Významný krok k pochopení příčin závažné poruchy růstu udělal tým, jehož součástí jsou i čeští vědci. Odborníci popsali nové mutace, které vedou k poškození buňky.
Studie se dostala na titulní stranu prestižního časopisu EMBO Molecular Medicine. Akademie věd ČR (AV) o tom ČTK informovala v dnešní tiskové zprávě.
Na povrchu téměř každé lidské buňky jsou takzvané řasinky. Jejich poškození vede k řadě poruch, včetně těch růstových. "Popsali jsme nové mutace v genu GRK2, které vedou k poškození funkce řasinek, tzv. primárních cilíí v buňce, a v konečném důsledku ke smrtelné poruše růstu," řekl vědec Pavel Krejčí.
Mutace v kináze GRK2 způsobují Jeuneův syndrom. Toto onemocnění se projevuje úzkým hrudníkem, krátkými žebry, zkrácenými kostmi končetin a občasnou přítomností polydaktylie - většího počtu prstů. Syndrom se vyskytuje u jednoho ze 100.000 až 130.000 lidí. Často je smrtelný, nebo se pacienti dožívají jen několika málo let a trpí velkými dýchacími potížemi. Jeuneův syndrom je v současnosti neléčitelný.
Krejčího tým se dlouhodobě věnuje studiu genetických syndromů způsobených právě poruchami ve funkci řasinek - takzvaných ciliopatií. Ciliopatie zahrnují různé nemoci postihující nejen kosti, ale i řadu orgánů v lidském těle. Tato onemocnění jsou často smrtelná, nebo mají jen velmi omezené možnosti léčby. "Studium patologie ciliopatií pomáhá osvětlit základní procesy vývoje a růstu kostry. Pochopení těchto mechanismů je nezbytné pro vývoj léčby a také pro odhalení genetické zátěže v rizikových rodinách," uvedl Krejčí.
Vědec působí v Ústavu živočišné fyziologie a genetiky AV a na Masarykově univerzitě v Brně. Na současném výzkumu jeho tým spolupracoval s vědci z Kalifornské univerzity v Los Angeles.
Související
Uzavření Hormuzského průlivu vyvolalo efekt, který nikdy v historii nenastal. Může zdevastovat světové ekosystémy
Uzavření Hormuzského průlivu představuje podle mořských biologů nebezpečí pro globální mořskou biodiverzitu. Tisíce nákladních lodí, které uvízly v Perském zálivu květnu a červenci v důsledku vojenského konfliktu, by totiž po obnovení provozu mohly do celého světa roznést vysoce invazivní druhy. Voda v této strategické oblasti je plná nehybně stojících plavidel, jejichž trupy se postupně stávají útočištěm pro nejrůznější mořské organismy – od mikroobů a řas až po svijonožce a další bezobratlé.
Čína devastuje evropský chemický průmysl. Zasáhněte, než bude pozdě, žádají firmy EU
Evropská komise intenzivně připravuje nová opatření na podporu unijního chemického průmyslu, který se kvůli masivnímu přílivu levného čínského dovozu ocitl na pokraji kolapsu. Tímto problémem se budou unijní lídři podrobně zabývat na nadcházejícím summitu ve dnech 18. až 19. června. Evropští výrobci chemikálií však důrazně varují, že bruselský aparát postupuje příliš pomalu a tvorba ochranných mechanismů může trvat měsíce či roky, které domácí průmysl k dispozici nemá. Podle vyjádření zástupců sektoru celý obor v Evropě krvácí a současný stav označují za průmyslovou sebevraždu.
