Významný krok k pochopení příčin závažné poruchy růstu udělal tým, jehož součástí jsou i čeští vědci. Odborníci popsali nové mutace, které vedou k poškození buňky.
Studie se dostala na titulní stranu prestižního časopisu EMBO Molecular Medicine. Akademie věd ČR (AV) o tom ČTK informovala v dnešní tiskové zprávě.
Na povrchu téměř každé lidské buňky jsou takzvané řasinky. Jejich poškození vede k řadě poruch, včetně těch růstových. "Popsali jsme nové mutace v genu GRK2, které vedou k poškození funkce řasinek, tzv. primárních cilíí v buňce, a v konečném důsledku ke smrtelné poruše růstu," řekl vědec Pavel Krejčí.
Mutace v kináze GRK2 způsobují Jeuneův syndrom. Toto onemocnění se projevuje úzkým hrudníkem, krátkými žebry, zkrácenými kostmi končetin a občasnou přítomností polydaktylie - většího počtu prstů. Syndrom se vyskytuje u jednoho ze 100.000 až 130.000 lidí. Často je smrtelný, nebo se pacienti dožívají jen několika málo let a trpí velkými dýchacími potížemi. Jeuneův syndrom je v současnosti neléčitelný.
Krejčího tým se dlouhodobě věnuje studiu genetických syndromů způsobených právě poruchami ve funkci řasinek - takzvaných ciliopatií. Ciliopatie zahrnují různé nemoci postihující nejen kosti, ale i řadu orgánů v lidském těle. Tato onemocnění jsou často smrtelná, nebo mají jen velmi omezené možnosti léčby. "Studium patologie ciliopatií pomáhá osvětlit základní procesy vývoje a růstu kostry. Pochopení těchto mechanismů je nezbytné pro vývoj léčby a také pro odhalení genetické zátěže v rizikových rodinách," uvedl Krejčí.
Vědec působí v Ústavu živočišné fyziologie a genetiky AV a na Masarykově univerzitě v Brně. Na současném výzkumu jeho tým spolupracoval s vědci z Kalifornské univerzity v Los Angeles.
Související
Vědci: Bakterie umí odbourávat cholesterol, mohou chránit před srdečními chorobami
Zemřel britský vědec Peter Higgs. Předpověděl existenci částice nesoucí jeho jméno
Vědci , zdraví , akademie věd , genetika
Aktuálně se děje
před 36 minutami
16letý chlapec slíbil věrnost Islámskému státu. Chtěl útočit během olympiády ve Francii
před 1 hodinou
Převáží zbraně mezi Ruskem a KLDR. Loď, na kterou USA uvalily sankce, kotví v čínském přístavu
před 1 hodinou
Letní počasí bude pořádně žhavé. Mohou padat teplotní rekordy, naznačují modely
před 1 hodinou
Macron vyzval k většímu zbrojení. Nemůžeme spoléhat na USA, Evropa je smrtelná, musí posílit obranu, prohlásil
před 2 hodinami
Španělsko se řítí do politické nejistoty. Pedro Sánchez zvažuje kvůli manželce rezignaci
před 3 hodinami
Změny počasí tvrdě dopadají na celou planetu. Jeden region ale trpí víc než jiné
před 3 hodinami
Inspekce obvinila policisty, kteří před pražským barem napadli několik lidí
před 4 hodinami
Ramzan Kadyrov je údajně nevyléčitelně nemocný. Jeho stav je prý beznadějný
před 4 hodinami
Na poslední rozloučení s Josefem Lauferem dorazili Soukup či Troška
před 4 hodinami
75 let od založení, 25 let od vstupu. V Česku proběhne největší akce NATO od summitu v roce 2002
před 4 hodinami
Mrazivé počasí na ústupu. Pod nulou bude v noci ještě dvakrát
před 5 hodinami
Mrtvá těla se svázanýma rukama? Bují podezření na válečné zločiny Izraele v Pásmu Gazy
před 5 hodinami
Totální invaze, která uškodí i Izraeli? Svět se obává operace v Rafahu
před 6 hodinami
Donald Trump ve vězení. Co by se stalo, kdyby ho soud odsoudil?
před 6 hodinami
Princezna Kate se věnuje rodině. Vyfotila nový snímek nejmladšího Louise
před 7 hodinami
Putin něco chystá, naznačil Pistorius. Má víc zbraní a munice, než kolik využije na Ukrajině
před 7 hodinami
Jaderné zbraně se přesunou na orbitu? Rusko vetovalo rezoluci o zastavení zbrojení ve vesmíru
před 8 hodinami
Ministryně Langšádlová se rozhodla podat demisi
před 8 hodinami
Masivní bezpečnostní operace, zákaz letadel, vzdušné taxíky. Francie se chystá na olympiádu
před 9 hodinami
Víkendové počasí: Konec zimy a návrat jara. Meteorologové slibují příjemné teploty
Česko má před sebou ještě jednu mrazivou noc, již v pátek ale teploty překročí 10 stupňů. Oteplení pak bude pokračovat i o nadcházejícím víkendu a během příštího týdne. Český hydrometeorologický ústav (ČHMÚ) avizuje, že bude až 25 °C.
Zdroj: Jan Hrabě