Objev nové mutace. Čeští vědci přispěli k výzkumu příčin vážné poruchy růstu

EuroZprávy.cz , ČTK

1. prosince 2020 10:17

Ilustrační foto Foto: Mikuláš Křepelka / INCORP images

Proč důvěřovat zpravodajství EuroZprávy.cz

Významný krok k pochopení příčin závažné poruchy růstu udělal tým, jehož součástí jsou i čeští vědci. Odborníci popsali nové mutace, které vedou k poškození buňky.

Studie se dostala na titulní stranu prestižního časopisu EMBO Molecular Medicine. Akademie věd ČR (AV) o tom ČTK informovala v dnešní tiskové zprávě.

Na povrchu téměř každé lidské buňky jsou takzvané řasinky. Jejich poškození vede k řadě poruch, včetně těch růstových. "Popsali jsme nové mutace v genu GRK2, které vedou k poškození funkce řasinek, tzv. primárních cilíí v buňce, a v konečném důsledku ke smrtelné poruše růstu," řekl vědec Pavel Krejčí.

Mutace v kináze GRK2 způsobují Jeuneův syndrom. Toto onemocnění se projevuje úzkým hrudníkem, krátkými žebry, zkrácenými kostmi končetin a občasnou přítomností polydaktylie - většího počtu prstů. Syndrom se vyskytuje u jednoho ze 100.000 až 130.000 lidí. Často je smrtelný, nebo se pacienti dožívají jen několika málo let a trpí velkými dýchacími potížemi. Jeuneův syndrom je v současnosti neléčitelný.

Krejčího tým se dlouhodobě věnuje studiu genetických syndromů způsobených právě poruchami ve funkci řasinek - takzvaných ciliopatií. Ciliopatie zahrnují různé nemoci postihující nejen kosti, ale i řadu orgánů v lidském těle. Tato onemocnění jsou často smrtelná, nebo mají jen velmi omezené možnosti léčby. "Studium patologie ciliopatií pomáhá osvětlit základní procesy vývoje a růstu kostry. Pochopení těchto mechanismů je nezbytné pro vývoj léčby a také pro odhalení genetické zátěže v rizikových rodinách," uvedl Krejčí.

Vědec působí v Ústavu živočišné fyziologie a genetiky AV a na Masarykově univerzitě v Brně. Na současném výzkumu jeho tým spolupracoval s vědci z Kalifornské univerzity v Los Angeles.

8. května 2026 13:31

Je třeba se obávat hantaviru? Ročně se jím nakazí 100 tisíc lidí, současný kmen je ale extrémně vzácný

Související

Extrémní počasí změní život v celé Evropě. Připravte se na katastrofální nárůst teplot, vzkazují vědečtí poradci EU

Evropská unie musí začít připravovat konkrétní plány na život na kontinentu, který bude do konce století o 4 stupně Celsia teplejší. V úterý to ve své zásadní zprávě uvedli vědečtí poradci bloku z Evropského vědeckého poradního sboru pro změnu klimatu (ESABCC). Podle nich je nutné přijmout fakt, že svět směřuje ke katastrofálnímu nárůstu teploty, který výrazně překročí cíle Pařížské dohody a masivně naruší život všech Evropanů, uvedl server Politico.

Do roku 2050 téměř vymře třetina známých druhů zvířat, varují vědci. Vytváří obří biotrezor

Lidstvo se jako živočišný druh zatím o svou budoucnost bát nemusí. Na sedmi kontinentech nás žije 8,2 miliardy a očekává se, že do roku 2050 tento počet vzroste na téměř 10 miliard. Ostatní obyvatelé planety jsou na tom však podstatně hůře. Podle Střediska pro biologickou rozmanitost se předpokládá, že do stejného roku 2050 překročí hranici vyhynutí přibližně 30 % známých druhů. Nyní se však objevuje způsob, jak je chránit – nebo alespoň uchovat jejich genomy, aby se v budoucnu mohli na Zemi znovu vrátit.