Vědci , zdraví , akademie věd , genetika
Aktuálně se děje
před 35 minutami
Přestáváme pokrývat Trumpovy akce, oznámila přední americká média. Bílý dům si založil vlastní televizi
Hlavní americké televizní stanice se dohodly na pozastavení společného televizního pokrývání akcí prezidenta Donalda Trumpa. Tento krok představuje reakci na rozhodnutí Bílého domu, který zakázal vstup do svého areálu novinářům ze společností CNN, MS Now a Politico. Televizní sítě ABC, CBS, Fox News a NBC tímto způsobem vyjádřily solidaritu s vyloučenými médii, kterým bezpečnostní služba zabavila tiskové akreditace. Společný televizní fond, známý v USA jako pool, tak dočasně přestal poskytovat živé záběry ze zpravodajství o prezidentských událostech.
před 1 hodinou
STAN je nejsilnější opoziční stranou, potvrzuje průzkum. Motoristé by se nedostali do Sněmovny
V hypotetických srpnových volbách do Poslanecké sněmovny by s přehledem zvítězilo hnutí ANO se ziskem 34 procent hlasů. Na druhém místě skončilo hnutí STAN, kterému vyjádřilo podporu 12 procent dotázaných. Třetí příčku obsadila ODS s 11 procenty, následovaná hnutím SPD se devíti procenty a Piráty se 7,5 procenta hlasů. Vyplývá to ze srpnového volebního modelu výzkumné agentury Median.
před 2 hodinami
Británie se začala chystat na válku. Vláda vyzvala k přípravě na konflikt a rozsáhlá omezení života
Britové čelí výzvám vlády k přípravě na možný válečný konflikt a s ním spojená rozsáhlá omezení běžného života. Kabinet po desetiletích přistoupil k aktualizaci dokumentů pro případ války a občanům doporučuje vytváření zásob potravin či vody. Náčelník britského štábu obrany Richard Knighton varoval, že hrozba ze strany Ruska činí ze současnosti nejnebezpečnější období jeho pětatřicetileté kariéry v ozbrojených silách. Historici i vojenské autority však zdůrazňují, že moderní hrozba nespočívá v příjezdu tanků, ale v hybridních a kybernetických útocích.
před 2 hodinami
Debaty o "připojení" k EU rezonují Kanadou. Mladí se těší na studium, starší na dovolenou
Návrh kanadského premiéra Marka Carneyho na vytvoření nového typu partnerství s Evropskou unií vyvolal podle BBC mezi obyvateli Kanady vlnu zájmu a nadšení. Předseda vlády ve svém projevu před Evropským parlamentem ve Štrasburku podpořil myšlenku takzvaného přidruženého členství a vyzval k hlubší spolupráci v oblasti obrany či energetiky. Součástí jeho vize je také možnost, aby mladí lidé z obou stran Atlantiku mohli volně žít, pracovat a studovat na druhém kontinentu. Carney zároveň nadhodil možnost zapojení Kanady do evropského stipendijního programu Erasmus+.
před 4 hodinami
Počasí na nadcházející měsíc: Do Česka dorazí babí léto, výrazně se oteplí
Měsíční výhled počasí slibuje jako celek teplotně nadprůměrné období, které zpočátku přeruší jen krátké ochlazení. Po přechodném poklesu teplot k jedenácti stupňům se však rychle vrátí babí léto s odpoledními maximy přesahujícími dvacet stupňů a ojedinělými letními dny. Z hlediska dešťových srážek bude nadcházející čtyřtýdenní úsek spíše sušší, přičemž občasné deště se vrátí až v jeho druhé polovině.
včera
Trump se v OSN sejde se Zelenským. Bude tlačit na ukončení útoků na energetickou infrastrukturu
Americký prezident Donald Trump chystá osobní jednání s ukrajinským prezidentem Volodymyrem Zelenským na okraji týdne vysoké úrovně Valného shromáždění OSN v New Yorku. Hlavním tématem rozhovorů má být uzavření příměří v oblasti energetické infrastruktury, na které americký lídr důrazně naléhá. Nadcházející schůzka přichází v době, kdy Ukrajina stupňuje své údery na ruský energetický sektor a svět čelí výraznému růstu cen motorové nafty.
včera
Skupina 22 zemí přijala v OSN deklaraci o regulaci umělé inteligence
Skupina dvaadvaceti zemí přijala na okraji Valného shromáždění OSN v New Yorku společnou deklaraci zaměřenou na regulaci umělé inteligence. Signatářské státy v dokumentu zdůrazňují, že rozvoj této technologie musí zůstat pod přímým lidským dohledem, řízením a kontrolou. Zástupci zúčastněných národů zároveň navrhují vytvoření globálního dohledu, který by dohlížel na bezpečnostní rizika. Reagují tak na překotný vývoj takzvaných hraničních modelů umělé inteligence, které mohou představovat hrozbu pro globální bezpečnost.
