Brno - Experti z Lékařské fakulty Masarykovy univerzity v Brně společně s laboratořemi v Itálii a USA dlouho spolupracovali na výzkumu leukémie a objevili dosud nepopsanou dědičnou krevní nemoc.
K odhalení dědičné genetické mutace vedl lékaře nestandardní případ pacientky, jež se před 25 lety vyléčila z akutní lymfoblastické leukémie, avšak poté měla nevysvětlitelný a přetrvávající nízký počet krevních destiček.
"Když se jí narodily děti, zjistilo se, že i ony mají nižší počet destiček. Právě to nás nasměrovalo k hledání genetické příčiny tohoto stavu," uvedl hematolog Michael Doubek. Nakonec lékaři v rodině odhalili mutaci genu ETV6, který je zodpovědný za krvetvorbu.
Nositelé mutace nemají většinou žádné příznaky nemoci. Trombocytopenii, tedy nízký počet destiček, mohou náhodně odhalit testy krve. "Lidé s touto anomálií ve svých genech by pak měli být pozornější k projevům zdánlivě běžných nemocí, protože je u nich vyšší riziko leukémie," řekl děkan lékařské fakulty Jiří Mayer. Podle dosavadních poznatků se zdá, že jde o formu leukémie, která dobře reaguje na léčbu.
Objevy nových nemocí a dosud nepopsaných stavů v současné medicíně představují mnohem vzácnější jev než v minulosti. Neznamená to však, že nelze přijít s ničím novým. "Je třeba chodit s otevřenýma očima, nesnažit se věci, které nejsou úplně typické, vtlačit násilně do nějaké klasifikace, škatulek, kartoték," popsal Mayer.
V současnosti vědci zkoumají genetické informace další rodiny z jižní Moravy, kde se vyskytl podobný problém. Další rodinu zaznamenali ve Spojených státech. Nově objevená nemoc tak prý bude zřejmě častější, než se odborníci původně domnívali.
Navíc je vysoká šance, že odborníci dokážou při asistované reprodukci předejít tomu, aby zmutovaný gen přešel do další generace. Vyberou embryo, které genovou mutaci nezdědilo.
Související
Čína se naplno pustila do boje se stárnutím. Laboratoře pro dlouhověkost slibují, že se dožijeme 150 let
Rh faktor v těhotenství: Co se může stát, když si krev „nesedne“?
Aktuálně se děje
před 1 hodinou
Jak dokázaly ukrajinské drony proniknout ruskou protivzdušnou obranou?
před 2 hodinami
Život se Britům po brexitu zhoršil, chtějí se vrátit do Unie. Co si o tom myslí obyvatelé EU?
před 3 hodinami
Zelenskyj potvrdil útok na ruskou ropnou rafinérii. Drony uletěly více než 2 000 kilometrů
před 4 hodinami
Ve Švýcarsku dnes mají začít přímá jednání mezi Spojenými státy a Íránem
před 6 hodinami
Počasí příští týden: Tropické teploty zůstanou, každý den mohou překonat třicítku
včera
Kreml rázně odmítl evropská ultimáta. Varoval před zahájením masivních úderů
včera
Domácí Mexiko si zajistilo postup ze skupiny. Kanada zase pro změnu rozdrtila Katar
včera
Trump stupňuje konflikt s Itálií. Meloniová mu vzkázala, ať se stará o sebe
včera
Zelenskyj dal Bělorusku ultimátum: Do týdne stáhne z hranic ruské armádní vybavení
včera
Írán uzavírá Hormuzský průliv. Obvinil USA a Izrael z porušení mírové dohody
včera
Trumpův ministr financí označil Zelenského za parchanta a Mr. Beana na cracku
včera
Rusko se obává dalšího útoku Ukrajiny. Nasadilo další systém Pantsir
včera
Počasí: Silné bouřky dorazily do Česka. Na západě padají dvoucentimetrové kroupy
včera
Příměří dlouho nevydrželo. Izrael opět útočí v Libanonu
včera
Británií zmítá hluboká politická krize. Všichni chtějí konec Starmera, ten rezignaci odmítá
včera
Izrael a Hizballáh dosáhly dohody o příměří
včera
Ukrajinské drony vážně narušují zásobovací linie ruské armády směřující na frontu
včera
Izraelci jsou naštvaní. Trump nás zradil, tvrdí po uzavření dohody s Íránem
včera
Nawrocki odebral Zelenskému nejvyšší polské státní vyznamenání
včera
Počasí přinese o víkendu do Česka tropickou noc i silné bouřky
Víkend přinese do České republiky velmi horké a dusné počasí, které budou doprovázet přeháňky a místy i silné bouřky.
Zdroj: Libor Novák