Průlom v genetice: V Británii se rodí děti z DNA tří lidí, bez dědičné choroby, která ničí životy

Tzv. „třírodičovská technika“ kombinuje vajíčko a sperma rodičů s dalším vajíčkem od dárkyně, které nese zdravé mitochondrie. Právě mitochondrie, mikroskopické „elektrárny“ uvnitř buněk, jsou klíčové pro fungování organismu – a když selhávají, tělo nemá dost energie k životu. U novorozenců může tato nemoc způsobit záchvaty, slepotu, poškození mozku, a v mnoha případech smrt.

Až jedna z 5 000 dětí se s touto vadou narodí. Ačkoliv je léčba stále nemožná, tato technika umožňuje nemoc zcela obejít.

Dítě vzniklé tímto způsobem nese veškerou genetickou výbavu od svých rodičů – s výjimkou 0,1 % DNA, která pochází od dárkyně mitochondrií. Tato malá změna je ale zásadní, protože mitochondrie se dědí výhradně po matce. Pokud by tedy dítě bylo dívka, předá upravené mitochondrie dál svým dětem. To znamená trvalou změnu lidské dědičné linie – důvod, proč tato technologie vzbuzovala v minulosti i obavy.

Navzdory počátečnímu odporu se Británie stala v roce 2015 první zemí na světě, která tuto metodu legalizovala.

Rodiny, které procedurou prošly, zůstávají v anonymitě, ale prostřednictvím specializovaného centra Newcastle Fertility Centre sdělily své dojmy. Matka jedné z holčiček uvedla: „Po letech nejistoty nám tato léčba dala naději – a pak i naše dítě. Dnes se na ni díváme, plnou života, a cítíme jen vděčnost.“

Další matka řekla: „Díky této neuvěřitelné vědecké novince máme kompletní rodinu. Místo obav a bolesti přišla radost a úleva.“

Vajíčko matky a dárkyně se oplodní spermií otce. Když vzniknou dvě embrya, vědci z obou odstraní pro-nukleus – struktury nesoucí genetické instrukce. Do embrya dárkyně, které má zdravé mitochondrie, pak přenesou DNA rodičů. Výsledkem je embryo, které se geneticky shoduje s rodiči, ale má zdravé mitochondrie.

Ze všech 22 rodin, které zákrok podstoupily, se narodilo osm dětí – čtyři chlapci, čtyři dívky, včetně jedné dvojice dvojčat. Jedna další žena je těhotná.

Všechny děti jsou zdravé a vyvíjejí se normálně. V jednom případě se objevila epilepsie, která sama odezněla, a jedno dítě má mírnou srdeční arytmii, jež je pod kontrolou. Odborníci však nevěří, že by šlo o důsledky samotné metody.

U pěti dětí vědci nenašli žádné poškozené mitochondrie. U tří dalších se v krevních a močových vzorcích objevily mitochondrie se známkami vady, ale v rozsahu do 20 %. To je stále hluboko pod hranicí, kdy by docházelo k rozvoji nemoci (80 %). Odborníci nyní zkoumají, proč k přenosu došlo a jak tomu příště předejít.

Prof. Mary Herbertová z univerzit v Newcastlu uvedla, že výsledky dávají důvod k optimismu, ale je nutné dále zkoumat limity této technologie.

Kat Kitto má dvě dcery – Poppy (14) má mitochondriální nemoc, Lily (16) ji může přenést na své děti. Poppy je na vozíku, nekomunikuje a je krmena hadičkou. Pro Lily je tato metoda klíčem k normálnímu životu. „Je to naděje pro naši budoucí generaci,“ říká.

Prof. Sir Doug Turnbull, jeden z hlavních vědců, řekl BBC: „Jen v Británii bylo možné tohle dotáhnout – špičková věda, podpora zákonodárců, pomoc NHS. Dnes tu máme osm zdravých dětí – to je úžasný výsledek.“

Zakladatelka nadace Lily Foundation Liz Curtis dodává: „Po letech čekání víme, že se díky této metodě narodilo osm dětí bez známek mito. Pro mnoho rodin je to první skutečná naděje, jak přerušit koloběh této dědičné choroby.“

Britský pokrok v genetice tak opět potvrzuje, že propojení vědy, legislativy a zdravotnictví může změnit osudy tisíců lidí.