Až doposud se myslelo, že tuto mtDNA dědíme od matky. Jenomže nedávno se objevil případ pacienta, který měl podezření na dědičnou chorobu přenášenou skrze mtDNA. Při jejím zkoumání lékaři narazili na nestandardní věc – DNA byla z velké části zděděná po otci, a nikoliv pouze po matce, jak se doposud předpokládalo.
Je prakticky učebnicovou poučku, že lidský potomek má polovinu DNA informace od každého z rodičů. Kromě DNA tvořené spojením pohlavních buněk, ale mají naše buňky i mitochondrickou DNA (zkráceně mtDNA). Ta je obsažená v organelách odpovědných za výměnu energie v buňce – mitochondriích. Další testy nakonec potvrdily dědičnost mužské mtDNA u celkem tří rodin, přičemž v nejvýraznějším případě potomek zdědil tři čtvrtiny mtDNA od otce.
Mutace mitochondriálních genů jsou častou příčinou (či jednou z příčin) mnoha vážných genetických chorob. Protože tyto mutantní geny se běžně objevují vedle zcela normálních genů, docela běžně dochází k tomu, že u matky se symptomy neprojeví, protože abnormálních genů je jich příliš málo. Ale to nebrání jejich přenosu na potomka, u kterého se může vyskytnout velké množství mutantních genů, které genetickou chorobu spustí. Právě četnost těchto genetických chorob a relativní jednoduchost mitochondriální DNA, která je kódována pouze pomoci 37 genů, mohou za to, že šlo o vůbec první zmapovaný úsek lidského genomu.
Vedoucí výzkumu dr. Shiyu Luo z Children's Hospital Medical Center tuto anomálii objevil, když narazil na čtyřletého chlapce, který měl podezření na nemoc přenosnou mitochondriální DNA. Sekvencováni mtDNA neobjevilo žádnou genetické přenosnou nemoc, ale přesto narazili na několik zvláštností. Kvůli nim se rozhodli sledovat mtDNA u dalších rodinných příslušníků pro srovnání, během něhož objevili, že kolem 40% mtDNA odpovídalo otcovské straně a „jen“ 60% mateřské.
Sekvence mtDNA existují nezávisle na zbytku lidské DNA a nacházejí se mimo buněčné jádro v mitochondriích, kterých máme celé tisíce v každé buňce. Doposud se mtDNA brala jako dědičná výhradně po mateřské linii, a proto také byla někdy, nepříliš šťastně, nazývána Evin gen. Panoval totiž názor, že pomocí mtDNA by šlo vystopovat pramáti všech živých lidí. Testování mtDNA tak bylo využíváno mimo jiné pro genetickou identifikaci předků po matce. Jenomže nedávný objev takové postupy silně zpochybňuje.
Lidské embryo sice obdrží mtDNA od obou rodičů, podobně jako je tomu u DNA buněčného jádra, rozdíl je v tom, že otcovská mtDNA je obvykle eliminována dlouho předtím, než přijde potomek na svět. Bohužel ale netušíme proč. To brání také nějakému hodnověrnému vysvětlení, proč k této eliminaci někdy nedojde. Doktor Luo navrhl jako hypotetické vysvětlení nějakou abnormalitu v jaderném DNA, které pravděpodobně řídí eliminaci mtDNA otcovské linie. Rozhodli se proto otestovat ještě další dvě rodiny s mitochondriálně dědičnými nemocemi. I když šlo o poměrně vzácné případy, přenos mtDNA byl mezi těmito třemi rodinami potvrzen v 17 případech.
