Malý chlapec děsí lékaře. Trpí nemocí, kterou nikdo na světě nezná

Charlie má problémy se smyslovým zpracováním, hypermobilitou, alergií, oslabeným imunitním systémem, zažíváním, úzkostmi a poruchou příchylnosti. Podle doktorů mu navíc hrozí autismus.

Jeho rodiče přiznávají, že Charlie v podstatě jen chodí po doktorech. „V jednom okamžiku jsme byli pod 20 různými lékaři pro různé problémy,“ uvádí jeho matka.

Charlie patří mezi okolo 6 000 dětí narozených každý rok s genetickou poruchou tak vzácnou, že ji lékaři nemohou identifikovat a místo jej klasifikují jako SWAN (Syndrome Without a Name - Syndrom bez jména).

Každý případ je jedinečný. Bez znalosti toho, čím dítě trpí, se rodiče cítí často izolováni a bojují o léčbu.

To je případ i paní Parkesové. „“ Nemít diagnózu velmi často znamená to, že nespadáte do tabulek. Museli jsme bojovat za všechno, za každou službu, za každou další podporu a vybavení."

„Cítili jsme se sami,“ sdělila stanici BBC Charlieho matka, podle níž ztratila rodinu i přátele, kteří ji a jejího manžela obviňovali, že jsou odpovědní za Charlieho problémy „protože nemáme diagnózu, kterou lidé mohou jen 'vygooglit“. Dokonce i zdravotní profesionálové v nich vyvolávali pocity, jako „by to byla naše vina“, poukazuje Parkesová, která se kvůli tomu potýká s psychickými problémy.

Ačkoliv Charlie zřejmě nebude nikdy diagnostikován, jeho matka věří, že všechny překážky překoná. Charlie neměl chodit ani mluvit a nyní chodí do normální školy a naučil se držet tužku.

Parkesovi podporuje organizace SWAN UK, která pořádá každého 26. dubna Den nediagnostikovaných dětí. Lauren Robertsová, národní koordinátorka Swan UK, řekla, že je to šance pro tyto rodiny, které jsou často „neviditelné“ a „žijí v limbo zemi“, aby se sešly.

"Ačkoli většina rodin chápe, že diagnóza není kouzelná hůlka, žijí v naději, že by mohla poskytnout odpovědi a zmírnit některé z jejich obav - strach z toho, co budoucnost drží pro jejich dítě, obavy, zdali budoucí děti mohou být (též) ovlivněny a strach z toho, že to je něco, co oni udělali“, uvedla Robertsová.

SWAN UK spolupracuje s vládním projektem 100,000 Genomes Project, jehož cílem je shromáždit 100 000 genomů od pacientů s vzácným onemocněním. 8 z 10 nemocí mají identifikovaný genetický komponent a vědci se pokouší zjistit ty zbylé, aby mohly provést pro děti SWAN úspěšnou diagnózu.

Je to však velmi komplikovaný proces, vysvětlil stanici Sky News profesor Tim Hubbard, vedoucí analýzy genomu v Genomics England. „  Každý má asi čtyři miliony rozdílů a my hledáme ten jeden rozdíl, který vlastně způsobuje nemoc."