Zdravá budoucnost? Vědci přišli s novou technikou, jak odstranit zárodky nemocí v genetickém kódu

DNA je složeno z kombinací čtyř nukleových bází. Těmito bázemi jsou adenin (A), guanin (G), cytosin (C) nebo thymin (T). Nová technologie, zvaná Editor adeninové báze (Adenine Base Editor - ABE), přeměňuje základní pár DNA A-T na G-C. Z mikroskopického hlediska velmi malý efekt má obrovské důsledky pro vědu a medicínu. Zhruba polovina genetických modifikací, které jsou spojeny s onemocněním člověka, zahrnují opačnou cestu z G-C na A-T.

„Mnoho genetických onemocnění je způsobeno změnami (mutacemi), kdy jeden pár bází byl nahrazen jiným,“ vysvětluje profesor Robin Lovell-Badge, vedoucí výzkumné skupiny na Institutu Francis Crick v Londýně. „ To dodává těmto novým metodám editování bází obrovský význam oboje (jak) v základním výzkumu pro vytvoření modelů chorob, (tak) i v teorii, pro opravu genetických onemocnění.“

Podle Dr. Helen O'Neillová, ředitelky programu pro reprodukční vědy na University College v Londýně, tato nová molekulární technologie se svou schopností přímo měnit všechny čtyři páry bází poskytuje další „střelivo genomovému střihovému dělostřelectvu“ a bude „neuvěřitelně silná ve výzkumu onemocnění a budoucí obnově mutací způsobujících onemocnění."

ABE využívá modifikovanou podobu nástroje pro úpravu genu – tzv. „molekulární nůžky" - CRISPR-Cas9, který přeměnil výzkum genetiky od jeho uvedení v roce 2012. protože jeho síla byla poprvé demonstrována v roce 2012. Nový editor je mnohem preciznější. „CRISPR je jako nůžky a editory bází jsou jako tužky," řekl David Liu, chemický a molekulární biolog, který vedl výzkum. CRISPR mění geny tím, že „přestřihává“ dvojitou genetickou šroubovici – nový editor to nedělá.

ABE byl testován v laboratoři na opravě mutace zodpovědné za dědičnou hemochromatózu (HH), což je onemocnění, které způsobuje přetížení železa v těle. Také byl použit k instalaci příznivé mutace, která chrání před onemocněními krve. Výsledky výzkumu byly zveřejněny ve vědeckém časopise Nature.

Doktor Liu uvedl, že je nicméně zapotřebí ještě mnoho práce, než by tato technika mohla být použita k pomoci lidským pacientům. „Musíme otestovat jeho bezpečnost, musíme posoudit jeho příznivé účinky u zvířat a pacientů a zvážit je proti jakýmkoli vedlejším účinkům, musíme dělat mnoho dalších věcí," vysvětlil. Profesor Lovell-Badge též tvrdí, že ačkoliv účinnost je „na impozantních 50%“, je třeba provést další výzkumy, aby se toto číslo ještě zvedlo a aby bylo zajištěno, že metoda je naprosto bezpečná.

V jiném vědeckém časopise, Science, vyšla též jiná průlomová studie, která odhaluje, jak by mohla být nová verze molekulární technologie CRISPR mohla být  použita pro  úpravu RNA, molekuly nesoucí genetické pokyny pro tvorbu proteinů v buňkách. Tato nová technologie, zvaná Oprava (Repair) má potenciál opravit mutace bez manipulace s geonomem.