"Dechberoucí" úspěch: Lékařům se poprvé daří léčit Huntingtonovou chorobou

Nový typ genové terapie, který se podává během 12 až 18 hodin neurochirurgické operace, dokázal u pacientů zpomalit postup nemoci o 75 %. To znamená, že místo jednoho roku, po který se očekává, že se stav pacienta zhorší, je progrese nemoci rozprostřena do čtyř let. Pacientům to dává naději na další desítky let kvalitního života.

Vědecký tým vedený profesorkou Sarah Tabrizi z University College London a profesorem Edem Wildem z National Hospital for Neurology and Neurosurgery v Londýně, který se na výzkumu podílel, popsal výsledky jako „spektakulární“ a „dechberoucí“. Profesor Wild dokonce se slzami v očích řekl, že je pro něj těžké popsat emoce, které pociťuje, když si uvědomí, jaký dopad může mít tento objev na celé rodiny.

Při onemocnění Huntingtonovou chorobou se v těle pacienta zmutuje gen, který je odpovědný za tvorbu huntingtinového proteinu. Ten se následně stává toxickým zabijákem neuronů. Cílem léčby je snížit hladinu tohoto toxického proteinu. Léčba probíhá pomocí bezpečně upraveného viru, který obsahuje speciálně navrženou sekvenci DNA. Pomocí mikrokatetru, který je navigován pomocí MRI, je tento virus vpíchnut hluboko do mozku, kde se aktivuje.

Virus se pak chová jako poštovní doručovatel, který předává nový kousek DNA do mozkových buněk. Ty se následně promění v jakousi „továrnu“, která vyrábí léčebný materiál, který má zabránit odumírání nervových buněk. Výsledky testů ukazují, že hladina neurofilamentů, což je jasný znak odumírání mozkových buněk, byla u pacientů, kteří se účastnili studie, nižší než před zahájením studie.

Zkouška léčby, do které se zapojilo 29 pacientů, prokázala, že tři roky po operaci došlo v průměru k 75% zpomalení progrese nemoci. I když zatím nebyla studie plně publikována, data, která poskytla společnost uniQure, naznačují, že by se nemoc mohla výrazně zpomalit. Někteří pacienti se po léčbě vrátili do práce, jiní chodí, ačkoli se u nich očekávalo, že budou potřebovat invalidní vozík.

Huntingtonova choroba je dědičné onemocnění, kterým v USA a Evropě trpí 75 tisíc lidí. Postihuje jednoho z dvou lidí, pokud jeden z rodičů nese gen, přičemž takových nositelů jsou na světě další desítky tisíc. První příznaky se obvykle objevují ve věku 30 nebo 40 let a do 20 let od projevení příznaků je nemoc obvykle smrtelná. Nová léčba dává naději na delší a kvalitnější život, a to i pro Jacka Maye-Davise, u kterého se také projevil gen, který způsobuje nemoc. V 54 letech ztratil kvůli nemoci svého otce, ale nyní doufá, že díky této léčbě bude jeho život mnohem delší.

Léčba však nebude dostupná pro každého, jelikož se jedná o velmi složitou operaci a léčba bude drahá. Společnost uniQure už oznámila, že požádá o licenci v USA a příští rok začne jednat i s úřady ve Spojeném království a Evropě.