Nejrozšířenější nemoc v Evropě je často smrtelná. Její léčení je přitom velice prosté

Mnoho lidí možná tuto nemoc ani nezná, ale dědičná hemochromatóza je nejrozšířenějším genetickým onemocněním v západním světě s více než čtvrt milionem postižených ve Velké Británii a celým milionem lidí ve Spojených státech amerických.

Vadné geny, které jsou za nemoc zodpovědné, způsobují nadměrnou absorpci železa, která mnohdy dosáhne toxických hodnot. Nyní bylo zjištěno, že tyto geny způsobují po celém těle ještě větší škody, než se původně předpokládalo. Léčba je naštěstí velice jednoduchá, pouhé darování krve vede ke snížení hodnot železa.

Výzkumu nemoci se posledních 15 let věnoval tým z University v Exeteru. Ten se zabýval otázkou, proč jsou někteří lidé po šedesátce nemocní, zatímco jiné jejich vrstevních zůstávají nadále aktivní, často třeba i po dosažení 90 let věku.

V nedávné studii využili vědci dat z britské biobanky, která obsahuje informace o genetice a zdraví půl milionu lidí. Při hledání genů, které způsobují stárnutí svalů, přitom prakticky náhodou narazili na ty, které stojí za hemochromatózou a chronickou bolestí.

Výzkum prokázal, že lidé s těmito vadnými geny jsou mnohem náchylnější k onemocnění jater nebo artritidě. Častěji u nich byla prokázána i rakovina jater, cukrovky obou typů i různé únavové syndromy.

Zmíněným zdravotním problémům se dá zabránit jen včasným zahájením léčby. Ta spočívá v darování krve alespoň třikrát do roka, sníží se tak totiž hodnoty železa. Navíc i taková krev je použitelná ke krevní transfúzi, takže tím můžete i pomoct.

K lepšímu podchycování případů by stačil pravidelný screening u osob evropského původu. Když se s léčbou začne pozdě, hrozí totiž nutnost odběru krve každých 14 dní. Tak časté podstoupení tohoto zákroku však má jiné nepříjemné důsledky.

Hemochromatóza se mezi evropskou populací začala šířit zhruba před 10 tisíci lety. Genetická mutace, která způsobuje zvýšenou absorpci železa, totiž souvisí se změnou v životě tehdejších lidí, kteří přešli od sběru a lovu k zemědělství.