Vědci šokují: Přečteme miminku DNA a stanovíme smrt

Je nutné, aby otec a matka věděli, že dcera má zvýšenou pravděpodobnost výskytu rakoviny prsu, nebo se to má dozvědět ona sama až bude dospělá? Může vědomí možných zdravotních rizik ovlivnit to, jak rodiče zacházejí s jinak zdravým dítětem? A je technologie čtení genomu dostatečně přesná, nebo bude rodiče zbytečně děsit častými falešnými poplachy?

Právě toto je velká otázka genetické revoluce: je rozumné začít se sekvencováním DNA už tak brzy? A pokud ano, jak získané informace využít, aniž by lékaři přidělávali rodičům zbytečné starosti? 

Agentura AP upozorňuje, že až dosud se každoročně čtyřem milionům amerických novorozenců odebírá vzorek krve, z nějž se určuje, zda děti netrpí některou ze 30 vzácných chorob. Tento screening zachytí rok co rok několik tisíc nemocných miminek, kterým se pak může dostat nezbytné péče. Mapování genomu by ale bylo mnohem dalekosáhlejší: vědci by díky němu byli schopni odhalit stovky možných rizik, která se mohou projevit jak v dětství, tak v dospělosti.

"Pokud bych skutečně věřil tomu, že znát vlastní genom bude převratem v medicíně příštích desetiletí, nechtěl bych tu informaci získat už v době narození?," ptá se řečnicky doktor John Niederhuber, který vede nejdéle běžící projekt na čtení genomu u novorozenců. Výzkum placený ze soukromých zdrojů chce dokázat, že genetici mohou předvídat řadu zdravotních problémů.

Při experimentu se ale může ukázat, že dítě má třeba genetickou mutaci způsobující těžkou či neléčitelnou chorobu, a rodiče musí předem dát na srozuměnou, zda se o takových rizicích vůbec chtějí dozvědět.

Vědecká komunita ale ani zdaleka není zajedno v tom, jestli je takové vyšetření vůbec užitečné a jestli není neetické. "Nejsme si ani jisti, jestli čtení genomu u novorozenců je vůbec dobrý nápad," upozornil účastník jedné ze studií na univerzitě v Severní Karolíně Jonathan Berg. Podle něj se může ukázat, že by pro medicínské účely bylo lepší cílené vyšetření v určitých obdobích života, kdy by získané informace byly skutečně použitelné.

Obrovský nápor na psychiku

Mnoho jednotlivých genů také má ještě množství vnitřních mutací, které nepůsobí vždy v důsledku stejně. Např. gen cystické fibrózy může nabývat podoby až více než 300 odchylek, přičemž některé odráží různé stupně vlastní choroby, avšak jiné (dle dosavadních zkušeností) nevykazují žádné symptomy této choroby. Tudíž pozitivní výsledek testů neznamená vždy, že chorobě není vyhnutí, stejně jako negativní výsledek (po prozkoumání nejčastějších známých mutací) nemůže chorobu absolutně bezezbytku vyloučit.

Tedy preventivní DNA testy pracují s detekovanou pravděpodobností, nikoliv s absolutní jistotou. Jedna osoba s poškozeným genem vyvolávajícím rakovinu prsu skutečně onemocní, zatímco jiná osoba zůstává zdravá a nikdo doposud nezná odpověď proč. Možná některé geny reagují v kombinaci s jinými geny nebo jde o důsledek jiných vlivů životního prostředí - například slunečního záření.

Zřejmě největším omezením genetických testů je, že informace nejsou 100% zárukou, ale častěji "uměním lékaře skloubit špičkové diagnostické metody a současně nejnovější terapeutické postupy". Mnoho nemocí včetně mnoha typů rakoviny lze stále mnohem jistěji zachytit preventivním screeningem a kontrolami, než pouhým spoléháním na "znalost genetické predispozice".

Např. u zmíněné vrozené predispozice k rakovině prsu, jakkoliv je častá kontrola mamografem stále nejlepším způsobem jak zachytit případný nádor včas, zde však mnohdy selhává jako prevence. Mamograf není dostatečnou prevencí u skupiny mladých žen s genetickou predispozicí k rakovině prsu, ačkoliv jsou vystaveny vysokému riziku rakoviny a následně vysocenákladové léčbě s často drastickými zásahy do lidského organismu - např. amputací samotného prsu. 

Znalost informace o možném riziku závažné nemoci (vyčtená z vašich genů) je dosti silným emotivním zážitkem. Ať už se sama nemoc rozvine či nikoliv, psychika je nahlodána červíkem pochybnosti. O to horší mohou být dopady této informace, pokud jste již viděli někoho z blízkých příbuzných podlehnout stejné chorobě. Zpráva, že vaše geny nesou škodlivou informaci s možností vyvolat tu či onu chorobu může u někoho způsobit deprese a pocity beznaděje. V některých případech se dostavují psychosomaticky aktivované choroby jako bolesti hlavy, migrény či jiné nemoci, píše server dnatest.cz.