Praha - V ČR se rodí stále méně dětí s Downovým syndromem a přibývá potratů pro tuto vadu. Podle zdravotnické statistiky se v roce 1980 s touto genetickou vadou narodilo 117 dětí, v roce 2011 jen 54. Počty potratů, včetně samovolných, stouply z 27 v roce 1996 na 95 v roce 2011. Lékaři ve screeningu dávají na zváženou potrat, některé ženy se i tak rozhodnou dát šanci novému životu. Světový den Downova syndromu 21. března zviditelní problematiku života s tímto postižením.
"Nárůst těhotenství s pozitivní prenatální diagnostikou na Downův syndrom může být tím, že se zvýšila účast žen na screeningu a testy jsou přesnější. Nárůst počtu potratů pak tím, že rodiče se patrně ve větším procentu případů rozhodnou pro ukončení těhotenství," řekl ČTK místopředseda České gynekologické a porodnické společnosti Vladimír Dvořák. Vliv podle něj může mít i to, že ženy posouvají těhotenství do vyššího věku, kdy riziko chromozomálních abnormit roste.
"Ideální je testovat ve 12. týdnu každou zdravou ženu pomocí ultrazvuku a biochemických znaků z krve. Test nehradí pojišťovny, ale je to rozumná investice," uvedl Dvořák. Pojišťovny hradí test až v 16. týdnu, naprostá většina žen se podle Dvořáka rozhodne pro ten dřívější.
Zástupce ředitele Ústavu pro péči o matku a dítě Ladislav Krofta připomněl, že screeningový test ukazuje jen to, zda žena má vyšší pravděpodobnost, že plod by mohl být postižen. Podezření se musí potvrdit nebo vyvrátit tzv.invazivním prenatálně diagnostickým testem ze vzorku placenty, plodové vody či krve pupečníku.
"Pokud se potvrdí diagnóza Downův syndrom, má žena možnost do 24. týdne těhotenství požádat o ukončení, později už to možné není," shrnul Krofta. U dětí narozených v termínu se vyskytuje Downův syndrom v jednom z 650 až 900 případů, v prvních třech měsících těhotenství je vada častější, řada jich ale končí samovolným potratem.
Co je Downův syndrom?
Downův syndrom je nejobvyklejší vrozená chromozomální anomálie. Dochází k ní nejčastěji při splynutí vajíčka a spermie, kdy hned v prvotní buňce zůstane chromozom navíc a každá další buňka pak pokračuje v dělení již s touto vadou. Velmi vzácně (asi v 1 % případů Downova syndromu) anomálie vzniká až při pozdějším dělení, a proto je nadbytečný chromozom přítomen jen v některých buňkách těla. V tomto případě se jedná o takzvaný mozaicismus.
Nadbytečný chromozom v každé buňce způsobuje disharmonii organismu a odlišný a pomalejší vývoj buněk i celého jedince. Má také na svědomí některé typické rysy či zdravotní komplikace, ale i mentální opoždění různého stupně. Každý jedinec se však s tímto genetickým znevýhodněním vyrovná po svém, každý jedinec je osobnost a unikát.
Děti s Downovým syndromem se oproti svým vrstevníkům častěji potýkají s některými zdravotními komplikacemi, například se srdečními vadami, zhoršenou funkcí štítné žlázy, respiračními nemocemi, sníženou imunitou, poruchami zraku a sluchu a dalšími zdravotními komplikacemi. Většina lidí s Downovým syndromem má navíc pohyblivější klouby (hypermobilita) a nižší svalový tonus (hypotonie), které komplikují rozvoj hrubé i jemné motoriky.
Co se týče mentálního postižení, nejčastěji je přítomna lehká (IQ mezi 50 a 70 body) nebo střední (IQ mezi 35 a 50 body) mentální retardace, výjimkou jsou na jedné straně případy těžké či dokonce hluboké mentální retardace (IQ 20 až 35 či nižší), na druhé straně IQ na hranici normálního pásma (kolem 80 bodů). Nutno poznamenat, že pro pomoc konkrétní osobě se dnes již považuje za neefektivní stanovovat přesnou hodnotu IQ a používá se spíše klinický popis konkrétních potíží, které daný člověk má, informuje Downsyndrom.cz.
Související
Fatální pochybení: Na Bulovce zaměnili pacientky, zdravá žena podstoupila potrat
Nejvyšší soud vyhověl americké vládě. Povolil užívání potratových pilulek
potraty , Postižené děti , porody
Aktuálně se děje
včera
Padělatel vstupenek na MS v hokeji dopaden. Případů bude více, tvrdí policie
včera
Největší lesní požár v historii země se dostal k soudu. Muži hrozí 15 let
včera
Podporujme Ukrajinu, ale hledejme i řešení konfliktu, zdůraznil Pavel
včera
Počasí na 14 dní: Meteorologové už určili nejteplejší den příštího pracovního týdne
včera
U policie definitivně skončil muž, který napadal lidi před pražským barem
včera
Česká policie reagovala po atentátu na Fica. Rakušan promluvil o opatřeních
včera
Týdenní výhled filmů: Návrat Karla IV., demytizace Dubčeka a umělecký Indiana Jones
včera
Odbory ruší protivládní protest. Po atentátu na Fica nechtějí eskalovat situaci
včera
Zásah v sídle BIS. Na podatelně se objevila podezřelá zásilka
včera
Pellegrini: S Ficem jsem hovořil. Jeho stav je vážný, to nejtěžší má před sebou
včera
Požár průmyslové budovy v Kladně. Více než sto hasičů ho dostalo pod kontrolu
včera
Zelenskyj dorazil do boji zmítaného Charkova. Ukrajina zastavila ruský postup
včera
Kaliňák: Ficova zranění jsou rozsáhlá. Mnoho věcí se bude muset znovu naučit
včera
Atentát na Fica byl politicky motivovaný, tvrdí vnitro. Šéf kandidátky Hlasu dostal výhrůžky smrtí
včera
Poslední rozloučení s Vlastimilem Harapesem. Národní divadlo prozradilo podrobnosti
včera
Šestnáct žen obvinilo slavného kouzelníka Davida Copperfielda z obtěžování
včera
Barrandovský most nebude opravený už na konci léta. Praha musí změnit plány
včera
Fica zasáhly čtyři kulky. Je stabilizovaný, stále ale bojuje o život
včera
Izraelský tank střílel po vlastních vojácích. Pět jich zemřelo
včera
Jednání o míru na Ukrajině bez Ruska? Zbytečnost, žádný výsledek nebude, tvrdí Kreml
Plánovaný červnový summit, při kterém Švýcarsko doufá, že vydláždí cestu pro mírový proces, je podle Kremlu bez ruské účasti zbytečný. Uvedla to agentura Reuters.
Zdroj: Libor Novák