Čeští genetici bodují: Porazili dosud neléčitelnou nemoc očí?

Praha - Čeští vědci z Akademie věd ČR určili genovou mutaci, která způsobuje neléčitelné onemocnění sítnice. Tato častá dědičná nemoc může vést až ke slepotě a vyskytuje se u jednoho ze čtyř tisíc obyvatel. První příznaky se mohou vypozorovat již u desetiletých dětí. O výzkumu řekl ČTK vedoucí výzkumného týmu David Staněk z Ústavu molekulární genetiky AV ČR.

Lidé vnímají okolní svět díky světločivným buňkám, tyčinkám a čípkům, které jsou v sítnici oka. Pokud člověk onemocní, tyto buňky postupně odumírají, až nakonec oslepne. Příčiny onemocnění jsou různé. Většinou jde ale o mutace genů. A podle toho, které geny jsou poškozeny, se pak projevuje i samotná nemoc. Takových genů, jejichž mutace jsou spojeny přímo s odumíráním tyčinek a čípků, je známo téměř sedmdesát. Zatím neprobádané byly mutace genu, které ovlivňují zkoumaný protein.

Tento protein funguje jako jakýsi buněčný "krejčí". Mutace způsobí, že tento "krejčí" začne dělat chyby a špatně stříhá geny ve světločivných buňkách sítnice, které pak kvůli jeho "práci" umírají.

Vědci museli vymyslet komplikovaný test, aby odhalili, že mutace zvyšují 'chybovost' tohoto proteinu. Výsledky dosavadního bádání publikovali v mezinárodním odborném časopise Human Mutation.

Před sebou mají ještě další výzkum, který jim pomůže pochopit podstatu onemocnění a pomůže tak pacientům. "Čeká nás teď mnoho práce, abychom správně popsali problémy, které lajdáctví mutovaného proteinu BRR2 působí v buňkách sítnice," konstatoval Staněk. Kdy se bude moct onemocnění začít léčit, si však netroufá odhadnout. Nechce prý v pacientech, kteří touto chorobou trpí, vzbuzovat jakékoliv falešné naděje.

První a nejčastější skupinou jsou refrakční oční vady, což jsou onemocnění postihující části oka, zodpovědné za zrakovou ostrost. Tato onemocnění vznikají při nedokonalostech oční čočky, která je buď kratší nebo delší v předozadním rozměru a nedokonalostech rohovky. Jak vysvětluje Vitalion.cz, dochází k tomu, že paprsky procházející čočkou se nespojují na sítnici, ale za ní, nebo před ní, případně jsou rohovkou lámány chybně a nedochází tak ke koncentraci paprsku do jediného bodu.

Mezi další, závažná oční onemocnění patří slepota. Ta může být způsobena genetickými vlivy (dědičné onemocnění) jako vrozená slepota, nebo vlivy získanými. K tomuto stavu mohou vést mnohá jiná základní onemocnění, z nejčastějších jsou to traumata, nekorigovaná hypertenze a cukrovka (dochází k postižení cév vyživujících sítnici a k jejímu následnému nedokrvení a odumření) a mrtvice (v tomto případě se pak jedná o tzv. korovou slepotu – pokud jsou zasažena zraková centra nutná pro vidění).

Jak pečovat o zrak?

Velmi důležité pro zrak jsou antokyany. Pomáhají oku s regenerací, spojují se s kolagenem a dokážou díky tomu posílit kapiláry v očích, zlepšují průtok krve do sítnice a také pomáhají obnovovat rodopsin, který mimo jiné pomáhá vašemu zraku z přizpůsobením se temnotě. Asi naprosto nejlepším přírodním zdrojem antokyanů je borůvka.

Z vitamínů jsou pro zrak asi nejdůležitější vitamíny E a C. Co se týká známého "céčka," tam asi není nutno vysvětlovat v jakém citronu či jiném kysaném zelí ho můžete najít. Vitamín E zase hledejte v rostlinných olejích (slunečnicovém, sojovém a ořechovém), mandlích, vajíčkách, mrkvi, celozrnné mouce, mléku nebo také v klíčcích pšenice.

