Genová léčba hemofilie může být dostupná za 10 let, zaznělo na konferenci v Praze

Genová terapie pro léčbu hemofilie může být podle odborníků dostupná odhadem asi za deset a více let. Pacienti by si díky ní nemuseli každých pár dní píchat injekce s faktorem krevní srážlivosti, který jim kvůli nemoci chybí. Léčba by působila i několik let. Informace dnes zazněly na tiskové konferenci k odbornému kongresu Evropské asociace pro hemofilii a příbuzné choroby, který Praha hostí.

Pacientů s hemofilií je v Česku asi tisícovka, včetně dalších příbuzných poruch je to více než 5000 nemocných. Náklady na jejich léčbu v posledních letech rostou, ročně může stát u jednoho pacienta až desítky milionů korun. Vadný gen přenášejí ženy, které ale až na výjimky hemofilií neonemocní, nemoc postihne až jejich syny.

"Před pěti či deseti lety bylo něco jako genová terapie science fiction," řekl prezident asociace Mike Markis. Výsledky studií ukazují, že díky genové terapii bude možné udržet hodnotu faktoru krevní srážlivosti mnoho let téměř na normálních hodnotách. "Netroufám si odhadnout, kdy přesně bude genetická léčba reálně k dispozici, ale myslím si, že lze uvažovat o horizontu deseti a více let," uvedl primář Oddělení dětské hematologie Fakultní nemocnice Brno a koordinátor Českého národního hemofilického programu Jan Blatný.

Při genetické léčbě se do velmi oslabeného viru, který není nebezpečný, umístí funkční gen zodpovídající za produkci faktoru krevního srážení. Injekcí se vpraví do žíly a když se dostane do jaterní buňky, ta začne díky zmíněnému genu vytvářet potřebný faktor. "Zatím bylo prokázáno, že efekt trvá v řádu let," řekl Blatný, podle kterého si nyní musí hemofilici faktor aplikovat zhruba každý druhý či třetí den.

Léčba hemofilie podle odborníků udělala za posledních 40 let obrovský pokrok. "Je nákladná, ale efektivní," řekl Markis. Ve vyspělých zemích se koncentráty faktoru krevního srážení užívají už od 70. let, v Československu až o 20 let později. "Jako 'západní zboží' se za socialismu běžně nenakupovaly. Bez této léčby končili často hemofilici už v časném věku na vozíku a někdy na závažná krvácení i umírali," dodal Blatný.

Léčba podle něj postupně přešla od řešení krvácení k jeho prevenci. Dříve nemocní krváceli do kloubů několikrát ročně, dnes je v ČR podle Blatného medián dvě krvácení ročně. Postupně se podle něj také objevují léky s prodlouženým účinkem, které se aplikují až jednou za dva týdny nebo jen pod kůži místo do žíly.

Pacienti s hemofilií nekrvácejí silněji, ale déle a špatně se krvácení zastavuje. Krvácení je i vnitřní, do svalů a kloubů, a velmi bolí a omezuje v pohybu. Bez léčby končí pacient se zničenými klouby jako invalida. Krvácení do mozku může být smrtící. Dalšími projevy jsou chudokrevnost, časté modřiny, krvácení z nosu, krev v moči nebo stolici.

Péče v Česku je podle Českého svazu hemofiliků na vysoké úrovni. Žádný pacient nemusí do specializovaného centra cestovat déle než dvě hodiny veřejnou dopravou. "Světová data mluví o tom, že je asi 490.000 hemofiliků a asi jenom 20 procent se dostává k řádné léčbě," uvedl prezident svazu Martin Bohůn.

Některé moderní léky jsou už v Evropě registrované, u jiných se registrace připravuje. "Jednáme se zástupci farmaceutických firem i zdravotních pojišťoven a hledáme ta nejvhodnější řešení, jak zajistit financování této péče. Věřím, že se nám podaří najít udržitelný kompromis podobně jako v oblasti registrovaných léčiv pro vzácná onemocnění, pro které nyní dokončujeme nový systém jejich vstupu na trh tak, aby se k pacientům dostávala co možná nejrychleji, a nikoliv zdlouhavě přes paragraf 16, jako je tomu teď," uvedl ministr zdravotnictví Adam Vojtěch (za ANO).

Léčba poruch srážlivosti krve může u jednoho pacienta stát ročně desítky milionů korun z veřejného zdravotního pojištění, patří tak k nejnákladnějších diagnózám. V roce 2017 byl muž s hemofilií nejnákladnějším pacientem českého veřejného zdravotního pojištění, pojišťovna za jeho léčbu vydala 54 milionů korun. Tři největší zdravotní pojišťovny, které pokrývají přes 80 procent populace, ročně za léčbu hemofilie platí kolem 750 milionů korun.

hemofilie léčba pacienti Praha Vědci

Aktuálně se děje

před 29 minutami

před 1 hodinou

před 1 hodinou

Maia Sanduová, nepřechýleně Sandu, je moldavská politička, 6. prezidentka Moldavské republiky, která mezi červnem a listopadem 2019 působila jako premiérka.

