Objev nové mutace. Čeští vědci přispěli k výzkumu příčin vážné poruchy růstu

Významný krok k pochopení příčin závažné poruchy růstu udělal tým, jehož součástí jsou i čeští vědci. Odborníci popsali nové mutace, které vedou k poškození buňky.

Ilustrační foto

Studie se dostala na titulní stranu prestižního časopisu EMBO Molecular Medicine. Akademie věd ČR (AV) o tom ČTK informovala v dnešní tiskové zprávě.

Na povrchu téměř každé lidské buňky jsou takzvané řasinky. Jejich poškození vede k řadě poruch, včetně těch růstových. "Popsali jsme nové mutace v genu GRK2, které vedou k poškození funkce řasinek, tzv. primárních cilíí v buňce, a v konečném důsledku ke smrtelné poruše růstu," řekl vědec Pavel Krejčí.

Mutace v kináze GRK2 způsobují Jeuneův syndrom. Toto onemocnění se projevuje úzkým hrudníkem, krátkými žebry, zkrácenými kostmi končetin a občasnou přítomností polydaktylie - většího počtu prstů. Syndrom se vyskytuje u jednoho ze 100.000 až 130.000 lidí. Často je smrtelný, nebo se pacienti dožívají jen několika málo let a trpí velkými dýchacími potížemi. Jeuneův syndrom je v současnosti neléčitelný.

Krejčího tým se dlouhodobě věnuje studiu genetických syndromů způsobených právě poruchami ve funkci řasinek - takzvaných ciliopatií. Ciliopatie zahrnují různé nemoci postihující nejen kosti, ale i řadu orgánů v lidském těle. Tato onemocnění jsou často smrtelná, nebo mají jen velmi omezené možnosti léčby. "Studium patologie ciliopatií pomáhá osvětlit základní procesy vývoje a růstu kostry. Pochopení těchto mechanismů je nezbytné pro vývoj léčby a také pro odhalení genetické zátěže v rizikových rodinách," uvedl Krejčí.

Vědec působí v Ústavu živočišné fyziologie a genetiky AV a na Masarykově univerzitě v Brně. Na současném výzkumu jeho tým spolupracoval s vědci z Kalifornské univerzity v Los Angeles.

Hlůšková stále nemůže z Pákistánu odcestovat do Česka

06.12.2021 12:17 Češka Tereza Hlůšková, kterou celníci v lednu 2018 zadrželi na letišti v pákistánském Láhauru s…

Václav Klaus se o víkendu v Krkonoších zranil

05.12.2021 22:00 Bývalý prezident Václav Klaus o víkendu uklouzl na zledovatělé cestě v Krkonoších a zlomil si…

Soud poslal bývalou barmskou vůdkyni Su Ťij na dva roky do vězení

06.12.2021 16:57 Barmský soud dnes uložil svržené vůdkyni Do Aun Schan Su Ťij čtyřletý trest za podněcování k násilí…

Předpověď počasí: Příští týden se výrazně ochladí, hrozí silné mrazy

05.12.2021 06:30 Příští týden se v Česku bude nadále ochlazovat. Teploty v noci mohou klesat až k -10 stupňům a…

Budoucí pandemie by mohly být smrtelnější než ta současná, uvedla tvůrkyně…

06.12.2021 11:39 Budoucí pandemie by mohly být smrtelnější než ta současná, uvedla v přednášce vysílané stanicí BBC…

BioNTech očekává, že vakcína vyvinutá s Pfizerem bude chránit i před…

03.12.2021 17:40 Aktualizováno Německá společnost BioNTech, která vyvinula vakcínu proti covidu-19 společně s firmou Pfizer,…

Lidé, kteří přežili těžký covid, mají dvakrát vyšší šanci, že příští rok…

02.12.2021 09:08 U pacientů, kteří přežili těžký průběh onemocnění covid-19, existuje podle studie asi dvakrát vyšší…

Vysoce nakažlivá, ale s menšími následky? Varianta omikron pod…

30.11.2021 22:00 Aktualizováno První případy nákazy omikronem naznačují, že tato potenciálně vysoce nakažlivá varianta koronaviru…

Jihoafrická varianta covidu: Proč se svět bojí mutace omikron a co o ní…

26.11.2021 22:02 Aktualizováno Světová zdravotnická organizace (WHO) zařadila dnes novou variantu koronaviru B.1.1.529 mezi…

Vědci otestovali žvýkačku, která snižuje množství koronavirů ve slinách

24.11.2021 08:28 V boji proti pandemii covidu-19 může pomoci i experimentální žvýkačka, kterou vyvinuli vědci v USA.…

Lidé s negativním testem mohou mít po kontaktu s nakaženým imunitní paměť

11.11.2021 09:36 Část lidí, kteří mají po kontaktu s lidmi nakaženými koronavirem negativní test, mohla prožít…

Očkování chrání před rakovinou děložního čípku až z 87 procent, zjistila…

05.11.2021 08:36 Očkování proti lidskému papilomaviru neboli HPV snižuje pravděpodobnost rakoviny děložního čípku až…

Experti před klimatickou konferencí upozorňují, že limit 1,5 stupně není…

30.10.2021 11:01 Přední světoví odborníci na klima před konferencí COP26 upozorňují, že limit zvýšení globální…

Související:

Právě se děje

reklama