Více souvisejících

Vědci , zdraví , akademie věd , genetika

Aktuálně se děje

před 28 minutami

MS v hokeji ONLINE: Česko - Itálie. Národní tým nechce opakovat blamáž s outsiderem

Dvě výhry ze tří zápasů má česká reprezentace na svém kontě během probíhajícího mistrovství světa ve Švýcarsku, když překvapivě podlehla Slovinsku. Dnes se národní tým utká s dalším z outsiderů skupiny ve Fribourgu, konkrétně nastoupí proti Itálii. Zápas můžete v online přenosu sledovat třetinu po třetině na našem webu.

před 43 minutami

Europarlament poslal Ficově vládě poslední varování. Slovensko může přijít o všechny peníze z fondů

Evropský parlament ve středu výrazně vystupňoval tlak na slovenskou vládu vedenou Robertem Ficem, když přijal v pořadí již druhou rezoluci týkající se právního státu za necelý měsíc. V novém textu europoslanci otevřeně varují, že Slovensko by v krajním případě mohlo čelit úplnému pozastavení vyplácení evropských fondů.

před 1 hodinou

Policie hledá svědky jízdy autobusu, který se v Praze střetl s tramvají

Policie shání svědky úterní vážné nehody autobusu a tramvaje v Praze, která si vyžádala celkem 18 zraněných osob. Vyšetřovatelé už dříve uvedli, že autobus před střetem vybočil z jízdního pruhu.

před 1 hodinou

WHO: Ebola se v tichosti šířila měsíce. Vakcína bude nejdříve za půl roku

Světová zdravotnická organizace ve středu oznámila, že dávky nejslibnější potenciální vakcíny proti kmeni Bundibugyo, který v současnosti způsobuje epidemii eboly ve střední Africe, nebudou k dispozici dříve než za šest až devět měsíců. Generální ředitel organizace Tedros Adhanom Ghebreyesus na tiskové konferenci uvedl, že počet podezřelých případů v Demokratické republice Kongo a v Ugandě stoupl na šest set, přičemž nákaza si dosud vyžádala sto třicet devět obětí a očekává se, že toto číslo dále poroste.

před 2 hodinami

Vladimír Putin dorazil do Číny, setkal se se Si Ťin-pchingem

Světu hrozí návrat k zákonu džungle, varoval Si Ťin-pching

Čínský prezident Si Ťin-pching ve středu v Pekingu přivítal ruského prezidenta Vladimira Putina a v souvislosti s aktuálním globálním děním varoval, že světu hrozí návrat k zákonu džungle. Vztahy mezi Čínou a Ruskem přitom označil za stabilizující sílu ve světě. Setkání obou státníků ve Velké síni lidu doprovázely vojenské pocty i vítání ze strany dětí s vlajkami obou zemí. Ceremonie se odehrála jen několik dní poté, co čínský vůdce na stejném místě hostil amerického prezidenta Donalda Trumpa, s nímž projednával otázky obchodu, Tchaj-wanu či konfliktu v Íránu.

před 3 hodinami

V Kongu se šíří panika. Úřady nestíhají s ebolou držet krok

V oblastech na východě Demokratické republiky Kongo zasažených ebolou se šíří panika, protože počet podezřelých úmrtí neustále stoupá. Místní úřady přiznávají, že se jim nedaří držet krok s šířením nákazy, která se v regionu pravděpodobně šířila delší dobu nepozorovaně. Obyvatelé těžařských měst vyjadřují obrovský strach z toho, jak rychle nakažení lidé umírají. Konžský ministr zdravotnictví Samuel Roger Kamba po návštěvě provincie Ituri, která je hlavním ohniskem, potvrdil, že zdravotnické týmy virus pouze dotahují, jelikož mohl v komunitě kolovat ještě před oficiálním odhalením z konce dubna.