Proruští socialisté označili volby za zmanipulované. Pak se ozvala Gruzie

Moldavská prezidentka Maia Sanduová v neděli zvítězila ve druhém kole prezidentských voleb a obhájila svůj mandát, čímž upevnila prozápadní směřování země. Její vítězství nad proruským kandidátem Alexandrem Stoianoglem však zpochybnili moldavští socialisté, kteří výsledky označili za zmanipulované.  

před 2 hodinami

Volby v USA, ilustrační foto

Trump nebo Harrisová? Výsledek voleb se nemusíme dozvědět několik dní

Sčítání hlasů ve volbách v USA často trvá déle než v jiných zemích, což je způsobeno několika faktory, včetně decentralizovaného volebního systému, různorodosti volebních pravidel, vysokého počtu korespondenčních hlasů a důkladnosti při sčítání a ověřování hlasů. Díky tomu nemusí být výsledek voleb znám během volební noci a jak historie ukazuje, ani několik dní poté. Podívejte se, co vše sčítání hlasů ovlivňuje.

před 3 hodinami

USA

Republikáni vs demokraté: Jaký je rozdíl mezi největšími politickými stranami v USA?

Republikáni a demokraté jsou dvě hlavní politické strany ve Spojených státech, které se výrazně liší v názorech na řadu zásadních témat, včetně ekonomiky, zdravotní péče, přístupu k vládě, společenských otázkách a zahraniční politiky. Rozdíly mezi nimi vycházejí z dlouhodobě formovaných ideologií, historických událostí a odlišného přístupu k vládní roli ve společnosti.

před 4 hodinami

před 4 hodinami

George Washington při přeplutí Delaware

Historie plná zvratů a nečekaných momentů. Podívejte se na zajímavosti z amerických voleb

Americké prezidentské volby mají dlouhou a fascinující historii plnou nečekaných zvratů, kontroverzních výsledků i výjimečných kandidátů. Od prvních voleb v roce 1789 až po současné napínavé souboje přinášely události, které nejen utvářely budoucnost USA, ale i fascinovaly svět. Podívejme se na některé z nejzajímavějších momentů, které volební historii Spojených států provázely.

před 4 hodinami

Jak se USA brání volebním podvodům?

Volební úředníci EXKLUZIVNĚ pro EZ popsali, jak se USA brání volebním podvodům

Americké úřady čelí před prezidentskými volbami pokusům o falšování volebních registrací, dezinformacím a četným žalobám. Úředníci nadále ujišťují o bezpečnosti a legitimnosti procesu. Mnoho států zavedlo předčasné hlasování a korespondenční volbu, aby zajistilo přístupnost voleb. Dělají to navzdory obavám z podvodů, které mezi voliče zasévá především dezinformační scéna – vedená kandidátem Donaldem Trumpem.

před 5 hodinami

Ilustrační foto

Volby prezidenta USA 2024: Vše, co potřebujete vědět

Američané se připravují na 60. prezidentské volby, ve kterých se rozhodne, kdo se stane 47. prezidentem Spojených stát. Tento úřad je často považován za nejmocnější pozici na světě. Zároveň bude zvolen 50. viceprezident. Britský server The Guardian připravil přehled toho, co potřebují zahraniční pozorovatelé voleb vědět.

před 6 hodinami

před 7 hodinami

před 8 hodinami

před 8 hodinami

Donald Trump

Trump zažaloval televizní stanici CBS

Republikánský kandidát a bývalý prezident USA Donald Trump podal žalobu proti televizní stanici CBS kvůli rozhovoru s jeho demokratickou rivalkou, viceprezidentkou Kamalou Harrisovou. Žaloba se týká rozhovoru odvysílaného v říjnu v pořadu 60 Minutes, který podle Trumpa „zavádějícím způsobem“ interpretoval Harrisové odpovědi.

před 9 hodinami

Íránské útočné drony Arash

WSJ: Írán podnikne mohutný a komplexní útok na Izrael

Navzdory varování Spojených států se Írán chystá k dalšímu útoku na Izrael. Americký deník The Wall Street Journal (WSJ) uvedl, že protiútok bude „mohutný a komplexní“, podle informací nejmenovaného egyptského představitele, který je obeznámen s íránskými záměry.  

před 9 hodinami

před 10 hodinami

před 10 hodinami

před 10 hodinami

před 11 hodinami

včera

Max Verstappen deklasoval konkurenci v těžkých brazilských podmínkách

Náročné deštivé podmínky v São Paulu vytvořily dramatickou závodní podívanou. Max Verstappen zvítězil po fantastické jízdě z 17. pozice, když využil příležitostí, které mu počasí nabídlo. O další překvapení se postaral tým Alpine, který obsadil druhé a třetí místo.

Zdroj: Adam Skála

Další zprávy