Hemofilie postihuje v Česku stovky lidí

Původcem tohoto onemocnění je defektní gen, který má za následek nedostatečnou tvorbu faktorů důležitých pro srážlivost krve," vysvětlil Blatný. Podle jeho slov záleží na tom, zda jde o nedostatek takzvaného faktoru VIII, v tom případě jde o hemofilii typ A (85 procent pacientů), nebo nedostatek faktoru IX (15 procent pacientů) - ten má za následek typ hemofilie B.

Podle odborníků tvoří 30 procent přenašeček ženy, v jejichž rodině se dříve tato choroba neobjevila. Hemofilií proto až na pár výjimek trpí pouze muži. Podezření na hemofilii vzniká již v dětství. Rodiče mohou u nejmenších zaznamenat četné modřiny, postupně se začne přidávat krvácení do kloubů a svalů. "Bez léčby pacient končí na invalidním vozíku," vysvětlil Blatný s tím, že v dnešní době je možná dvojí léčba. Jednak prostřednictvím léků vyrobených z lidské krevní plazmy či novější léčba takzvanými rekombinantními přípravky. "První pacienti však u nás byli tímto způsobem léčení v roce 2006 a v současné době se tímto způsobem léčí deset procent dětí," vysvětlil Blatný s tím, že tato léčba je jiná v tom, že léky neobsahují lidskou tkáň a možnost infekce je tedy vyloučena.

Blatný v této souvislosti vysvětlil, že této dědičné chorobě se říká nemoc královských rodin z toho důvodu, že se stala známou díky potomkům britské královny Viktorie. Její syn Leopold trpěl častými krváceními a zemřel na krvácení do mozku v 31 letech. "Nemoc potomci královny rozšířily do královských rodin Německa, Španělska a Ruska," podotkl Blatný.

Budoucnost léčby vidí odborník v genetickém inženýrství. "Vezmeme kousek lidské DNA, který dáme do genomu buňky například křeččích ledvin, a ta buňka začne vyrábět lidský faktor, i když je úplně jiná," vysvětlil Blatný.

V České republice je nyní osm dětských hemofilických center, a to v Praze, Brně, Olomouci, Hradci Králové, Ostravě, Českých Budějovicích, Ústí nad Labem a v Plzni. "Těchto center pro dospělé pacienty je u nás devět," doplnil Blatný s tím, že se jedná kromě zmiňovaných měst v případě dětských pacientů také navíc ještě o Liberec. V Česku tak sdružuje necelou tisícovku pacientů postižených tímto onemocněním Český svaz hemofiliků. Chorobou se zabývá hematologie.