrtelné poruše růstu," řekl vědec Pavel Krejčí.
Mutace v kináze GRK2 způsobují Jeuneův syndrom. Toto onemocnění se projevuje úzkým hrudníkem, krátkými žebry, zkrácenými kostmi končetin a občasnou přítomností polydaktylie - většího počtu prstů. Syndrom se vyskytuje u jednoho ze 100.000 až 130.000 lidí. Často je smrtelný, nebo se pacienti dožívají jen několika málo let a trpí velkými dýchacími potížemi. Jeuneův syndrom je v současnosti neléčitelný.
Krejčího tým se dlouhodobě věnuje studiu genetických syndromů způsobených právě poruchami ve funkci řasinek - takzvaných ciliopatií. Ciliopatie zahrnují různé nemoci postihující nejen kosti, ale i řadu orgánů v lidském těle. Tato onemocnění jsou často smrtelná, nebo mají jen velmi omezené možnosti léčby. "Studium patologie ciliopatií pomáhá osvětlit základní procesy vývoje a růstu kostry. Pochopení těchto mechanismů je nezbytné pro vývoj léčby a také pro odhalení genetické zátěže v rizikových rodinách," uvedl Krejčí.
Vědec působí v Ústavu živočišné fyziologie a genetiky AV a na Masarykově univerzitě v Brně. Na současném výzkumu jeho tým spolupracoval s vědci z Kalifornské univerzity v Los Angeles.
Související
Banány jsou na pokryji vyhynutí. Vědci možná přišli na to, jak je zachránit
Vědci vyvrací mýty. Zjistili, co s tělem dělá sledování telefonu před spaním
Vědci , zdraví , akademie věd , genetika
Aktuálně se děje
před 1 minutou
Slovenský horolezec Ondřej Húserka je po smrti. Český kolega popsal poslední hodiny jeho života
Aktualizováno před 41 minutami
Čtvrtý taneční večer StarDance začal. Soutěž dnes opustí další pár
před 2 hodinami
Izraelské buldozery údajně zničily sídlo agentury OSN
před 3 hodinami
Kyjev sabotuje výměnu zajatců, tvrdí Rusko
před 4 hodinami
Amerikou hýbe falešné volební video. Rusko od něj dává ruce pryč
před 4 hodinami
Chameneí se chce za útoky Izraele pomstít USA
před 5 hodinami
Dva mladí Češi jeli na střeše vídeňského metra. Jeden zemřel, druhý bojuje o život
před 6 hodinami
Medveděv opět vyhrožuje: Když nás budete ignorovat, bude třetí světová válka
před 6 hodinami
Američtí experti pro EZ vysvětlili, proč lidé volí Trumpa, když hrozí opakování útoku na Kapitol
před 7 hodinami
Rakouský myslivec, který vraždil u hranic s Českem, je po smrti
před 7 hodinami
"Katastrofa, apokalypsa..." OSN popsala, co se odehrává v Pásmu Gazy
před 8 hodinami
Severokorejští vojáci na Ukrajině jsou hrozbou nejen pro Evropu, varují státy
před 9 hodinami
Írán chce rozpoutat válku na Blízkém východě? Do konfliktu se snaží zatáhnout i Irák
před 10 hodinami
EXKLUZIVNĚ: Šéfka volební komise v USA pro EZ popsala, jak hurikán ovlivní volby
před 11 hodinami
Zelenskyj vyzval svět, aby začal něco dělat se severokorejskými vojáky na Ukrajině
před 12 hodinami
Respirační onemocnění v Česku nabývají na síle. Stoupá počet lidí s covidem i černým kašlem
před 12 hodinami
Íránská hrozba sílí. Zvýší dolet balistických střel, může přehodnotit i jadernou doktrínu
před 14 hodinami
Výhled počasí na listopad. Předpověď budí obavy i jinde v Evropě
včera
Izraelci teď nejsou v bezpečí nikde, ukazuje případ ze Švédska
včera
Princ Harry se z USA poroučet nebude, naznačil syn Donalda Trumpa
Princ Harry si tak trochu může oddechnout, i když jej slova Erica Trumpa, syna amerického prezidentského kandidáta Donalda Trumpa, jinak moc nepotěší. Podle Erica je setrvání prince v USA zaručeno i v případě návratu jeho otce do Bílého domu. Dost jasně dal však mladý Trump najevo, že Harry je Američanům ukradený.
Zdroj: Lucie Podzimková