včera
Guterres končí. Hledání nového šéfa OSN probíhá pod tlakem Trumpa
Tlak amerického prezidenta Donalda Trumpa nutí Organizaci spojených národů k zásadní revizi jejího fungování pod hrozbou výrazného omezení vlivu či rozpočtu. Tato situace se promítá do probíhajícího výběru nového generálního tajemníka, o jehož křeslo zatím soupeří sedm uchazečů. Snaha získat přízeň Bílého domu je u kandidátů patrná v jejich veřejných prohlášeních i programech. Současná hlava organizace António Guterres opustí svůj úřad po skončení druhého pětiletého funkčního období.
včera
Trump zakázal vybraným novinářům vstup do Bílého domu. CNN a Politico podávají žalobu
Mediální společnosti CNN, MS NOW a Politico podaly žalobu na administrativu amerického prezidenta Donalda Trumpa poté, co jim byl zamezen přístup do Bílého domu. Prezident své rozhodnutí zdůvodnil tvrzením, že tyto organizace publikují smyšlené a nepravdivé zprávy. V reakci na zákaz hlavních médií významné televizní stanice pozastavily společné pokrývání prezidentských událostí.
včera
Počasí: Svět zažil nejteplejší srpen v historii. Hranice k odvrácení nejhorších dopadů klimatické krize padla
Evropská služba pro sledování změny klimatu Copernicus zaznamenala nejteplejší srpen v historii měření, které vyrovnalo dosavadní globální teplotní rekord. Průměrná teplota během tohoto období překročila předindustriální úroveň o 1,65 stupně Celsia, čímž byla pokořena kritická hranice určená k odvrácení nejhorších dopadů klimatické krize. Jediné období s takto vysokými teplotami sice neznamená trvalé překročení stanoveného limitu, ukazuje však jasný trend směrem k jeho narušení. Tento vývoj zároveň završil nejteplejší léto v západní Evropě, které svými teplotami překonalo i dosavadní extrémní vlny veder.
včera
Česko uznalo prozatímní schválení autonomního řízení Tesly
Ministerstvo dopravy oficiálně uznalo prozatímní schválení asistenčního systému Tesla FSD Supervised, které dříve dalo nizozemské schvalovací pracoviště RDW. Díky tomuto kroku mohou řidiči v České republice začít tento systém využívat za předem stanovených podmínek.
včera
Vláda od října opět zastropuje ceny benzinu a nafty
Vláda se kvůli vysokým cenám paliv rozhodla obnovit regulaci cen u čerpacích stanic. Ministerstvo financí v pondělí oznámilo, že kabinet od prvního října zastropuje marže prodejců na 2,50 koruny za litr. Současně dojde ke snížení spotřební daně z nafty o 2,35 koruny za litr včetně daně z přidané hodnoty. Součástí přijatých kroků je také zavedení mimořádné sektorové daně zaměřené na zpracovatele ropy.
včera
Rusko otestuje NATO už za pár měsíců, varují rozvědky. Podle BIS může být součástí zásah na území státu
Představitelé evropských zpravodajských služeb varují před možnou stupňující se agresí ze strany Ruska vůči Severoatlantické alianci. Podle některých zástupců rozvědek by k provokacím či přímo testu odhodlání západních spojenců mohlo dojít v řádu několika měsíců, píše The Guardian.
včera
Začíná největší diplomatická událost roku. Eskalátor jsme opravili, ujistil šéf OSN Trumpa
V New Yorku začíná letošní Všeobecné shromáždění Organizace spojených národů, které do sídla organizace přivádí stovky světových lídrů a diplomatů. Hlavním tématem nadcházejícího týdne je obnovení důvěry a řízení transformace tak, aby OSN přinášela výsledky pro všechny. Končící generální tajemník António Guterres na předchozí tiskové konferenci mimo jiné ujistil, že vyhlášený eskalátor v budově byl po loňském incidentu s americkým prezidentem opraven. Byla přijata dodatečná opatření, aby se předešlo jakýmkoliv dalším technickým selháním během příchodu vrcholných představitelů.
