Objev nové mutace. Čeští vědci přispěli k výzkumu příčin vážné poruchy růstu

Významný krok k pochopení příčin závažné poruchy růstu udělal tým, jehož součástí jsou i čeští vědci. Odborníci popsali nové mutace, které vedou k poškození buňky.

Ilustrační foto
doporučujeme

Studie se dostala na titulní stranu prestižního časopisu EMBO Molecular Medicine. Akademie věd ČR (AV) o tom ČTK informovala v dnešní tiskové zprávě.

Na povrchu téměř každé lidské buňky jsou takzvané řasinky. Jejich poškození vede k řadě poruch, včetně těch růstových. "Popsali jsme nové mutace v genu GRK2, které vedou k poškození funkce řasinek, tzv. primárních cilíí v buňce, a v konečném důsledku ke smrtelné poruše růstu," řekl vědec Pavel Krejčí.

Mutace v kináze GRK2 způsobují Jeuneův syndrom. Toto onemocnění se projevuje úzkým hrudníkem, krátkými žebry, zkrácenými kostmi končetin a občasnou přítomností polydaktylie - většího počtu prstů. Syndrom se vyskytuje u jednoho ze 100.000 až 130.000 lidí. Často je smrtelný, nebo se pacienti dožívají jen několika málo let a trpí velkými dýchacími potížemi. Jeuneův syndrom je v současnosti neléčitelný.

Krejčího tým se dlouhodobě věnuje studiu genetických syndromů způsobených právě poruchami ve funkci řasinek - takzvaných ciliopatií. Ciliopatie zahrnují různé nemoci postihující nejen kosti, ale i řadu orgánů v lidském těle. Tato onemocnění jsou často smrtelná, nebo mají jen velmi omezené možnosti léčby. "Studium patologie ciliopatií pomáhá osvětlit základní procesy vývoje a růstu kostry. Pochopení těchto mechanismů je nezbytné pro vývoj léčby a také pro odhalení genetické zátěže v rizikových rodinách," uvedl Krejčí.

Vědec působí v Ústavu živočišné fyziologie a genetiky AV a na Masarykově univerzitě v Brně. Na současném výzkumu jeho tým spolupracoval s vědci z Kalifornské univerzity v Los Angeles.

Vytisknout Zašlete tip redakci na článek

Hodiny posledního soudu dál ukazují 100 vteřin do půlnoci

27.01.2021 20:39 Podle správců symbolických hodin posledního soudu (Doomsday Clock) svět po loňském roce zůstal 100…

Čeští vědci úspěšně otestovali látku, která brání viru, aby si vytvořil…

26.01.2021 11:50 Vědci v Česku úspěšně otestovali protilátku na covid-19, která v budoucnu může pomoci prevenci i…

Úbytek ledu na Zemi se podle vědců překvapivě zrychlil

25.01.2021 12:42 Tání ledu se kvůli klimatickým změnám urychluje. Podle nové vědecké studie ho nyní ročně na celém…

Vědec: Novým mutacím viru by bránila urychlená vakcinace

19.01.2021 14:37 Nové mutace koronaviru jsou zdrojem oprávněných obav. Nejpřijatelnější cesta, jak bránit nástupu…

Související:

Právě se děje

Další zprávy

reklama