Genová terapie pro léčbu hemofilie může být podle odborníků dostupná odhadem asi za deset a více let. Pacienti by si díky ní nemuseli každých pár dní píchat injekce s faktorem krevní srážlivosti, který jim kvůli nemoci chybí. Léčba by působila i několik let. Informace dnes zazněly na tiskové konferenci k odbornému kongresu Evropské asociace pro hemofilii a příbuzné choroby, který Praha hostí.
Pacientů s hemofilií je v Česku asi tisícovka, včetně dalších příbuzných poruch je to více než 5000 nemocných. Náklady na jejich léčbu v posledních letech rostou, ročně může stát u jednoho pacienta až desítky milionů korun. Vadný gen přenášejí ženy, které ale až na výjimky hemofilií neonemocní, nemoc postihne až jejich syny.
"Před pěti či deseti lety bylo něco jako genová terapie science fiction," řekl prezident asociace Mike Markis. Výsledky studií ukazují, že díky genové terapii bude možné udržet hodnotu faktoru krevní srážlivosti mnoho let téměř na normálních hodnotách. "Netroufám si odhadnout, kdy přesně bude genetická léčba reálně k dispozici, ale myslím si, že lze uvažovat o horizontu deseti a více let," uvedl primář Oddělení dětské hematologie Fakultní nemocnice Brno a koordinátor Českého národního hemofilického programu Jan Blatný.
Při genetické léčbě se do velmi oslabeného viru, který není nebezpečný, umístí funkční gen zodpovídající za produkci faktoru krevního srážení. Injekcí se vpraví do žíly a když se dostane do jaterní buňky, ta začne díky zmíněnému genu vytvářet potřebný faktor. "Zatím bylo prokázáno, že efekt trvá v řádu let," řekl Blatný, podle kterého si nyní musí hemofilici faktor aplikovat zhruba každý druhý či třetí den.
Léčba hemofilie podle odborníků udělala za posledních 40 let obrovský pokrok. "Je nákladná, ale efektivní," řekl Markis. Ve vyspělých zemích se koncentráty faktoru krevního srážení užívají už od 70. let, v Československu až o 20 let později. "Jako 'západní zboží' se za socialismu běžně nenakupovaly. Bez této léčby končili často hemofilici už v časném věku na vozíku a někdy na závažná krvácení i umírali," dodal Blatný.
Léčba podle něj postupně přešla od řešení krvácení k jeho prevenci. Dříve nemocní krváceli do kloubů několikrát ročně, dnes je v ČR podle Blatného medián dvě krvácení ročně. Postupně se podle něj také objevují léky s prodlouženým účinkem, které se aplikují až jednou za dva týdny nebo jen pod kůži místo do žíly.
Pacienti s hemofilií nekrvácejí silněji, ale déle a špatně se krvácení zastavuje. Krvácení je i vnitřní, do svalů a kloubů, a velmi bolí a omezuje v pohybu. Bez léčby končí pacient se zničenými klouby jako invalida. Krvácení do mozku může být smrtící. Dalšími projevy jsou chudokrevnost, časté modřiny, krvácení z nosu, krev v moči nebo stolici.
Péče v Česku je podle Českého svazu hemofiliků na vysoké úrovni. Žádný pacient nemusí do specializovaného centra cestovat déle než dvě hodiny veřejnou dopravou. "Světová data mluví o tom, že je asi 490.000 hemofiliků a asi jenom 20 procent se dostává k řádné léčbě," uvedl prezident svazu Martin Bohůn.
Některé moderní léky jsou už v Evropě registrované, u jiných se registrace připravuje. "Jednáme se zástupci farmaceutických firem i zdravotních pojišťoven a hledáme ta nejvhodnější řešení, jak zajistit financování této péče. Věřím, že se nám podaří najít udržitelný kompromis podobně jako v oblasti registrovaných léčiv pro vzácná onemocnění, pro které nyní dokončujeme nový systém jejich vstupu na trh tak, aby se k pacientům dostávala co možná nejrychleji, a nikoliv zdlouhavě přes paragraf 16, jako je tomu teď," uvedl ministr zdravotnictví Adam Vojtěch (za ANO).
Léčba poruch srážlivosti krve může u jednoho pacienta stát ročně desítky milionů korun z veřejného zdravotního pojištění, patří tak k nejnákladnějších diagnózám. V roce 2017 byl muž s hemofilií nejnákladnějším pacientem českého veřejného zdravotního pojištění, pojišťovna za jeho léčbu vydala 54 milionů korun. Tři největší zdravotní pojišťovny, které pokrývají přes 80 procent populace, ročně za léčbu hemofilie platí kolem 750 milionů korun.
Aktuálně se děje
před 8 minutami
Do napjaté situace si přisadil i Kim Čong-un: Svět míří k ničivé termonukleární válce
před 12 minutami
Víte, jaký program dokáže ušetřit práci každému podnikateli? Online fakturace
před 39 minutami
Eskalace války zneklidňuje Evropu. Tusk mluví o nejistotě, Švédsko o zastrašování
před 48 minutami
Tragický konec pátrání po miminku ve Vídni. Policie podezřívá matku
před 1 hodinou
Situace je nejhorší od začátku války. Evropa znepokojená, Moskva hrozí, Číňané vyzývají ke klidu
před 1 hodinou
USA zavádí nové sankce. Destabilizují Rusko, citelně se ale dotknou Evropy
před 1 hodinou
Británie stupňuje rétoriku: Pokud dnes Putin napadne východní Evropu, jsme připraveni na válku
před 2 hodinami
Orbán chce pozvat Netanjahua do Maďarska. Slibuje, že ho nezatkne
před 3 hodinami
Diplomat prozradil, proč Putin eskaluje konflikt na Ukrajině. Kreml sdělil důvod odpálení rakety
před 3 hodinami
Změny počasí mění svět k nepoznání. O domov už přišly desítky milionů lidí
před 3 hodinami
Co má KLDR ze spojenectví s Ruskem? Novináři odhalili, jak se Putin odměnil za vojáky na Ukrajině
před 4 hodinami
Kvůli ruskému útoku balistickou raketou se Kyjev sejde se zástupci NATO
před 4 hodinami
Putin vyhrožuje útokem na země podporující Ukrajinu
před 5 hodinami
BBC: Putin je auto brzd, které se řítí po dálnici. A Putinomobil jen tak nezpomalí
před 5 hodinami
Využití balistické rakety neodpovídá průběhu války. Hrozba jadernou zbraní je přehnaná, říká pro EZ Robinson
před 5 hodinami
Hypersonická zbraň nové generace? Naše raketa dosahuje rychlosti Mach 10, prohlásil Putin
před 5 hodinami
Ruský útok na Ukrajině už se nelíbí ani Číně
před 6 hodinami
Vlak vykolejil v České Třebové. Provoz je omezen, spoje nabírají zpoždění
před 6 hodinami
Rusko informovalo USA o odpalu balistické rakety. Přesto svět vrhlo do nové éry
před 8 hodinami
Počasí pod vlivem Caetana. Česko čeká první výrazná sněhová situace
Východní polovinu Česka v těchto chvílích zasypává sníh, pokud se tedy vyplnily předpovědi Českého hydrometeorologického ústavu (ČHMÚ). Pomyslným viníkem je tlaková níže, která dokonce dostala vlastní jméno.
Zdroj: Jan Hrabě