Významný krok k pochopení příčin závažné poruchy růstu udělal tým, jehož součástí jsou i čeští vědci. Odborníci popsali nové mutace, které vedou k poškození buňky.
Studie se dostala na titulní stranu prestižního časopisu EMBO Molecular Medicine. Akademie věd ČR (AV) o tom ČTK informovala v dnešní tiskové zprávě.
Na povrchu téměř každé lidské buňky jsou takzvané řasinky. Jejich poškození vede k řadě poruch, včetně těch růstových. "Popsali jsme nové mutace v genu GRK2, které vedou k poškození funkce řasinek, tzv. primárních cilíí v buňce, a v konečném důsledku ke smrtelné poruše růstu," řekl vědec Pavel Krejčí.
Mutace v kináze GRK2 způsobují Jeuneův syndrom. Toto onemocnění se projevuje úzkým hrudníkem, krátkými žebry, zkrácenými kostmi končetin a občasnou přítomností polydaktylie - většího počtu prstů. Syndrom se vyskytuje u jednoho ze 100.000 až 130.000 lidí. Často je smrtelný, nebo se pacienti dožívají jen několika málo let a trpí velkými dýchacími potížemi. Jeuneův syndrom je v současnosti neléčitelný.
Krejčího tým se dlouhodobě věnuje studiu genetických syndromů způsobených právě poruchami ve funkci řasinek - takzvaných ciliopatií. Ciliopatie zahrnují různé nemoci postihující nejen kosti, ale i řadu orgánů v lidském těle. Tato onemocnění jsou často smrtelná, nebo mají jen velmi omezené možnosti léčby. "Studium patologie ciliopatií pomáhá osvětlit základní procesy vývoje a růstu kostry. Pochopení těchto mechanismů je nezbytné pro vývoj léčby a také pro odhalení genetické zátěže v rizikových rodinách," uvedl Krejčí.
Vědec působí v Ústavu živočišné fyziologie a genetiky AV a na Masarykově univerzitě v Brně. Na současném výzkumu jeho tým spolupracoval s vědci z Kalifornské univerzity v Los Angeles.
13. listopadu 2025 18:19
Revoluce ve zdravotnictví na dosah ruky: Lékaři zanedlouho dokáží transplantovat lidem prasečí orgán
Související
Zemřela vědecká ikona Jane Goodallová. Truchlí i známé osobnosti
Peking dostal od USA nechtěný dárek. Trump vyštval největší mozky naší doby, opouští USA a míří do Číny
Vědci , zdraví , akademie věd , genetika
Aktuálně se děje
před 4 minutami
Česko na prahu epidemie chřipky. Do vývoje se může promítnout nový subtyp infekce
před 49 minutami
Tragédie v pražské ZOO. Populární orangutan Kawi nešťastně zahynul
před 1 hodinou
Policie hledá dvanáctiletého Marka. Už ve čtvrtek nedorazil do školy
před 2 hodinami
Počasí se příští týden výrazně ochladí. Během dne bude i mrznout
včera
Nezvládli krize, inklinují k neonacismu a chtějí Česko odklonit od Západu. Vžene nás nová vláda do náručí Kremlu?
včera
EU zmrazila ruská aktiva natrvalo, aby obešla veto Maďarska a Slovenska ohledně pomoci Ukrajině
včera
Machadové pomohla utéct americká armáda. Z Venezuely se dostala v přestrojení
včera
VIDEO: Rvačky, alkohol, vulgarity, ponižování žen. Ostudné zasedání parlamentu, jaké Slovensko nepamatuje
včera
Írán zatkl držitelku Nobelovy ceny za mír Narges Mohammadiovou
včera
OBRAZEM: Došlo i na úsměvy. Nejbližší a přátelé se rozloučili s Patrikem Hezuckým
včera
Ukrajinské síly znovu dobyly osady v Charkovské oblasti
včera
"Zákaz spalovacích motorů v roce 2035 je smeten ze stolu." EU příští týden kontroverzní nařízení zmírní
včera
Česko se rozloučilo s moderátorem Hezuckým. Bouček dojemně promluvil
včera
Ukrajina by podle mírového plánu měla vstoupit do EU v roce 2027
Aktualizováno včera
Lidé se rozloučili s Theodorem Pištěkem. Na obřad dohlížela Hradní stráž
včera
Německo: Rusko stojí za kybernetickým útokem proti kontrole letového provozu, snažilo se i ovlivnit volby
včera
Po Ruttem přichází další důrazné varování: Válka klepe na dveře Evropy
včera
Zásadní změny od nového roku: Konec tělesných trestů i střídavé péče
včera
Politika SPD a Motoristů vyhovuje oligarchům, Babiš se v EU může chovat jako Meloniová, říká politoložka
včera
USA mají nový návrh týkající se Donbasu, oznámil Zelenskyj. Kyjev už jej nemusí předat Rusku
Prezident Ukrajiny Volodymyr Zelenskyj oznámil, že Spojené státy navrhují, aby Ukrajina stáhla své jednotky z oblasti Donbasu. Washington by následně v částech, které Kyjev v současné době kontroluje, vytvořil „svobodnou ekonomickou zónu“. Původně USA navrhovaly, že by Kyjev měl části Donbasu, které stále drží, jednoduše předat Rusku. Podle čtvrtečního prohlášení ukrajinského prezidenta pro novináře je ale nyní navržena kompromisní varianta, kde by se ukrajinské síly stáhly, ale ruské jednotky by do tohoto území nepostupovaly.
Zdroj: Libor Novák