Muž (66) si vyslechl děsivou diagnózu: Jste žena!

Číňan vietnamského původu přestal růst v deseti letech. Je vysoký jen 137 centimetrů, má malý penis a vaječník, zato nemá varlata. "Formálně je pacient ženou, která nemůže otěhotnět. Má ovšem i poruchu CAH, která jí dala podobu muže," uvedli lékaři. Pacient se rozhodl, že bude jako doposud vystupovat jako muž.

Turnerův syndrom byl poprvé popsán v roce 1938 americkým endokrinologem Henrym Turnerem. Jeho příčinou je absence chromozomu X nebo jeho části. Chromozomy jsou nositelé genetické informace. Kromě zárodečných buněk (vajíčka a spermie) má člověk v každé buňce těla 23 párů chromozomů (celkem tedy 46 chromozomů).

Polovinu každého páru získá od matky a polovinu od otce. Jeden pár chromozomů (nazývaných také pohlavní chromozomy –"gonozomy") určuje naše pohlaví. Chlapci zdědí chromozom Y od otce a chromozom X od matky, mají tedy chromozomální sestavu (tzv. karyotyp) 46, XY. Dívky mají dva chromozomy X: jeden od otce a druhý od matky (karyotyp 46, XX).

Některé dívky se narodí jen s jedním normálním chromozomem X. Druhý chromozom X buď není přítomen vůbec, nebo chybí jeho část. Potom hovoříme o Turnerově syndromu. Pokud tato odchylka postihuje všechny buňky v těle, jedná se o tzv. monozomický typ. Může se však také stát, že chromozom X chybí jen v části buněk, potom jde o tzv. chromozomální mozaiku, píše server ipsen.cz.

Kongenitální adrenální hyperplazie (CAH) doslova znamená vrozené adrenální přemnožení. To vzniká selháním nadledvinek, které leží u ledvin a produkují hormony nezbytné pro růst těla. V případě této poruchy dochází k nepřiměřené produkci určitých hormonů. U čínského pacienta to posílilo mužské hormony, což mu dalo mužský vzhled.