Nelze ale říci, že by šlo v biologické říši o něco unikátního. Přenos otcovské mtDNA je zcela běžným jevem u řas nebo kvasinek, ovšem tyto rostliny jsou z genetického hlediska od lidí tak vzdálené, že lze jen těžko říct, jestli zde může jít o nějaký podobný mechanismus. Známe i několik případů, kdy se otcovská mtDNA objevila u octomilek nebo dokonce u myší a ovcí. Případů přenosu otcovské mtDNA se v průběhu doby objevila ještě podstatně více, ale častokrát byly po důkladném zkoumání odmítnuty jako chyby při manipulaci se vzorky v laboratoři. Nemůže tomu být podobně i v tomto případě? Samozřejmě vyloučit to nelze. Jenže autoři studie si těchto problému byli vědomi a nechali proto vzorky testovat různými technikami ve dvou různých laboratořích. Výsledky se vždy potvrdily. Podle všeho tak mtDNA budou muset genetici věnovat zvýšenou pozornost.
13. listopadu 2025 18:19
Revoluce ve zdravotnictví na dosah ruky: Lékaři zanedlouho dokáží transplantovat lidem prasečí orgán
Související
Co jsou vlčí hybridi vlastně zač? Vyhynutí je navždy, přesto je to de-extinkce, neshodnou se experti
Vědci oživili 12 tisíc let vyhynulého pravlka. Teď jdou na mamuty
Aktuálně se děje
před 7 minutami
Trumpa znovu ukázali na fotkách s Epsteinem. Hoax, obořil se Bílý dům na Demokraty
před 52 minutami
Další člen Babišovy vlády doplatil na zákon střetu zájmů
před 1 hodinou
Dlouhá historie vánočního koření. Sloužilo i jako lék
před 2 hodinami
Česko na prahu epidemie chřipky. Do vývoje se může promítnout nový subtyp infekce
před 3 hodinami
Tragédie v pražské ZOO. Populární orangutan Kawi nešťastně zahynul
před 3 hodinami
Policie hledá dvanáctiletého Marka. Už ve čtvrtek nedorazil do školy
před 5 hodinami
Počasí se příští týden výrazně ochladí. Během dne bude i mrznout
včera
Nezvládli krize, inklinují k neonacismu a chtějí Česko odklonit od Západu. Vžene nás nová vláda do náručí Kremlu?
včera
EU zmrazila ruská aktiva natrvalo, aby obešla veto Maďarska a Slovenska ohledně pomoci Ukrajině
včera
Machadové pomohla utéct americká armáda. Z Venezuely se dostala v přestrojení
včera
VIDEO: Rvačky, alkohol, vulgarity, ponižování žen. Ostudné zasedání parlamentu, jaké Slovensko nepamatuje
včera
Írán zatkl držitelku Nobelovy ceny za mír Narges Mohammadiovou
včera
OBRAZEM: Došlo i na úsměvy. Nejbližší a přátelé se rozloučili s Patrikem Hezuckým
včera
Ukrajinské síly znovu dobyly osady v Charkovské oblasti
včera
"Zákaz spalovacích motorů v roce 2035 je smeten ze stolu." EU příští týden kontroverzní nařízení zmírní
včera
Česko se rozloučilo s moderátorem Hezuckým. Bouček dojemně promluvil
včera
Ukrajina by podle mírového plánu měla vstoupit do EU v roce 2027
Aktualizováno včera
Lidé se rozloučili s Theodorem Pištěkem. Na obřad dohlížela Hradní stráž
včera
Německo: Rusko stojí za kybernetickým útokem proti kontrole letového provozu, snažilo se i ovlivnit volby
včera
Po Ruttem přichází další důrazné varování: Válka klepe na dveře Evropy
Evropa se musí připravit na válku na svém prahu. Tímto varováním vystoupili ve čtvrtek britští vojenští představitelé, kteří detailně popsali bezprecedentní úroveň hrozeb namířených proti ozbrojeným silám Spojeného království. Ministr obrany Al Carns při zahájení nové Britské vojenské zpravodajské služby (MIS) prohlásil, že „stín války klepe na dveře Evropy“, a zdůraznil, že spojenci NATO musí být připraveni reagovat.
Zdroj: Libor Novák