Děsivá nemoc: Už nechci být „ještěrčí kluk“, zoufá si pětiletý chlapec

Ačkoli je chlapec pro novináře „ještěrka", název onemocnění ichtyóza pochází z řeckého ichtys – ryba. Hoch zdědil chorobu po své matce (25), která sice viditelně nemocná není, ale je nositelkou vadného genu.

Tento gen za normálních okolností ručí za správnou regeneraci kůže. Pokud se něco stane, gen se "zblázní" – buď se stará kůže odlupuje příliš pomalu nebo nové kožní buňky rostou příliš rychle.

Chlapec již podstoupil léčbu v nemocnici v Almatě, kde mu lékaři částečně odstranili krustu z těla, ale to nestačí. „Už nechci být ještěrčí kluk, chci být normální," naříká. Jeho matka srdečně poděkovala všem dárcům: „Děkuji všem lidem za podporu. Ráda bych, aby byl můj syn zase zdravý a aby mohl vést normální život jako ostatní děti."

Zdroj: YouTube

Ichtyózy a mnoho dalších chorob s poruchou rohovění na genetickém podkladě patří do velké skupiny, kterou obyčejně v učebnicích značíme jako keratózy. Společným rysem všech dermatóz této skupiny je porucha keratinizace (rohovatění) nebo porucha epidermální koherence (souvislost/soudržnost). U všech keratóz je poměr mezi novotvorbou  a odlučováním rohové vrstvy kvantitativně změněný natolik, že se mnohem více tvoří pevně fixované nánosy rohoviny a šupin," vysvětluje MUDr. Štěpánka Čapková, z dětské dermatologická ambulance ve FN v Motole.

Harlequin ichthyosis je projevem nejtěžší poruchy rohovění, která se dědí autozomálně recesivně a je většinou inkompatibilní se životem. Kůže novorozence je tvrdá, hrubá, s hlubokými příčnými i podélnými trhlinami v místech ohybů. Pancéřovité rigidní plochy kůže mezi trhlinami jsou polygonálního tvaru, hladké, šedavé nebo žlutavé barvy. Způsobují tlakové deformace tváře a prstů. Na spojivkách chemóza zakrývá bulby, na víčkách je ektropium, ústa jsou sešpulená, uši a nos deformované a malé.Vlasy a nehty jsou hypotrofické nebo chybějí. Přidružena je porucha termoregulace a ventilace. Infekce a rozvoj sepse bývá příčinou exitu.

Collodion baby se rodí většinou nedonošení a jsou v kolodiovém vaku. Kůže je lesklá, napjatá, hladká, hlavně na tváři, což působí deformaci rysů. Brzy po narození vlivem pohybů dítěte tato souvislá průsvitná vrstva rohoviny popraská, čímž se zmírní obtíže při dýchání a pití. Průsvitné cáry se počínají odlupovat a tato deskvamce trvá několik týdnů. Prognóza je příznivá.

Ichthyosis vulgaris je nejčastější typ ichtyózy. Řada pacientů si není vědoma kožního onemocnění, jen udávají „trochu sušší pokožku". Kůže může být suchá a šupinatá již v novorozeneckém období, ale častější je tvorba šupin až od dvou měsíců nebo ještě později v dětství. Šupiny jsou jemné, světlejší, polygonální. Pokrývají hlavně extenzorovou stranu končetin (nejvíce bérce), někdy i trup. U 25 % pacientů je asociace s atopickou dermatitidou. Na dlaních a chodidlech je zvýrazněná kresba linií, uvádí lékařka na webu ichtyoza-collodion-baby.cz.