Čeští vědci popsali defekt, kterým lze sledovat opravy v buňce

Takzvané chromatinové jizvy, které zůstávají v buňkách pacientů s neurodegenerativním onemocněním, jsou podle týmu pamětí předchozích oprav. Objev může přispět k dalšímu výzkumu těchto nemocí i možné léčby. AV o tom informovala v dnešní tiskové zprávě.

Molekuly DNA ohrožuje řada chemických a fyzikálních vlivů z vnitřního i vnějšího prostředí. K nejčastějším poškozením DNA podle vědců patří jednovláknové zlomy, které mohou narušit integritu genetické informace a ovlivnit životaschopnost buněk. Chybná oprava zlomů vede k odumírání neuronů a vyššímu výskytu vzácných genetických onemocnění - například neuropatie či spinocerebelární ataxie.

Tým výzkumníků z AV nyní popsal nový molekulární defekt u pacientů s poškozenou funkci důležitého enzymu ARH3, kteří trpí neurodegenerativním onemocněním. Zjistili, že umí jednovláknové zlomy opravit, nikoliv však bez následků. "Objevili jsme takzvané chromatinové jizvy a zjistili, že brání dalším regulacím genů," řekla ČTK vedoucí výzkumného týmu Hana Hanzlíková.

"To pravděpodobně směřuje právě k neurodegenerativnímu onemocnění. Normální buňka si místo opravy sice označkuje, ale pak značku odstraní," vysvětlila výzkumnice. Chromatinové jizvy jsou podle vědců potenciálně patogenní. Mohou vést ke smrti buněk, zároveň ale umožňují citlivě měřit zdroj, umístění a frekvenci jednovláknových zlomů DNA v organismu.

Nový koncept chtějí vědci využít ke sledování hromadění zlomů DNA během stárnutí i při odumírání neuronů při běžnějších onemocněních - například Parkinsonově, Alzheimerově či Huntingtonově chorobě.

"Naším cílem je porozumět patologii vybraných neurodegenerativních onemocnění, identifikovat nové způsoby buněčné odpovědi na jednovláknové zlomy DNA a využít naše poznatky také terapeuticky," dodala Hanzlíková. To, zda jizvy opravdu vedou k rozvoji zmíněných onemocnění, budou podle ní vědci dále zkoumat na myších modelech.