Různě závažné poškození mozku má až polovina pacientů se svalovou dystrofií typu Duchenne. Přesto byl tento dopad onemocnění, které způsobuje postupné ochabnutí svalů i ztrátu aktivní svalové hmoty, dosud spíše opomíjen.
Cílem je proto podnítit rozvoj výzkumu v této oblasti, uvedli zástupci organizace Parent Project na dnešní tiskové konferenci v Praze. Organizace založená rodiči pacientů na ní prezentovala i průzkum o dopadu nemoci na život rodin.
Na dnešek připadá Světový den povědomí o Duchennově svalové dystrofii, který upozorňuje na tuto nemoc. V Česku žije asi 500 lidí s různými typy svalových dystrofií. Nejzávažnější a nejčastější je právě typ Duchenne. Nemoc postihuje pouze chlapce, kteří mezi 9. až 12. rokem života usedají na invalidní vozík a později se neobejdou bez nepřetržité péče.
Podle Jany Haberlové z Kliniky dětské neurologie 2. Lékařské fakulty a Fakultní nemocnice Motol se dříve předpokládalo, že poruchami mozku trpí asi třetina pacientů. Nejnovější výzkumy už však uvádějí až 50 procent.
"Často to mohou být lehké poruchy učení, lehké poruchy chování, hyperaktivita, poruchy vývoje řeči. Ale v těch výjimečných případech je to až lehká mentální nebo středně těžká mentální retardace i těžký autismus," upozornila lékařka s tím, že pro rodinu je pak péče o takové děti obrovskou zátěží. Uvedla, že v některých případech a fázích nemoci je to dokonce to hlavní, co rodiče každodenně řeší. Zdůraznila, že i když se jedná o výjimečné pacienty, tak patří k diagnóze a je třeba se o ně zajímat a motivovat více studií v rámci klinického výzkumu. "Z těch praktických pohledů je to zejména o tom, jak pomoci co nejlépe zvládat to onemocnění. Vždy je třeba to dítě správně zařadit, vědět jak na něj," dodala Haberlová.
Karolína Podolská z 1. Lékařské fakulty Univerzity Karlovy dnes také prezentovala výsledky průzkumu ohledně dopadu onemocnění na život rodin. Organizace ho provedla mezi 65 rodinami, to je asi pětina počtu rodin v Česku, které nemoc zasáhla. Podle výsledků až 20 procent příjmu rodin jde právě na potřeby nemocného. Žádný z dotázaných pacientů nežije samostatně. Pacienty velice omezuje například bolest nohou, únava či nemožnost ovlivnit svou tělesnou váhu, 80 procent uvedlo, že nemoc zhoršila kvalitu jejich života. Nemoc má i obrovský dopad na pracovní aktivitu pečujících osob. Téměř 65 procent je nezaměstnaných. Ty, které chodí do práce, pak stejně po část pracovní doby řeší starosti ohledně nemocného. Průměrná doba péče o člena je 16 hodin denně. Téměř 50 procent respondentů pak uvedlo, že nemocný potřebuje nepřetržitou péči a oni nemají záskok. S poskytovanou odbornou péčí byla spokojena většina pacientů.
Ačkoliv se kvalita života pacientů zlepšuje, nemoc dosud nelze zcela vyléčit. V poslední dekádě však došlo k velkým pokrokům. Pro deset až 30 procent pacientů je podle Haberlové dostupná vysoce inovativní genová léčba. Větší část pacientů pak užívá takzvané kortikosteroidy mírnící příznaky.
V rámci dne povědomí o této nemoci se dnes večer červeně rozsvítí také rozhledna na Petříně.
Související
Černého kašle mezi lidmi zatím neubývá. Přibylo přes 1600 nových případů
Vědce znepokojuje další nemoc. Ptačí chřipka se šíří u krav, přenesla se i na člověka
Aktuálně se děje
před 1 hodinou
Netanjahu nehodlá akceptovat požadavky Hamásu, který chce konec války
před 2 hodinami
Evropa se musí připravit na ruské sabotáže, varují tajné služby
Aktualizováno před 3 hodinami
Ukrajinci poklekávají jedině k modlitbě, vzkázal Zelenskyj do Ruska
před 3 hodinami
Na Nymbursku vjelo auto na chodník a srazilo několik chodců
před 4 hodinami
Zemřel herec Bernard Hill, král Théoden z Pána prstenů
před 4 hodinami
EU se chystá sankcionovat Voice of Europe, prozradila Jourová
před 5 hodinami
Policie obvinila řidiče kamionu kvůli tragické sobotní nehodě na D1
před 6 hodinami
Mladík se přiznal k napadení europoslance Eckeho. Policie hledá další podezřelé
před 7 hodinami
Odbory budou ještě během května protestovat proti vládním krokům
Aktualizováno před 7 hodinami
Náhle zemřela herečka Simona Postlerová, bylo jí 59 let
před 8 hodinami
Události Petra Nutila: Slovenská vláda lůzy a TOPácká střelba do vlastní nohy
před 8 hodinami
Revoluce v elektromobilitě: 10 minut stačilo švédské automobilce k nabití svého prototypu
před 9 hodinami
Lipavský potvrdil, že Česko odvolalo velvyslance z Ruska
před 9 hodinami
Google u soudu. V něm jde o miliardy dolarů a to, jak používáme internet
před 10 hodinami
Požár ve Frýdku-Místku: Hasiči zachránili 17 lidí z hořícího domu
před 11 hodinami
Izrael představil Američanům plán evakuace Rafáhu. Definitivně hotový ještě není
před 12 hodinami
Počasí: V Česku dnes hrozí bouřky. Problém může nastat na horách
před 13 hodinami
Ukrajině hrozí porážka kvůli váhající Evropě, tvrdí analýza z Německa
před 13 hodinami
Putin a další 6leté funkční období. Disponuje mimořádnou mocí v Rusku
před 14 hodinami
Madonna do starého železa nepatří. Brazilskou show sledoval více než milion lidí
Madonna zůstává i v 65 letech tahákem pro hudební nadšence po celém světě. Na sobotní bezplatnou show na slavné pláži Copacabana přišlo podle odhadu úřadů v Riu de Janeiro přes půldruhého milionu lidí, uvedla agentura Reuters. Koncert v Brazílii proběhl na závěr turné Celebration, které začalo loni na podzim.
Zdroj: Lucie Podzimková