Zhoubný nádor vaječníků: Test na genetickou mutaci může zachránit život

„Nějakou formou zhoubného nádoru onemocní v ČR každý třetí člověk. U menší části pacientů, zhruba u 5-10 %, u rakoviny vaječníků dokonce až u 30 %, víme, proč nádory vznikají – je to na základě dědičné dispozice, genetického defektu. V gynekologii jde především o riziko vzniku rakoviny vaječníků, prsů a děložní sliznice“, uvádí prof. MUDr. Michal Zikán, Ph.D., přednosta Gynekologicko-porodnické kliniky Nemocnice na Bulovce.

Vysvětluje také: „Za tuto dědičnou dispozici jsou nejčastěji zodpovědné mutace genů BRCA1 a BRCA2. Nositelé těchto mutací mají celoživotně významně zvýšené riziko vzniku rakoviny, a to především prsu (až 10x) a vaječníků (až 30x). V České republice nese tuto genetickou dispozici každý 750. člověk.“

Kolik pacientek je ale skutečně testováno na vrozenou mutaci BRCA1 a BRCA2?

RNDr. Jana Soukupová, Ph.D. z Institutu biochemie a experimentální onkologie při 1.LF a VFN v Praze vysvětluje: „V současné době je ke genetickému testování indikována každá pacientka s diagnózou zhoubného onemocnění vaječníků, tedy každý rok více než 900 žen. Genetické testování zárodečných mutací indikuje klinický genetik a provádí se obvykle ze vzorku krve. Nalezení mutace v některém vysoce rizikovém genu umožňuje prediktivní testování v rodinách pacientek a identifikaci žen s mutací, kterým může být nabídnut preventivní chirurgický výkon s následným dramatickým snížením rizika vzniku onemocnění.“

„Lze odhadnout,“ doplňuje doktorka Soukupová, „že ke genetickému vyšetření v ČR se v roce 2018 dostalo zhruba 40 % ze všech nově diagnostikovaných pacientek, v roce 2019 stále asi jen 50 % pacientek, ačkoliv dle stávajících doporučení by měly být vyšetřeny všechny.“

Naděje pro ženy s dědičnou dispozicí – zdravé i nemocné

Sledování všech žen s mutacemi genů BRCA1 a BRCA2 – zdravých i s onkologickou diagnózou, by mělo probíhat ve specializovaných poradnách v Onkogynekologických centrech (seznam k dispozici na www.onkogyn.cz). Pravidelné sledování dosud zdravých žen s mutací nezabrání vzniku nádoru, ale má za cíl najít jej včas, a zahájit co nejdříve léčbu.

U žen, které již rakovinou vaječníků onemocněly, je odhalení mutace BRCA1 a BRCA2 zcela zásadní. Dramaticky se totiž změnily možnosti léčby a pacientky mají konečně naději na výrazné prodloužení života. Chemoterapii totiž u nich může doplnit léčba tzv. PARP inhibitory, a to již v první linii, není tedy nutné čekat až na návrat onemocnění, jak tomu bylo dosud. „Pro léčbu PARP inhibitory je nutné, aby u pacientky s rakovinou vaječníků byla potvrzena mutace genu BRCA1 nebo BRCA2. Avšak v současnosti je geneticky vyšetřena jen zhruba polovina pacientek s nádory vaječníků. Proto je důležité, aby ženy věděly o možnosti genetického vyšetření v případě, že karcinomem vaječníků onemocní,“ apeluje prof. MUDr. Michal Zikán, Ph.D.

Germinální versus somatická testace

U všech pacientek s karcinomem ovaria by v ČR mělo být provedeno tzv. germinální testování, které odhaluje zděděné mutace genů BRCA1 a BRCA2. U části pacientek (přibližně 9 %) však mutace není zděděná, ale takzvaná somatická neboli vznikající až v nádoru. Tato mutace se nepřenáší na potomky, je však významná právě s ohledem na výběr léčby.

Prof. MUDr. Pavel Dundr, Ph.D., přednosta Ústavu patologie 1. LF UK a VFN v Praze, doplňuje: „Testování somatických mutací genů BRCA1 a BRCA2 je v ČR rutinně dostupné od 1. září 2018. Toto vyšetření se provádí z nádorové tkáně ve vybraných laboratořích (aktuálně se v ČR jedná o 5 pracovišť) na pracovištích patologie. Na našem pracovišti jsme tyto mutace v loňském roce vyšetřili asi pro 40 pacientek z více pracovišť. Testování somatických mutací se na rozdíl od germinálního testování neprovádí u všech pacientek, ale pouze na podkladě žádosti klinického lékaře (onkologa či onkogynekologa), a to jen u pacientek, které jsou potenciálně vhodné pro léčbu PARP inhibitory“.

Pro ženy, u kterých byla prokázána genetická mutace BRCA1 a BRCA2, byla založena Pacientská organizace VERONICA, která rovněž podporuje pacientky, jež onemocněly zhoubným gynekologickým nádorem. Další informace na pacientska-organizace.cz/brca.