Vědci objevili „gen slepoty“. Neškodí zdaleka jen očím

Australští doktoři objevili velice neobvyklý zdravotní problém, který postupně oslepuje řadu rodin po celém světě. Poprvé na něj narazili u Beth Whiteové v roce 2004, když přišla k lékaři se stále postupující ztrátou zraku. O pouhé čtyři roky později začaly mít stejné problémy i její děti. Nová studie pak zmiňuje ještě další čtyři případy u rodin po celé planetě.

„Rodinu jsem prohlížela a věděli jsme, že Beth trpí dystrofií sítnice. Měla však i další neobvyklé symptomy včetně horečky, bolesti hlavy a problémů s očním nervem,“ říká hlavní autorka studie a genetička Robyn Jamiesonová z Children’s Medical Research Institute in Australia. „Pojali jsme podezření, že za tím stojí nějaký gen,“ dodává.

Záhadný stav získal název ROSAH syndrom podle poškození, které způsobuje orgánům. Nemoc způsobuje retinopatii, otok očního nervu, splenomegalii, anhidrózu a migrénu. Testy u všech postižených rodin i laboratorních myší ukázali na viníka: gen ALPK1.

Autoři studie předpokládají, že tento gen hraje svou negativní roli i v dalších tělních orgánech. Už dříve jej vědci dokázali spojit například s nemocí dna či onemocněním ledvin.

Tým už si vytyčil další cíl, chce přijít na to, jak syndrom zastavit. S jednou hypotézou už vědci pracují, přiznávají však, že cesta k léčbě této nemoci bude během na dlouhou trať. Naděje však umírá poslední, což je důležité především pro Beth Whiteovou.

„Život se zrakovým postižením je těžký a svým dětem ho rozhodně nepřeju,“ nechala se slyšet. „Každý rodič chce svému dítěti zajistit lepší život. Úplně by stačilo, kdyby se jejich zrak povedlo stabilizovat v současném stavu. To by byl zázrak,“ říká Whiteová na rovinu.