Martínka propustili čeští lékaři do domácího léčení. Stav chlapce je stabilizovaný

Jan Hrabě

Jan Hrabě

21. února 2024 18:39

Dvouletý Martínek trpí AADC syndromem.
Dvouletý Martínek trpí AADC syndromem. Foto: Donio

Nemocný Martínek s diagnostikovaným AADC syndromem, na kterého se vybralo více než 150 milionů v loňské sbírce, byl po víkendovém návratu do Česka propuštěn z motolské nemocnice do domácího prostředí. Informovalo o tom tiskové oddělení nemocnice. 

"Stav Martínka je plně stabilizovaný a umožňuje propuštění do domácího prostředí. Jeho neurologický nález se vyvíjí dle předpokladů a odpovídá zkušenostem s léčbou ze zahraničí. Na posouzení dlouhodobé prognózy je příliš brzy," uvedl přednosta Kliniky dětské neurologie 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a FN Motol Pavel Kršek pro ČTK. 

Čeští lékaři nyní na základě doporučení francouzských doktorů postupně snižují dávky léků. Zdravotní stav chlapce bude dále konzultován s lékaři z Motola i Montpellier. 

Chlapcova rodina chce zbylé peníze darovat na léčbu dalších nemocných dětí. Náklady na genovou terapii totiž nakonec vyšly zhruba na 100 milionů korun. Dvouletý chlapec nedávno podstoupil ve Francii operaci, která neurochirurgům zabrala deset hodin. Zákroku předcházela předoperační vyšetření a další procedury. 

"Věříme, že vše dobře dopadne a Martínek bude žít krásný život díky vám, lidem s dobrým srdcem, kteří jste v něj uvěřili a přispěli více než 150 milionů Kč. Jen díky vaší lásce, štědrosti a pomoci tu teď můžeme psát tyto řádky a cítit v srdci místo zoufalství a beznaděje jen lásku, pokoru a hlubokou vděčnost," uvedl tatínek před zahájením léčby.

V loňské sbírce se vybralo přes 151 milionů korun, zapojilo se více než 307 tisíc dárců. Na obrátkách nabrala ve chvíli, kdy se známí Češi na své sledující obrátili s výzvou k příspěvku na dobrou věc. Potřebný impuls dodala především influencerka Nikol Leitgeb (dříve Štíbrová), která na celou věc poprvé upozornila, když bylo na kontě 9 milionů.

Martínkovi byl diagnostikován AADC syndrom, velmi vzácné genetické onemocnění se zhruba 120 potvrzenými případy na celém světě, které ovlivňuje metabolismus neurotransmiterů v mozku. Syndrom je zapříčiněn nedostatečnou funkcí enzymu AADC a projevuje se svalovou slabostí, poruchami pohybu či spánku nebo problémy s polykáním. 

Rodina uvedla, že chlapec trpí nejtěžší formou nemoci a je zcela odkázán na péči a pomoc druhých. Nákladná léčba by měla pomoci, jenže zdravotní pojišťovna ji odmítla uhradit z důvodu vzácnosti výskytu onemocnění. Proto došlo na sbírku. 

Cenová kalkulace na genovou terapii lékem UPSTAZA je více než 4,2 milionu eur, proto byla zvolena cílová částka 100 milionů korun, kterou se nakonec podařilo i výrazně překročit. Léčba by měla dát dítěti šanci na relativně normální život.

včera

Jihomoravští záchranáři jsou na pokraji sil: Místo nehod řeší rýmu a teploty

Související

Více souvisejících

Martínek ,  nemoci ,  nemocnice Motol

Aktuálně se děje

před 1 hodinou

Vojenská přehlídka čínské armády

Pentagon: Čína v roce 2027 rozpoutá válku s Tchaj-wanem

Nová výroční zpráva Pentagonu o čínské vojenské síle přináší znepokojivé varování ohledně rostoucích ambicí Pekingu v indo-pacifickém regionu. Podle dokumentu zveřejněného ve středu čínská lidová armáda (PLA) cíleně směřuje k tomu, aby byla již v roce 2027 plně připravena k invazi na Tchaj-wan.

před 2 hodinami

Izraelské ozbrojené složky

Izraelská policie zatkla palestinského muže. Převlékl se za Santa Clause

V izraelském městě Haifa došlo během oslav Štědrého dne k incidentu, při kterém policie zatkla palestinského muže převlečeného za Santa Clause. Podle lidskoprávních organizací vtrhli policisté na vánoční večírek, akci předčasně ukončili a kromě muže v kostýmu zadrželi také dýdžeje a pouličního prodejce.  

