Brno - Experti z Lékařské fakulty Masarykovy univerzity v Brně společně s laboratořemi v Itálii a USA dlouho spolupracovali na výzkumu leukémie a objevili dosud nepopsanou dědičnou krevní nemoc.
K odhalení dědičné genetické mutace vedl lékaře nestandardní případ pacientky, jež se před 25 lety vyléčila z akutní lymfoblastické leukémie, avšak poté měla nevysvětlitelný a přetrvávající nízký počet krevních destiček.
"Když se jí narodily děti, zjistilo se, že i ony mají nižší počet destiček. Právě to nás nasměrovalo k hledání genetické příčiny tohoto stavu," uvedl hematolog Michael Doubek. Nakonec lékaři v rodině odhalili mutaci genu ETV6, který je zodpovědný za krvetvorbu.
Nositelé mutace nemají většinou žádné příznaky nemoci. Trombocytopenii, tedy nízký počet destiček, mohou náhodně odhalit testy krve. "Lidé s touto anomálií ve svých genech by pak měli být pozornější k projevům zdánlivě běžných nemocí, protože je u nich vyšší riziko leukémie," řekl děkan lékařské fakulty Jiří Mayer. Podle dosavadních poznatků se zdá, že jde o formu leukémie, která dobře reaguje na léčbu.
Objevy nových nemocí a dosud nepopsaných stavů v současné medicíně představují mnohem vzácnější jev než v minulosti. Neznamená to však, že nelze přijít s ničím novým. "Je třeba chodit s otevřenýma očima, nesnažit se věci, které nejsou úplně typické, vtlačit násilně do nějaké klasifikace, škatulek, kartoték," popsal Mayer.
V současnosti vědci zkoumají genetické informace další rodiny z jižní Moravy, kde se vyskytl podobný problém. Další rodinu zaznamenali ve Spojených státech. Nově objevená nemoc tak prý bude zřejmě častější, než se odborníci původně domnívali.
Navíc je vysoká šance, že odborníci dokážou při asistované reprodukci předejít tomu, aby zmutovaný gen přešel do další generace. Vyberou embryo, které genovou mutaci nezdědilo.
Související
Čína se naplno pustila do boje se stárnutím. Laboratoře pro dlouhověkost slibují, že se dožijeme 150 let
Rh faktor v těhotenství: Co se může stát, když si krev „nesedne“?
Aktuálně se děje
včera
Knížakovi bude na pohřbu mluvit i bývalý prezident Klaus
včera
V Jablonci došlo k napadení dvou žen. Policisté se obrátili na veřejnost
včera
Dvě pošty přepadl muž, který si měl jít sednout za mříže
včera
Policie posílí bezpečnostní opatření na Prague Pride, oznámil Metnar
včera
Pavel bude mít nového spolupracovníka. Mění se ředitel zahraničního odboru
včera
První Čech přeplaval La Manche před 55 lety. Po několika letech si to zopakoval
včera
Zemřel divadelní režisér František Laurin, otec známé herečky
včera
Ebola se stává stále větší hrozbou. Šíří se nejrychleji v historii
včera
Putinova hlásná trouba ve Francii skončila. Paříž vyhostila bývalou šéfku proruské televize
včera
Nová data: Do španělské exklávy už dorazilo 60 tisíc migrantů. Téměř polovina se vrátila do Maroka
včera
Babiš vyzval k uzavření Schengenu pro Španělsko. Macinka by volil mírnější postup
včera
Evropa se bojí přílivu uprchlíků. Francie posiluje hraniční kontroly, Itálie žádá pro Španělsko stopku v Schengenu
včera
Na bojišti nemají šanci, pořád chtěli jen přestávky na kávu, říkají po společném cvičení s NATO ukrajinští vojáci
včera
Přijde změna počasí. Meteorologové varují před bouřkami
včera
Souboj titánů: Jak se liší přístup nejdražších firem světa k AI?
včera
Macinka odvolal šéfku Českých center Pánek Jurkovou
včera
Do španělské enklávy dorazilo za jediný den na 50 tisíc migrantů. Zdravotnictví zkolabovalo
včera
Masivní lesní požáry dál spalují Evropu. Podle vědců budou stále častější
včera
Proč Írán ukončil klid na Blízkém východě a zahájil překvapivý útok?
včera
Hamás pod tíhou katastrofální humanitární situace schválil Trumpův plán na odzbrojení
Po měsících maratónských jednání vyjádřili zástupci palestinského hnutí Hamás poprvé souhlas s rámcem rozsáhlého plánu na odzbrojení v Pásmu Gazy, který vznikl pod záštitou Spojenými státy podporované Rady míru. Tento krok představuje zásadní posun v dosavadním diplomatickém úsilí o urovnání konfliktu na Blízkém východě.
Zdroj: Libor Novák