Huntingtonova nemoc (HD) je zjednodušeně řešeno kombinací Alzheimerovy choroby, Parkinsonovy choroby a amyotrofické laterální sklerózy (ALS). Při HD dochází k postupnému a nevratnému rozpadu nervových buněk v mozku. Lék neexistuje, současná medicína dokáže jen mírnit příznaky. HD je typická „rodinná nemoc,“ kdy potomek rodiče s HD má šanci 50:50 nosit vadný gen. Ten umí lékaři odhalit. Člen rodiny, v které se HD objevila, stojí před velmi těžkou volbou, zda se dát otestovat. Pokud je výsledek pozitivní, pacient dopředu ví, co strašného ho čeká a že s tím nemůže udělat vůbec nic.
Nemocí trpí sedm ze 100 tisíc lidí. V Evropě a USA se rozšířenější než v Africe či východní Asii. U každého člověka, který zdědil HD gen, se nakonec onemocnění rozvine. Symptomy se obvykle objevují ve věku od 30 do 50 let a zhoršují se po dobu 10 až 25 let. Nemoc udělá z člověka v produktivním věku trosku. V USA byl zaznamenán i případ, kdy matka svého syna zastřelila, aby se už netrápil.
Časná fáze HD zahrnuje změny v koordinaci pohybů. Člověk častěji zakopává, bývá nemotorný a může být necitlivý na bolest (spálí se o sporák při vaření jídla a ani to nepostřehne). Pro nemoc je typická takzvaná chorea - „taneční chůze“, tedy pohyby a záškuby těla, které pacient není schopen vlastní vůli ovládat a zastavit. Chorea ustane, jen když postižený spí. Přidává se deprese, podrážděnost, někdy až agresivita, uvádí web huntingtonsociety.ca.
Ve středním stádiu nemoci se chorea dál zhoršuje. Léky (tiapridal) sice poskytnou úlevu od nedobrovolných pohybů, nicméně progresi choroby nezastaví. Pacient má potíže s řečí, často se dusí při jídle. V konečné třetí fázi nemůže už postižený chodit ani mluvit. Nicméně vnímá okolí a chápe mluvené slovo. Nemocný umírá na zadušení, zápal plic, selhání srdce či jinou komplikaci.
Méně častá je juvenilní forma Huntingtonovy nemoci, která začíná už v dětství nebo dospívání. Má tendenci postupovat rychleji než u dospělých.
Nemoc způsobuje defekt na 4. chromozomu. Lidé s rizikem onemocnění čelí obtížné volbě genetického testování HD vzhledem k absenci účinné léčby. Někteří nevidí žádnou výhodu v tom, že vědí, co je čeká. Jiní naopak chtějí ukončit nejistotu a začít se připravovat na pochmurnou budoucnost. Vyvstává zde také etický problém, zda by měl člověk s diagnostikovanou HD mít děti, a vystavit je tak riziku, že nemoc podědí.
Výjimečně se může HD objevit, aniž by byla v rodinné anamnéze. Podle lékařů jde ovšem o případy, kdy nemoc prostě jen nebyla z nějakého důvodu diagnostikována (například rodič zemřel dřív, než se HD u něj rozvinula). Pokud máte štěstí a defektní gen jste nezdědili, už HD dál nepřenášíte. Nemoc nepřeskakuje generace, váš potomek ji nemůže mít „po babičce“.
Související
Čínské děti postihuje ve velkém zápal plic. WHO po konzultacích uklidňuje svět
Covid je na vzestupu. Případů přibývá, ale průběh nemoci bývá mírnější než dříve
zdraví , DNA , Huntingtonova nemoc , život , nemoci
Aktuálně se děje
před 18 minutami
Ruský postup na Ukrajině pokračuje. Obsadili jsme další vesnice, tvrdí armáda
před 57 minutami
V Německu byli napadeni dva politici z protiimigrační strany AfD
před 1 hodinou
WHO: Nemocnicím na jihu Pásma Gazy zůstalo palivo jen na tři dny, doplnit jej nelze
před 1 hodinou
Izrael se vyjádřil k hrozbě Bidena o zákazu dodávek zbraní
před 2 hodinami
Živě Rusko pořádá na Rudém náměstí tradiční vojenskou přehlídku
před 2 hodinami
Biden: Izraelci zabíjí civilisty našimi bombami. Pokud zaútočí na Rafah, už žádné nedostanou
před 3 hodinami
Osm zraněných, desítky poškozených budov. Na ukrajinské frontě v noci opět útočila letadla i drony
před 4 hodinami
Počasí o víkendu: Meteorologové očekávají typické jaro
včera
Slováci zadrželi 14letého mladíka. Škole vyhrožoval bombou
včera
Policie obvinila muže z vraždy v Plzni. Oběť dnes v nemocnici zemřela
včera
Na extraligovou scénu se vrací bývalý reprezentační kouč. Plzeň nově přebírá Jandač
včera
Nejen Zelenského měli zabít. Toto je plán členů ochranky
včera
Peskov nechtěl komentovat tvrzení Kyjeva, že za pokusem o vraždu Zelenského stojí ruská FSB
včera
Miliardy pro Kyjev. EU schválila vyzbrojení a obnovu Ukrajiny z výnosů ze zmrazených ruských aktiv v hodnotě 210 miliard eur
včera
Rulík a spol. nemůžou počítat s Hertlem. Vedení Vegas českého útočníka na domácí MS nepustí
Aktualizováno včera
Izrael nadále operuje v okolí Rafáhu. Pozastavení pomoci z USA popírá
včera
Zemřela hvězda filmu Pomáda, Susan Bucknerová
včera
Dohoda je na světě. EU použije zmražená ruská aktiva na pomoc Ukrajině
včera
Kůň zranil dítě během dostihů v Pardubicích, bez jezdce se dostal mezi lidi
včera
Ukrajinci pošlou vězně na frontu. Parlament rozhodl, kteří to budou
Ukrajinský parlament ve středu odsouhlasil zákon, který některým vězňům umožní bojovat v ozbrojených silách, informovala AFP. Aby příslušná právní úprava vstoupila v platnost, musí ji ještě podepsat předseda parlamentu a ukrajinský prezident Volodymyr Zelenskyj.
Zdroj: Lucie Podzimková