Hemofilie? Kvůli mýtům a stigmatizaci má nemoc značný vliv i na psychiku

Zájmy více než tisícovky hemofiliků v České republice hájí pacientské organizace Český svaz hemofiliků a Hemojunior. „Obě organizace úzce spolupracují a zaměřují se na zlepšení povědomí o nemoci, léčbě, ale také na fyzioterapii a psychologickou a sociální podporu pacientů a jejich rodinných příslušníků,“ popsal Martin Bohůn, předseda Českého svazu hemofiliků.

K osvětě se připojila také biotechnologická společnost Roche, která se dlouhodobě zabývá zdravotnickým výzkumem, mezi jehož hlavní oblasti patří také problematika hemofilie. Za účelem lepší informovanosti laické veřejnosti proto vytvořila ve spolupráci s lékaři, psychology a pacienty s hemofilií edukační webovou stránku.

Co je hemofilie?

Hemofilie patří mezi vzácné dědičné choroby a dělí se na dva typy – častější hemofilii A (85 %) a hemofilii B (15 %). Hemofilie A je závažné onemocnění, při kterém se krev nesráží tak, jak by měla. To vede k nekontrolovanému a často spontánnímu krvácení. Tato porucha celosvětově postihuje přibližně 320 000 lidí, z toho zhruba 50–60 % má závažnou formu tohoto onemocnění.

Lidé s hemofilií A buď zcela postrádají srážecí faktor VIII, nebo ho nemají dostatečné množství. Když dojde u zdravé osoby ke krvácení, faktor VIII k sobě přiblíží faktory IXa a X, což je klíčový krok při tvorbě krevní sraženiny, která pomáhá zastavit krvácení.

V závislosti na stupni závažnosti onemocnění může u pacientů s hemofilií A docházet k častému krvácení, zejména do kloubů či svalů. Tato krvácení mohou představovat významné zdravotní riziko, neboť často působí bolest a mohou vést k chronickému otoku, deformitám, snížené pohyblivosti a dlouhodobému poškození kloubů. U hemofilie B se jedná o nedostatek nebo snížení funkční aktivity faktoru IX. Dědičnost a projevy obou typů jsou stejné.

Léčba a její možné komplikace

Základem léčby hemofilie je umělé dodání srážecího faktoru, který chybí v krvi pacientů s hemofilií. U každého jednotlivce se musí léčba nastavit individuálně v závislosti na tíži onemocnění a aktuální hladině srážecího faktoru v krvi. Závažnou komplikací léčby je tvorba protilátek (inhibitorů) proti standardní substituční léčbě faktorem VIII/IX.

Inhibitory jsou protilátky vytvořené imunitním systémem, které se vážou na dodávaný faktor VIII a blokují tak jeho účinek, proto je pak obtížné, ne-li nemožné, dosáhnout potřebné hladiny faktoru VIII pro zastavení krvácení. Vznikem tzv. inhibitoru je ohroženo až 30 % pacientů s těžkou hemofilií. V důsledku působení inhibitoru přestává být lék účinný a pacient se v případě vzniku masivního krvácení ocitá v ohrožení života. „Hemofilik s inhibitorem má mnohem horší kvalitu života. Je daleko více než ostatní hemofilici ohrožen nepředvídatelným krvácením do kloubů, svalů, zažívacího traktu či mozku,“ dodal MUDr. Jan Blatný, Ph.D., primář oddělení dětské hematologie Fakultní nemocnice Brno.

Pacienti s hemofilií se díky moderní léčbě dožívají vyššího věku a mohou absolvovat i náročné operace jako například výměnu kloubů nebo srdeční by-passy. „Porovnání léčby používané ve druhé polovině 20. století se současnými možnostmi medicíny vyznívá téměř jako zázrak. Hemofilie je sice stále nevyléčitelná nemoc, ale je léčitelná,“ popsal svou osobní zkušenost Zdeněk Březina, pacient s hemofilií. Moderním léčebným přístupem je profylaxe spočívající v preventivním podávání léků. Tím se snižuje pravděpodobnost krvácení do kloubů a svalů, oddalují se případné kloubní operace a zvyšuje se kvalita života nemocných.

Nemoc náročná pro tělo i psychiku

Dospělý člověk s hemofilií má i přes dostupnou léčbu významný celoživotní hendikep. Ten vyplývá z omezení kvality života způsobeného nejen rizikem krvácení do kloubů a jiných orgánů, každodenní přítomností bolesti, ale i psychickými těžkostmi při vyrovnávání se s nemocí a celoživotní stigmatizací.

„U pacientů s hemofilií je důležité najít správnou rovnováhu mezi příliš protektivním přístupem a naopak pocitem, že díky moderní terapii jsou jejich aktivity bez omezení. Léčba hemofilie je celoživotní a nákladná, tento fakt bohužel negativně ovlivňuje nahlížení na pacienty s hemofilií a to se jako stigma může odrážet na psychice nemocných,“ vysvětlil lékař Blatný.

Osobám s hemofilií jejich nemoc ztěžuje výběr zaměstnání či plánování denních aktivit. Hemofilici bývají častěji hospitalizováni v nemocnicích, denně si nitrožilně aplikují léky, mají strach z masivního krvácení, často trpí bolestí a musejí užívat velké množství léků na její tlumení. To je jen výčet několika aspektů, které se promítají do jejich psychického stavu. Psycholog je tedy významným členem multidisciplinárního týmu, který o hemofiliky pečuje a pomáhá jim vyrovnat se s chronickou nemocí, která je hendikepující a často vede k frustraci.

„Hemofilie významným způsobem zasahuje do chodu celé rodiny. Všichni členové se musejí přizpůsobovat obtížím, které pacienta trápí. To vytváří četné stresující situace, které zatěžují vztahy a mají dopad na vývoj celkové odolnosti a kondice pro zvládání zátěže. Psycholog může pomoci předejít a překlenout mnohé problémy, které v důsledku mohou mít dopad na zdraví pacientů s hemofilií. Smutným faktem je, že ani renomovaná centra pro léčbu hemofilie nemají k dispozici vlastního psychologa,“ dodává Mgr. Petra Bučková, psycholožka Interní hematologické a onkologické kliniky Fakultní nemocnice Brno.

O společnosti Roche

Společnost Roche je největší biotechnologická společnost na světě se skutečně specializovanými léčivými přípravky pro oblast onkologie, imunologie, infekčních onemocnění, oftalmologie a onemocnění centrálního nervového systému. Společnost Roche je také světovou jedničkou v in vitro diagnostice a tkáňové diagnostice nádorů a má významnou pozici v oblasti péče o pacienty s diabetem.

Třicet léků vyvinutých společností Roche je zařazeno na Modelový seznam hlavních léků Světové zdravotnické organizace, patří mezi ně život zachraňující antibiotika, antimalarika a protinádorové léky. Společnost Roche byla nepřetržitě po dobu devíti let oceňována jakožto Vedoucí skupiny udržitelnosti v rámci Farmaceutického, biotechnologického a biologického průmyslu podle Dow Jonesových indexů udržitelnosti.

Společnost skupiny Roche se sídlem v Basileji ve Švýcarsku je aktivní ve více než 100 zemích a v roce 2017 zaměstnávala celosvětově okolo 94 000 lidí. V roce 2017 společnost Roche investovala 10,4 miliardy švýcarských franků na výzkum a vývoj a oznámila prodeje ve výši 53,3 miliardy švýcarských franků. Společnost Genentech ve Spojených státech je stoprocentně vlastněným členem společnosti skupiny Roche. Společnost Roche je majoritním podílníkem ve společnosti Chugai Pharmaceutical v Japonsku.