před 2 hodinami

Anna Fernstädtová

Předvánoční úspěchy českých sportovců, které dávají naději směrem k Zimním olympijským hrám

Možná je to až příznačné, že nečekané a velké úspěchy českých zimních sportovců přišli na řadu v předvánočním čase. Dali tím tak českým fanouškům vánoční dárek a naději, že Zimních olympijských hrách v Miláně a Cortině d´Ampezzo, které se budou konat příští rok v únoru. Tím nejvýraznějším úspěchem posledních dní je ten ze strany alpského lyžaře Jana Zabystřana, který v pátek 19. prosince zaznamenal první výhru pro jakéhokoli mužského českého reprezentanta v super-G v rámci Světového poháru, když ve Val Gardeně jako devětadvacátý startující nečekaně celý závod vyhrál. Stoupající formu potvrzuje v těchto dnech i snowboardistka Zuzana Maděrová, která získala v paralelním slalomu v Davosu stříbro. Skeletonistka Anna Fernstädtová taktéž vybojovala v korytu v lotyšské Siguldě o posledním víkendu stříbro a v českých úspěších se neztratila ani skokanka na lyžích Anežka Indráčková, která parádí vstup do olympijské sezóny vylepšila rekordním skokem.

před 2 hodinami

Sivert Bakken

Ještě v neděli závodil, před Štědrým dnem ho našli v hotelu. Zemřel biatlonista Bakken

Zpráva jak z čistého nebe přišla jen den před Štědrým dnem z norského biatlonového týmu. V pouhých 27 letech totiž zemřel talentovaný biatlonový závodník Sivert Bakken a to navzdory tomu, že ještě v neděli závodil v rámci Světového poháru ve francouzském Annecy. Biatlonista, jenž v roce 2022 získal malý křišťálový glóbus, byl nalezen mrtvý v hotel v Itálii, kde byl s týmem na reprezentačním tréninkovém kempu.

před 2 hodinami

Jaromír Zůna

Zůna ukázal SPD tvrdou realitu. Bohužel však skončil dříve, než vůbec začal

Ministr obrany Jaromír Zůna měl být pro SPD „nezávislým expertem“, místo toho se stal problémem. Svým jasným vymezením proti ruské agresi a podporou Ukrajiny připomněl, že obrana státu není prostor pro populismus. Reakce SPD je výmluvná – zákaz cesty na Ukrajinu, tlak na konec muniční iniciativy a převracení reality ve jménu falešného míru. Nyní ale jde jen o to, zda se Česko rozhodne být slabé, nebo odpovědné.

před 3 hodinami

před 4 hodinami

před 5 hodinami

Karlos Vémola

Soud poslal MMA zápasníka Karlose Vémolu do vazby

Zápasník MMA Karlos Vémola jde do vazby. Poslal ho tam Obvodní soud pro Prahu 1, který ve čtvrtek vyhověl návrhu státního zástupce . Důvodem je obava z možného útěku, kterou soudce odůvodnil výší hrozícího trestu.

před 6 hodinami

před 7 hodinami

před 8 hodinami

Jeffrey Epstein

Úřady oznámily, že našly přes milion nových dokumentů v kauze Epsteina

Americké úřady oznámily nález více než milionu dodatečných dokumentů, které pravděpodobně souvisejí s vyšetřováním zesnulého sexuálního agresora Jeffreyho Epsteina. Federální prokuratura v New Yorku a FBI o tomto nečekaném objevu již informovaly ministerstvo spravedlnosti. Právní týmy nyní intenzivně pracují na revizi těchto materiálů, aby zajistily ochranu obětí prostřednictvím nezbytných úprav. Ministerstvo slíbilo, že k publikaci dojde v nejbližších týdnech, jakmile skončí proces anonymizace.

před 9 hodinami

Ruská armáda

Evropa může čelit válce s Ruskem do několika let. Podle expertů na to není vůbec připravena

Stín, který na Evropu vrhá Rusko, ji přinutil pohlédnout pravdě do očí. Riziko války je po desetiletích klidu opět reálnou hrozbou. Když se minulý měsíc sešla skupina bezpečnostních expertů v britském Whitehallu, aby zhodnotila připravenost Spojeného království a jeho spojenců, výsledek byl podle CNN značně znepokojivý. Shodli se, že Evropa na konflikt, který by mohl přijít v řádu několika let, připravena není.

