Matka jistá, otec nejistý? Nový objev mění pohled na dědičnost DNA

Je prakticky učebnicovou poučku, že lidský potomek má polovinu DNA informace od každého z rodičů. Kromě DNA tvořené spojením pohlavních buněk, ale mají naše buňky i mitochondrickou DNA (zkráceně mtDNA). Ta je obsažená v organelách odpovědných za výměnu energie v buňce – mitochondriích. Další testy nakonec potvrdily dědičnost mužské mtDNA u celkem tří rodin, přičemž v nejvýraznějším případě potomek zdědil tři čtvrtiny mtDNA od otce.

Mutace mitochondriálních genů jsou častou příčinou (či jednou z příčin) mnoha vážných genetických chorob. Protože tyto mutantní geny se běžně objevují vedle zcela normálních genů, docela běžně dochází k tomu, že u matky se symptomy neprojeví, protože abnormálních genů je jich příliš málo. Ale to nebrání jejich přenosu na potomka, u kterého se může vyskytnout velké množství mutantních genů, které genetickou chorobu spustí. Právě četnost těchto genetických chorob a relativní jednoduchost mitochondriální DNA, která je kódována pouze pomoci 37 genů, mohou za to, že šlo o vůbec první zmapovaný úsek lidského genomu.

Vedoucí výzkumu dr. Shiyu Luo z Children's Hospital Medical Center tuto anomálii objevil, když narazil na čtyřletého chlapce, který měl podezření na nemoc přenosnou mitochondriální DNA. Sekvencováni mtDNA neobjevilo žádnou genetické přenosnou nemoc, ale přesto narazili na několik zvláštností. Kvůli nim se rozhodli sledovat mtDNA u dalších rodinných příslušníků pro srovnání, během něhož objevili, že kolem 40% mtDNA odpovídalo otcovské straně a „jen“ 60% mateřské.

Sekvence mtDNA existují nezávisle na zbytku lidské DNA a nacházejí se mimo buněčné jádro v mitochondriích, kterých máme celé tisíce v každé buňce. Doposud se mtDNA brala jako dědičná výhradně po mateřské linii, a proto také byla někdy, nepříliš šťastně, nazývána Evin gen. Panoval totiž názor, že pomocí mtDNA by šlo vystopovat pramáti všech živých lidí. Testování mtDNA tak bylo využíváno mimo jiné pro genetickou identifikaci předků po matce. Jenomže nedávný objev takové postupy silně zpochybňuje.

Lidské embryo sice obdrží mtDNA od obou rodičů, podobně jako je tomu u DNA buněčného jádra, rozdíl je v tom, že otcovská mtDNA je obvykle eliminována dlouho předtím, než přijde potomek na svět. Bohužel ale netušíme proč. To brání také nějakému hodnověrnému vysvětlení, proč k této eliminaci někdy nedojde. Doktor Luo navrhl jako hypotetické vysvětlení nějakou abnormalitu v jaderném DNA, které pravděpodobně řídí eliminaci mtDNA otcovské linie. Rozhodli se proto otestovat ještě další dvě rodiny s mitochondriálně dědičnými nemocemi. I když šlo o poměrně vzácné případy, přenos mtDNA byl mezi těmito třemi rodinami potvrzen v 17 případech.

Nelze ale říci, že by šlo v biologické říši o něco unikátního. Přenos otcovské mtDNA je zcela běžným jevem u řas nebo kvasinek, ovšem tyto rostliny jsou z genetického hlediska od lidí tak vzdálené, že lze jen těžko říct, jestli zde může jít o nějaký podobný mechanismus. Známe i několik případů, kdy se otcovská mtDNA objevila u octomilek nebo dokonce u myší a ovcí. Případů přenosu otcovské mtDNA se v průběhu doby objevila ještě podstatně více, ale častokrát byly po důkladném zkoumání odmítnuty jako chyby při manipulaci se vzorky v laboratoři. Nemůže tomu být podobně i v tomto případě? Samozřejmě vyloučit to nelze. Jenže autoři studie si těchto problému byli vědomi a nechali proto vzorky testovat různými technikami ve dvou různých laboratořích. Výsledky se vždy potvrdily. Podle všeho tak mtDNA budou muset genetici věnovat zvýšenou pozornost.