Úspěch českých vědců: Objevili mutace, které se podílejí na vzniku leukémie

Čeští výzkumníci z Ústavu lékařského výzkumu objevili nové mutace v genu PPM1D, které potlačují funkci proteinu p53. Protein p53 je klíčovým mechanismem, který brání vzniku rakoviny tím, že eliminuje buňky s poškozenou DNA. V nádorových buňkách je funkce tohoto proteinu často narušena, což umožňuje jejich nekontrolované dělení. Tento objev má potenciál významně ovlivnit vývoj léčby rakoviny.

"Význam PPM1D pro rozvoj leukémie jsme ověřili na myších modelech, ale naprosto stejné mutace byly nalezeny i u pacientů trpících některými specifickými typy leukémie," uvedl Libor Macúrek, vedoucí Oddělení biologie nádorových buněk Výzkumného ústavu lékařského.

Výzkum ukázal, že cílená léčba může obnovit funkci proteinu p53 v nádorových buňkách, což je nyní hlavním zaměřením týmu pro další studie. Podle Meritxella Albericha Jordà, vedoucího oddělení hematoonkologie, tento výzkum pomohl vědcům lépe porozumět mechanismům rakoviny a otevírá možnosti pro nové a účinné léčebné postupy.

Problematické mutace v genu PPM1D mohou být přítomné u malého procenta zdravých jedinců a většinou nezpůsobují žádné problémy. Problém nastává, pokud se taková mutace vyskytne v kmenové buňce kostní dřeně, která má za úkol produkovat krev. V situaci, kdy je jedinec s touto mutací opakovaně vystaven vysokým dávkám rentgenového záření nebo určitým formám chemoterapie, dochází k nekontrolovanému dělení postižených kmenových buněk a výsledkem může být leukémie.