Významný krok k pochopení příčin závažné poruchy růstu udělal tým, jehož součástí jsou i čeští vědci. Odborníci popsali nové mutace, které vedou k poškození buňky.
Studie se dostala na titulní stranu prestižního časopisu EMBO Molecular Medicine. Akademie věd ČR (AV) o tom ČTK informovala v dnešní tiskové zprávě.
Na povrchu téměř každé lidské buňky jsou takzvané řasinky. Jejich poškození vede k řadě poruch, včetně těch růstových. "Popsali jsme nové mutace v genu GRK2, které vedou k poškození funkce řasinek, tzv. primárních cilíí v buňce, a v konečném důsledku ke smrtelné poruše růstu," řekl vědec Pavel Krejčí.
Mutace v kináze GRK2 způsobují Jeuneův syndrom. Toto onemocnění se projevuje úzkým hrudníkem, krátkými žebry, zkrácenými kostmi končetin a občasnou přítomností polydaktylie - většího počtu prstů. Syndrom se vyskytuje u jednoho ze 100.000 až 130.000 lidí. Často je smrtelný, nebo se pacienti dožívají jen několika málo let a trpí velkými dýchacími potížemi. Jeuneův syndrom je v současnosti neléčitelný.
Krejčího tým se dlouhodobě věnuje studiu genetických syndromů způsobených právě poruchami ve funkci řasinek - takzvaných ciliopatií. Ciliopatie zahrnují různé nemoci postihující nejen kosti, ale i řadu orgánů v lidském těle. Tato onemocnění jsou často smrtelná, nebo mají jen velmi omezené možnosti léčby. "Studium patologie ciliopatií pomáhá osvětlit základní procesy vývoje a růstu kostry. Pochopení těchto mechanismů je nezbytné pro vývoj léčby a také pro odhalení genetické zátěže v rizikových rodinách," uvedl Krejčí.
Vědec působí v Ústavu živočišné fyziologie a genetiky AV a na Masarykově univerzitě v Brně. Na současném výzkumu jeho tým spolupracoval s vědci z Kalifornské univerzity v Los Angeles.
Související
Víme, co pijeme? Vědce znepokojil nový objev, čistírny vody v jednom případě nedokáží zničit viry a bakterie
Největší biologická konference OSN v historii skončila fiaskem. Politikům je příroda ukradená, tvrdí vědci
Vědci , zdraví , akademie věd , genetika
Aktuálně se děje
včera
Rodinný konflikt v Plzni skončil vraždou a pokusem o další. Případ není uzavřen
včera
ANO válcuje českou politiku i podle dalšího průzkumu. Sahá po vlastní většině
včera
Obrana proti balistickým střelám je extrémně obtížná. Rusko se snaží Západ zastrašit, říká Drmola
včera
Putin přiznal, že Rusko na Ukrajině otestovalo novou raketu. Válka se mění v globální konflikt, varoval
včera
Mír, ale za jakou cenu? Ukrajinci, kteří utekli ze země, promluvili
včera
Klimatická dohoda padla. Summit COP29 přinesl jen zklamání a hořkou pachuť
včera
Vadí vám Trump? Prodáme vám dům za dolar, vyzývá italská vesnice Američany
včera
Útok balistickou střelou na Ukrajině: Západ zpochybnil použití ICBM, internetem kolují nové záběry
včera
Svět řeší podivnou ruskou tiskovku. Neříkejte nic o útoku balistickou střelou, nařídil někdo Zacharovové
včera
Generální ředitel WHO skončil v nemocnici
včera
27 milionů obyvatel na místě, které je zabíjí. Jak se žije v nejznečištěnějším městě na světě?
včera
Rusko jedinou střelou zahodilo všechny snahy ze studené války. Západ nesmí polevit
včera
Rusko je ochotné jednat o míru na Ukrajině. Když se splní jeho požadavky
včera
Netanjahu podle OSN zdecimoval Pásmo Gazy. Absurdní, brání se zatykači
včera
EU se připravuje na obchodní válku. Podle ekonoma Kuchaře Trumpova cla pocítí hlavně Američané
včera
ICC vydal zatykače na Netanjahua a Gallanta
včera
Nástup Trumpa znervózňuje všechny. Kyjev i Moskva se snaží získat výhodu ve válce, než převezme úřad
včera
Rusko vypálením ICBM vyslalo signál, že má technologie a je ochotné je použít, řekl Kraus pro EZ
včera
Polsko je naším prioritním cílem, prohlásila Zacharovová
včera
Nové varování meteorologů. Sněhu bude až 15 centimetrů, zesílí i vítr
Na Moravě a ve Slezsku může napadnout ještě o pár centimetrů více, než se původně předpokládalo. Vyplývá to z nejnovějšího znění výstrahy, v němž Český hydrometeorologický ústav (ČHMÚ) upřesnil její časovou a územní platnost. Meteorologové zároveň přidali varování před silným větrem.
Zdroj: Jan Hrabě