před 4 hodinami

Americký finančák nikdy nesmí zpětně kontrolovat Trumpova daňová přiznání

Americká vnitřní daňová služba (IRS) nebude po prezidentu Donaldu Trumpovi, jeho rodině ani po společnosti Trump Organization vymáhat doplatky na daních. Vyplývá to z dohody o narovnání, kterou v úterý oznámilo ministerstvo spravedlnosti Spojených států.

před 4 hodinami

Do Prahy míří Američan s podezřením na ebolu. Bude hospitalizován na Bulovce

Česká republika se připravuje na preventivní přijetí amerického lékaře, který v Ugandě přišel do kontaktu s pacientem nakaženým virem ebola. Ministerstvo zdravotnictví na sociální síti X zdůraznilo, že se nejedná o potvrzený případ nákazy a dotčený zdravotník aktuálně nevykazuje žádné příznaky onemocnění. Jeho převoz do tuzemska má čistě preventivní charakter a slouží k hospitalizaci a následnému pozorování v izolaci, která by měla trvat přibližně tři týdny. Pro českou veřejnost je riziko šíření této nebezpečné infekce nulové.

před 5 hodinami

Putin dorazil do Číny. Si Ťin-pching ho přivítal stejně jako Trumpa

Čínský vůdce Si Ťin-pching přivítal ve Velké síni lidu s veškerými vojenskými poctami ruského prezidenta Vladimira Putina. Stalo se tak pouhých několik dní poté, co na stejném místě hostil amerického prezidenta Donalda Trumpa. Slavnostní ceremonii doprovázela vojenská hudba hrající státní hymny obou zemí a přítomné děti mávaly ruskými a čínskými vlajkami a provolávaly uvítací hesla. Celá scéna velmi připomínala situaci z minulého týdne, kdy čínská strana organizovala velkolepé přijetí pro šéfa Bílého domu.

před 6 hodinami

Přeneseme válku daleko za hranice blízkovýchodního regionu, varoval Írán USA

Íránské revoluční gardy adresovaly Spojeným státům ostrou výhrůžku, ve které varují před rozšířením válečného konfliktu daleko za hranice blízkovýchodního regionu. Radikální vojenské křídlo Teheránu tak reagovalo na nedávná prohlášení amerického prezidenta Donalda Trumpa a viceprezidenta JD Vance. Trump totiž veřejně zopakoval, že Írán žadoní o dohodu, a zároveň prozradil, že v pondělí chyběla pouhá hodina do chvíle, než by nařídil spuštění nových masivních vojenských úderů na íránské cíle.

před 7 hodinami

Trumpův zájem o Grónsko neochabl. Na ostrov poslal svého vyslance

Zvláštní zmocněnec amerického prezidenta Donalda Trumpa pro Grónsko Jeff Landry zahájil svou první návštěvu tohoto arktického ostrova. Podle svých slov přijel na přátelskou misi s cílem navázat vztahy, naslouchat a učit se. Cesta, která se koná bez oficiálního pozvání, však vyvolala napětí. Grónský premiér Jens-Frederik Nielsen po pondělním setkání s Landrym a americkým velvyslancem v Dánsku Kenem Howerym zopakoval, že obyvatelé Grónska nejsou na prodej a mají právo na sebeurčení. Doplnil sice, že schůzka měla dobrý tón, ale odmítl jakékoli paralelní diskuse mimo probíhající rozhovory na nejvyšší úrovni.

před 8 hodinami

CNN: Rusko na Ukrajině prohrává a Čína už si toho všimla

Podle globálního analytika CNN Bretta McGurka, který působil ve vysokých bezpečnostních funkcích za několika amerických prezidentů, čínský prezident Si Ťin-pching během nedávných rozhovorů v Pekingu poznamenal, že by Vladimir Putin mohl jednou litovat své invaze na Ukrajinu. Vývoj na bojišti naznačuje, že má čínský vůdce pravdu. To otevírá novou příležitost pro diplomacii Donalda Trumpa, která by však měla stavět na jiném přístupu než doposud.

