Australský vědecký tým objevil pomyslný „gen slepoty“, který u rodin po celém světě způsobuje dědičné zrakové potíže. Bohužel však nejen je, gen totiž dokáže škodit i dalším orgánům lidského těla. Žádná účinná léčba přitom zatím neexistuje. O případu informuje server žurnál Genetics in Medicine.
Australští doktoři objevili velice neobvyklý zdravotní problém, který postupně oslepuje řadu rodin po celém světě. Poprvé na něj narazili u Beth Whiteové v roce 2004, když přišla k lékaři se stále postupující ztrátou zraku. O pouhé čtyři roky později začaly mít stejné problémy i její děti. Nová studie pak zmiňuje ještě další čtyři případy u rodin po celé planetě.
„Rodinu jsem prohlížela a věděli jsme, že Beth trpí dystrofií sítnice. Měla však i další neobvyklé symptomy včetně horečky, bolesti hlavy a problémů s očním nervem,“ říká hlavní autorka studie a genetička Robyn Jamiesonová z Children’s Medical Research Institute in Australia. „Pojali jsme podezření, že za tím stojí nějaký gen,“ dodává.
Záhadný stav získal název ROSAH syndrom podle poškození, které způsobuje orgánům. Nemoc způsobuje retinopatii, otok očního nervu, splenomegalii, anhidrózu a migrénu. Testy u všech postižených rodin i laboratorních myší ukázali na viníka: gen ALPK1.
Autoři studie předpokládají, že tento gen hraje svou negativní roli i v dalších tělních orgánech. Už dříve jej vědci dokázali spojit například s nemocí dna či onemocněním ledvin.
Tým už si vytyčil další cíl, chce přijít na to, jak syndrom zastavit. S jednou hypotézou už vědci pracují, přiznávají však, že cesta k léčbě této nemoci bude během na dlouhou trať. Naděje však umírá poslední, což je důležité především pro Beth Whiteovou.
„Život se zrakovým postižením je těžký a svým dětem ho rozhodně nepřeju,“ nechala se slyšet. „Každý rodič chce svému dítěti zajistit lepší život. Úplně by stačilo, kdyby se jejich zrak povedlo stabilizovat v současném stavu. To by byl zázrak,“ říká Whiteová na rovinu.
Související
Prudké zhoršení zraku? Vždy jde o závažný symptom, varuje lékař
Revoluce v oční diagnostice. Umělá inteligence pomáhá lékařům v ČR
zrak , oči , věda , nemoci , genetika
Aktuálně se děje
před 1 hodinou
ANO lže, jako když Rudé právo tiskne. Tentokrát o důchodech
před 1 hodinou
Hamás zvažuje izraelský protinávrh na příměří v Pásmu Gazy a propuštění rukojmí
před 2 hodinami
Ukrajinské drony údajně zasáhly dvě ruské ropné rafinerie
před 3 hodinami
Rusko údajně sestřelilo desítky dronů z Ukrajiny
před 4 hodinami
Biden se postaví Trumpovi? Chce se s ním setkat tváří v tvář
před 4 hodinami
OSN spočítala, jak dlouho potrvá renovace Pásma Gazy
před 5 hodinami
Rusové provedli další útoky na energetickou infrastrukturu Ukrajiny
před 6 hodinami
Bez Číny by invaze na Ukrajinu byla pro Rusko náročná, zní z USA
před 7 hodinami
Předpověď počasí: Bude tepleji a beze srážek, míní meteorologové
před 14 hodinami
Ukrajina dostane od Španělska rakety Patriot
včera
Počasí: Česko čeká poslední mrazivá noc. Pod nulou bude jen na západě
včera
Vinaři vyúčtovali ztráty. Mráz způsobil škody za více než dvě miliardy
včera
Policie večer evakuovala nádraží v Plzni. Někdo vyhrožoval bombou
Aktualizováno včera
Lipavský: Ruský imperialismus je největší hrozbou. Je v zájmu Evropy, aby se Ukrajina ubránila Rusku
včera
Biden poprvé prohlásil, že bude debatovat s Trumpem. Termíny už jsou známé
včera
Válek zmínil, jak české zdravotnictví těží z členství v EU
včera
Erdogan v květnu do Bílého domu nedorazí, potvrdili Turci
včera
Voráček pomalu zavírá dveře za svou hráčskou kariérou. Na 99 procent se na led nevrátí
včera
Rusové cílí na ukrajinskou železnici. Útoky si vyžádaly mrtvé i zraněné
včera
Na Mělnicku leželo bezvládné tělo u havarovaného auta. Případ řeší policie
Středočeská policie se zabývá nálezem bezvládného těla na Mělnicku. Muž se zřejmě zastřelil po předchozí dopravní nehodě, vyplývá z dosavadních informací. Tragická událost je nadále předmětem vyšetřování.
Zdroj: Jan Hrabě