včera
Šéf Nvidie se vysmál varováním před koncem světa. Prozradil, jaká je šance, že AI vyhubí lidstvo
Šéf výrobce čipů Nvidia Jensen Huang odmítl varování, že by rozvoj umělé inteligence mohl v nejbližších letech vést ke konci lidstva. Tvrzení o hrozícím vyhubení lidské rasy označil za přehnané a neodpovědné katastrofické scénáře. Reagoval tak na prohlášení bývalého výzkumníka společnosti Anthropic Jacoba Coxona, který na sociálních sítích varoval před rizikem vzniku nadlidské inteligence. Coxon podle svých slov považuje za možné, že by tato technologie mohla do deseti let způsobit zkázu lidstva.
včera
Neskončí na Ukrajině. Evropa i USA se obávají šíření ruských jednotek
Evropské země i Spojené státy čelí podle CNN rostoucím obavám, že by Ruská federace mohla rozšířit svůj vojenský konflikt mimo území Ukrajiny. Nedávné události na východní hranici Severoatlantické aliance vyvolaly sérii mimořádných bezpečnostních opatření napříč celým kontinentem. Bělorusko jako nejbližší vojenský spojenec Moskvy uskutečnilo rozsáhlé vojenské cvičení v blízkosti Suvalského koridoru. Tento úzký úsek území představuje strategicky nejzranitelnější místo Severoatlantické aliance, neboť spojuje pobaltské státy s ostatními členy paktu.
včera
Trump oznámil vznik "AI Force", jednotky zaměřené na umělou inteligenci
Americký prezident Donald Trump oznámil záměr vytvořit novou složku zaměřenou na umělou inteligenci a jmenovat speciálního zmocněnce pro tuto oblast. Ve svém příspěvku na sociálních sítích zdůraznil, že jeho administrativa nebude růst tohoto odvětví žádným způsobem brzdit ani omezovat. Šéf Bílého domu se tím jednoznačně vymezil proti výzvám ke zpomalení vývoje výpočetních systémů a zavádění přísnějších bezpečnostních pojistek. Podrobnější detaily ani časový harmonogram realizace svého plánu však nepředstavil.
včera
Volby v Rusku skončily nepřekvapivým výsledkem
Ruské parlamentní volby přinesly předvídatelný výsledek a vládní strana Jednotné Rusko v nich obhájila svou výraznou převahu. Strana podporovaná prezidentem Vladimirem Putinem směřuje k udržení ústavní většiny ve Státní dumě s ještě vyšším ziskem než při předchozím hlasování.
včera
Ukrajina podnikla v poslední den voleb dosud největší dronový útok na Moskvu
Ukrajina podnikla svůj dosud největší dronový útok na ruské hlavní město Moskvu a její okolí. K masivní události došlo během závěrečného dne ruských parlamentních voleb. Ruské ministerstvo obrany uvedlo, že během noci bylo sestřeleno více než 1 900 dronů, osm řízených leteckých bomb, osm střel s plochou dráhou letu a čtyři rakety. Kyjev přesný počet vystřelených bezpilotních prostředků a projektilů oficiálně nepotvrdil.
včera
Trump zatáhl USA do války, ze které se mu nedaří vystoupit. A možnosti docházejí
Americký prezident Donald Trump zatáhl Spojené státy do vojenského konfliktu s Íránem, ze kterého se nedaří snadno vystoupit. Operace měla podle šéfa Bílého domu představovat pouze krátkou epizodu a trvat několik týdnů. Střet však pokračuje již sedmý měsíc a jeho konec zůstává v nedohlednu. Washington trvá na pokračování bojů do doby, než Teherán znovu otevře Hormuzský průliv a přistoupí na dohodu o svém jaderném programu.
Zdroj: Libor Novák