před 9 hodinami

Počasí potěší milovníky léta. Nejtepleji má být o víkendu

Ještě tento týden se v Česku dočkáme letních teplot, potvrdili meteorologové. Maxima den ode dne porostou, až se dostanou nad 25 stupňů, vyplývá z aktuální předpovědi Českého hydrometeorologického ústavu (ČHMÚ). Nejtepleji bude o víkendu.

včera

Británie oplakává zesnulou vojačku. Tragédie se stala na show ve Windsoru

Nové podrobnosti o úmrtí člena britské armády během jezdecké show ve Windsoru se objevily v ostrovních médiích. Pád z koně nepřežila čtyřiadvacetiletá vojačka, která se v minulosti zúčastnila i korunovace krále Karla III. Není tedy divu, že panovník na smutnou zprávu také reagoval.

včera

Lebka svaté Zdislavy, ilustrační fotografie.

Detaily záchrany lebky svaté Zdislavy. Experti prozradili podrobnosti

Česko v minulém týdnu žilo nevídaným zločinem, kdy se muž zmocnil lebky svaté Zdislavy v kostele v Jablonném v Podještědí. Naštěstí se ho podařilo dopadnout dříve, než stihl dokončit svůj plán. Vzácnou relikvii nyní dávají dohromady restaurátoři.

včera

Feri si pobyt ve vězení neprodlouží. Soudce vysvětlil své rozhodnutí

Exposlanec Dominik Feri se nejspíš vyhne delšímu pobytu ve vězení. Jeden z pražských obvodních soudů v pondělí zprostil bývalého politika obžaloby z dalšího znásilnění v případu, kdy si podle dívky přes její nesouhlas sundal kondom.

včera

Stalo se před 490 lety. Král Jindřich VIII. nechal popravit svou manželku

Bylo 19. května roku 1536, když se v londýnském Toweru odehrála poprava. Na tom by nebylo až tak nic neobvyklého, kdyby se nejednalo o popravu královny, kterou navíc na popraviště dostal její vlastní manžel a král Jindřich VIII. Proč? A proč nechal o pár let později popravit i svou další ženu?

včera

Ministerstvo zahraničí, ilustrační fotografie.

Česká diplomacie tragicky přišla o pracovníka. Zahynul v Chile

Česká diplomacie se vyrovnává s nečekanou ztrátou, ke které došlo v Jižní Americe. Z Chile přišla smutná zpráva o tragickém úmrtí pracovníka velvyslanectví. Muž utrpěl smrtelná zranění ve zdejších horách.

včera

Výhled počasí do poloviny června. Jeden problém se má prohlubovat

Blíží se červnový začátek meteorologického léta, ostatně už o víkendu by tomu měly teploty odpovídat. Dlouhodobě se ale očekává spíše teplotně průměrné počasí, vyplývá z měsíčního výhledu Českého hydrometeorologického ústavu (ČHMÚ).

včera

MS v hokeji: Lotyšsko porazilo Německo. Slovinci nenavázali na senzaci s Čechy

V nedělním odpoledni a večeru pokračovalo dalšími čtyřmi zápasy hokejové mistrovství světa ve Švýcarsku. V „české“ skupině B ve Fribourgu byl k vidění nejprve severský duel mezi Švédskem a Dánskem. Především díky třem kanadským bodům Raymnoda a také díky premiérové trefě na MS Björcka si Švédové celkem v pohodě došli k jasnému vítězství 6:2. Tři kanadské body za tři góly si pak v této skupině připsal norský reprezentant Berglund, díky němuž tak pomohl Norsku k tomu, aby si Slovinci nepřipsali druhou výhru v řadě na turnaji poté, co v sobotu dokázali porazit Čechy. V rámci skupiny A se uskutečnil rakousko-uherský souboj, v němž i přes rakouský profesorský hokej nakonec naši jižní sousedé potvrdili roli favorita. Večer si pak v této skupině poradili Lotyši s Němci.

Zdroj: David Holub

Další zprávy