Potrat, či dát šanci na život? Dětí s Downovým syndromem se rodí méně

"Nárůst těhotenství s pozitivní prenatální diagnostikou na Downův syndrom může být tím, že se zvýšila účast žen na screeningu a testy jsou přesnější. Nárůst počtu potratů pak tím, že rodiče se patrně ve větším procentu případů rozhodnou pro ukončení těhotenství," řekl ČTK místopředseda České gynekologické a porodnické společnosti Vladimír Dvořák. Vliv podle něj může mít i to, že ženy posouvají těhotenství do vyššího věku, kdy riziko chromozomálních abnormit roste.

"Ideální je testovat ve 12. týdnu každou zdravou ženu pomocí ultrazvuku a biochemických znaků z krve. Test nehradí pojišťovny, ale je to rozumná investice," uvedl Dvořák. Pojišťovny hradí test až v 16. týdnu, naprostá většina žen se podle Dvořáka rozhodne pro ten dřívější.

Zástupce ředitele Ústavu pro péči o matku a dítě Ladislav Krofta připomněl, že screeningový test ukazuje jen to, zda žena má vyšší pravděpodobnost, že plod by mohl být postižen. Podezření se musí potvrdit nebo vyvrátit tzv.invazivním prenatálně diagnostickým testem ze vzorku placenty, plodové vody či krve pupečníku.

"Pokud se potvrdí diagnóza Downův syndrom, má žena možnost do 24. týdne těhotenství požádat o ukončení, později už to možné není," shrnul Krofta. U dětí narozených v termínu se vyskytuje Downův syndrom v jednom z 650 až 900 případů, v prvních třech měsících těhotenství je vada častější, řada jich ale končí samovolným potratem.

Co je Downův syndrom?

Downův syndrom je nejobvyklejší vrozená chromozomální anomálie. Dochází k ní nejčastěji při splynutí vajíčka a spermie, kdy hned v prvotní buňce zůstane chromozom navíc a každá další buňka pak pokračuje v dělení již s touto vadou. Velmi vzácně (asi v 1 % případů Downova syndromu) anomálie vzniká až při pozdějším dělení, a proto je nadbytečný chromozom přítomen jen v některých buňkách těla. V tomto případě se jedná o takzvaný mozaicismus.

Nadbytečný chromozom v každé buňce způsobuje disharmonii organismu a odlišný a pomalejší vývoj buněk i celého jedince. Má také na svědomí některé typické rysy či zdravotní komplikace, ale i mentální opoždění různého stupně. Každý jedinec se však s tímto genetickým znevýhodněním vyrovná po svém, každý jedinec je osobnost a unikát.

Děti s Downovým syndromem se oproti svým vrstevníkům častěji potýkají s některými zdravotními komplikacemi, například se srdečními vadami, zhoršenou funkcí štítné žlázy, respiračními nemocemi, sníženou imunitou, poruchami zraku a sluchu a dalšími zdravotními komplikacemi. Většina lidí s Downovým syndromem má navíc pohyblivější klouby (hypermobilita) a nižší svalový tonus (hypotonie), které komplikují rozvoj hrubé i jemné motoriky.

Co se týče mentálního postižení, nejčastěji je přítomna lehká (IQ mezi 50 a 70 body) nebo střední (IQ mezi 35 a 50 body) mentální retardace, výjimkou jsou na jedné straně případy těžké či dokonce hluboké mentální retardace (IQ 20 až 35 či nižší), na druhé straně IQ na hranici normálního pásma (kolem 80 bodů). Nutno poznamenat, že pro pomoc konkrétní osobě se dnes již považuje za neefektivní stanovovat přesnou hodnotu IQ a používá se spíše klinický popis konkrétních potíží, které daný člověk má, informuje Downsyndrom.cz.