Kromě jídla a vitamínů je dobré také si upravit nějaké návyky. Pokud dlouho sedíte před počítačem (ale i u televize či delší dobu čtete knihy, tisk či nějaká lejstra), nezapomeňte co nějaký čas přivřít oči, díky tomu si trošku navlhčíte sítnici a vaše oči vám budou vděčné. Na ostrém sluníčku nezapomínejte na sluneční brýle a to takové, co mají opravdu UV filtr (lepší je koupit v obchodě, kde můžete věřit tomu, co je na nich napsáno, než na nějakém stánku s výrobky neznámého původu, ale s hezkými falešnými značkami).

Nezapomínejte také na pravidelné návštěvy očního lékaře. Je to jeden ze specialistů, kterého lidé bez brýlí navštěvují minimálně a je to chyba. I zde je dobré ho jednou za čas navštívit a nechat si prozkoumat zrak, ale také například nitrooční tlak. Přibližně po čtyřicítce by už takové kontroly měly být každoroční. Pokud máte v rodině různá závažnější onemocnění nebo nedej bože vás osobně postihla, zase je nutno navštívit "očaře," aby zjistil, jestli to nemá vliv i na oči nebo jestli nemáte zvýšené riziko některých očních problémů či nemocí, informuje Prostezdravi.cz.

Související

DNA

Historický zvrat nejen v boji s koronavirem. Profesor oslavuje příchod vakcíny

NÁZOR - Začátkem srpna jsem se zapsal na klinické testy vakcíny proti koronaviru od společností Pfizer a BioNTech, které právě ohlásily její velmi slibné výsledky, přiznává Walter Isaacson v komentáři pro server Washington Post. Profesor historie z Tulane University dodává, že jde o zcela nový typ RNA vakcíny, který dosud nebyl použit.

Více souvisejících

genetika Zdravotnictví nemoci

Aktuálně se děje

před 56 minutami

Aktualizováno před 1 hodinou

Evan Gershkovich

V Rusku začal soud s americkým novinářem Gershkovichem. Hrozí mu 20 let vězení

Vyšetřování prokázalo, že americký novinář Evan Gershkovich sbíral tajné informace o ruské společnosti působící v obranném průmyslu pro americkou Ústřední zpravodajskou službu (CIA), uvedl ve středu první den procesu s vězněným novinářem ruský prokurátor. Podle amerického velvyslanectví v Rusku však nebyly předloženy žádné důkazy o údajné špionáži, uvedla agentura Reuters.

před 1 hodinou

před 2 hodinami

před 2 hodinami

před 2 hodinami

před 3 hodinami

před 3 hodinami

před 4 hodinami

Aktualizováno před 4 hodinami

Petr Pavel přivítal na Pražském hradě slovenského prezidenta Petera Pellegriniho. (26.6.2024) Prohlédněte si galerii

Pellegrini v Praze. Nový slovenský prezident je na první zahraniční cestě

Do Prahy ve středu dorazil nově zvolený slovenský prezident Peter Pellegrini, na Pražském hradě jej dopoledne přijal český protějšek Petr Pavel. Pro Pellegriniho jde o první zahraniční návštěvu ve funkci hlavy státu. Prezidenti se shodli, že na obnovení mezivládních jednání ještě nenastal čas. Oba ale vyjádřili naději, že k tomu časem dojde. 

před 4 hodinami

před 5 hodinami

před 5 hodinami

před 6 hodinami

Bouřka, ilustrační foto.

Počasí: V Česku dnes opět hrozí silné bouřky

V Česku ve středu po několika dnech opět udeří bouřky. Podle aktuální výstrahy Českého hydrometeorologického ústavu (ČHMÚ) v nich může na Moravě a ve Slezsku spadnout až 50 milimetrů srážek. Hrozí také krupobití. 

před 6 hodinami

před 7 hodinami

před 7 hodinami

před 8 hodinami

před 8 hodinami

před 9 hodinami

NATO oficiálně jmenuje Rutteho novým generálním tajemníkem už dnes, tvrdí agentura

Severoatlantická aliance ve středu oficiálně jmenuje svým novým generálním tajemníkem dosluhujícího nizozemského premiéra Marka Rutteho, jehož kandidaturu na tento post již podpořili velvyslanci všech 32 členských zemí NATO. Tvrdí to agentura AFP odvolávající se na nejmenované diplomatické zdroje z několika členských zemí Aliance.

Zdroj: Libor Novák

Další zprávy