Objev nové mutace. Čeští vědci přispěli k výzkumu příčin vážné poruchy růstu

Významný krok k pochopení příčin závažné poruchy růstu udělal tým, jehož součástí jsou i čeští vědci. Odborníci popsali nové mutace, které vedou k poškození buňky.

Studie se dostala na titulní stranu prestižního časopisu EMBO Molecular Medicine. Akademie věd ČR (AV) o tom ČTK informovala v dnešní tiskové zprávě.

Na povrchu téměř každé lidské buňky jsou takzvané řasinky. Jejich poškození vede k řadě poruch, včetně těch růstových. "Popsali jsme nové mutace v genu GRK2, které vedou k poškození funkce řasinek, tzv. primárních cilíí v buňce, a v konečném důsledku ke smrtelné poruše růstu," řekl vědec Pavel Krejčí.

Mutace v kináze GRK2 způsobují Jeuneův syndrom. Toto onemocnění se projevuje úzkým hrudníkem, krátkými žebry, zkrácenými kostmi končetin a občasnou přítomností polydaktylie - většího počtu prstů. Syndrom se vyskytuje u jednoho ze 100.000 až 130.000 lidí. Často je smrtelný, nebo se pacienti dožívají jen několika málo let a trpí velkými dýchacími potížemi. Jeuneův syndrom je v současnosti neléčitelný.

Krejčího tým se dlouhodobě věnuje studiu genetických syndromů způsobených právě poruchami ve funkci řasinek - takzvaných ciliopatií. Ciliopatie zahrnují různé nemoci postihující nejen kosti, ale i řadu orgánů v lidském těle. Tato onemocnění jsou často smrtelná, nebo mají jen velmi omezené možnosti léčby. "Studium patologie ciliopatií pomáhá osvětlit základní procesy vývoje a růstu kostry. Pochopení těchto mechanismů je nezbytné pro vývoj léčby a také pro odhalení genetické zátěže v rizikových rodinách," uvedl Krejčí.

Vědec působí v Ústavu živočišné fyziologie a genetiky AV a na Masarykově univerzitě v Brně. Na současném výzkumu jeho tým spolupracoval s vědci z Kalifornské univerzity v Los Angeles.

Související

Více souvisejících

Vědci zdraví akademie věd genetika

Aktuálně se děje

před 1 minutou

Aktualizováno před 41 minutami

před 2 hodinami

před 3 hodinami

před 4 hodinami

před 4 hodinami

Alí Chameneí, íránský ajatolláh

Chameneí se chce za útoky Izraele pomstít USA

Íránský nejvyšší duchovní vůdce ajatolláh Alí Chameneí v sobotu varoval, že Izrael a Spojené státy obdrží "zničující odpověď" za své útoky namířené proti Íránu a jeho spojencům v regionu. Chameneí tak reagoval na zvýšené napětí v oblasti, které eskalovalo od vypuknutí války mezi Izraelem a Hamásem v Pásmu Gazy v říjnu loňského roku. Uvedl to server Times of Israel.

před 5 hodinami

před 6 hodinami

před 6 hodinami

před 7 hodinami

před 7 hodinami

Situace v Gaze po izraelských náletech

"Katastrofa, apokalypsa..." OSN popsala, co se odehrává v Pásmu Gazy

Na severu Pásma Gazy se odehrává katastrofa, která představuje vážné nebezpečí pro všechny tamní obyvatele. Ve společném prohlášení na to upozornil Meziagenturní stálý výbor (IASC) Organizace spojených národů (OSN), který sdružuje vedoucí představitele humanitárních agentur OSN. 

před 8 hodinami

před 9 hodinami

před 10 hodinami

před 11 hodinami

před 12 hodinami

před 12 hodinami

před 14 hodinami

včera

včera

Princ Harry se z USA poroučet nebude, naznačil syn Donalda Trumpa

Princ Harry si tak trochu může oddechnout, i když jej slova Erica Trumpa, syna amerického prezidentského kandidáta Donalda Trumpa, jinak moc nepotěší. Podle Erica je setrvání prince v USA zaručeno i v případě návratu jeho otce do Bílého domu. Dost jasně dal však mladý Trump najevo, že Harry je Američanům ukradený. 

Zdroj: Lucie Podzimková

Další zprávy