před 11 hodinami

včera

Evropská unie

Brusel vrací úder. Tlaku USA ustoupit nehodlá

Evropská unie nehodlá ustoupit tlaku Spojených států a bude i nadále důsledně vymáhat svá pravidla pro fungování digitálních platforem. Současný eurokomisař pro vnitřní trh Stéphane Séjourné ve středu jasně prohlásil, že americké vízové sankce nemohou ovlivnit suverenitu evropských národů ani jejich demokraticky přijaté zákony. Reagoval tak na krok Washingtonu, který zakázal vstup do země osobám spojeným s prosazováním Aktu o digitálních službách (DSA).

včera

film Záhada strašidelného zámku

RECENZE: Záhada strašidelného zámku se bojí i vlastního stínu. Neurazí, ale upadne v zapomnění

Štědrovečerní pohádky se v České republice těší vzácnému postavení. I ty největší propadáky každoročně přilákají k televizi miliony diváků, především z řad dospělých, kteří rok co rok doufají, že se po letech konečně podaří vytvořit klasiku, kterou si budou s chutí pouštět i nadcházející generace. To se ale ani zdaleka nedaří, a i když letošní počin zdaleka není tak tragický, jako tomu bylo v posledních letech, do dějin kinematografie pravděpodobně také nevstoupí. 

včera

stíhačka General Dynamics F-16 Fighting Falcon

Napětí na Blízkém východě: Izrael stupňuje údery v Libanonu před klíčovým termínem

Izraelské letectvo provedlo ve středu dopoledne sérii náletů na jihu Libanonu, které cílily na infrastrukturu hnutí Hizballáh. Útoky zasáhly oblasti v okolí Nabatíje, konkrétně údolí Houmin, Wadi Azza a Nimeiriya. Podle svědků se nad zasaženými místy i nad východním údolím Bikáa nadále pohybují izraelské bezpilotní letouny. Izraelská armáda v oficiálním prohlášení uvedla, že údery byly nezbytné kvůli přítomnosti vojenských zařízení, která porušují dohody o příměří.

včera

Volodymyr Zelenskyj

Referendum o konci války, budoucnost Záporožské jaderné elektrárny. Co obsahuje 20bodový mírový plán?

Ukrajinský prezident Volodymyr Zelenskyj dal najevo novou ochotu ke kompromisům v klíčových bodech, které dosud brzdily mírový proces s Moskvou. Během úterního setkání s novináři detailně popsal dvacetibodový plán, který označil za základní politický dokument mezi Ukrajinou, Amerikou, Evropou a Ruskem. Podle jeho slov je nyní míč na straně Kremlu, od kterého Kyjev očekává vyjádření po středečním jednání amerických zástupců s ruskou stranou.

včera

Záchranná služba, ilustrační fotografie

Jihomoravští záchranáři jsou na pokraji sil: Místo nehod řeší rýmu a teploty

Jihomoravští záchranáři čelí v posledních dnech extrémnímu náporu, který výrazně převyšuje běžný průměr. Zatímco standardně vyjíždějí k přibližně třem stovkám případů denně, v aktuálním období se počty výjezdů šplhají až ke čtyřem stovkám výjezdů za 24 hodin. Zdravotníci proto vydali naléhavou výzvu veřejnosti, aby lidé zvážili, zda je příjezd sanitky v jejich situaci skutečně nezbytný.

včera

Ruská armáda

Ruské jednotky v noci vtrhly do ukrajinské vesnice. Odvlekly desítky lidí

Ukrajinští představitelé dnes oznámili, že během přeshraničního nájezdu na vesnici Hrabovske v Sumské oblasti odvlekly ruské invazní síly do Ruska 52 civilistů. Útok se odehrál v noci na sobotu, kdy do obce vtrhlo přibližně 100 ruských vojáků. Kromě civilního obyvatelstva bylo zajato také 13 ukrajinských vojáků, kteří v pohraniční oblasti působili.

včera

Transatlantická roztržka graduje: USA zakázaly vstup do země strůjcům evropské digitální regulace

Vztahy mezi Evropou a Spojenými státy zažívají prudké ochlazení. Francouzský prezident Emmanuel Macron a zástupci Evropské unie ostře odsoudili rozhodnutí Washingtonu uvalit zákaz udělování víz pěti vlivným evropským osobnostem. Jde o lidi, kteří stojí v čele boje za regulaci amerických technologických gigantů a potírání dezinformací. Evropská strana mluví o „zastrašování a nátlaku“, zatímco USA argumentují bojem proti „mimosoudní cenzuře“.

Zdroj: Libor Novák

Další zprávy